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Ipomelanosi
Ultima recensione: 05.07.2025
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L'ipomelanosi è una patologia che causa la formazione di pigmentazione cutanea in concomitanza con alcune patologie. Lo sviluppo dell'ipomelanosi si basa su una compromissione della produzione di melanina da parte dei melanociti situati nello spessore della pelle. Questa condizione patologica può manifestarsi sotto forma di leucodermia, ovvero una ridotta quantità di melanina, o addirittura la sua completa assenza.
L'elemento scatenante dello sviluppo dell'ipomelanosi è un danno a uno o più meccanismi che regolano la produzione e la conversione della melanina. Questo può essere dovuto all'assenza di melanociti nella pelle, a un'alterazione della formazione di melanosomi completi e al loro trasporto verso i cheratinociti.
La principale manifestazione clinica della patologia è rappresentata da macchie bianche che compaiono a seguito di una precedente malattia con discromia superficiale della pelle. L'ipomelanosi è spesso osservata nei bambini, e si manifesta subito dopo la malattia.
Per stabilire una diagnosi corretta, spesso si ricorre all'esame istologico. Infatti, senza di esso, l'ipomelanosi può non essere diagnosticata, causando ritardi nello sviluppo infantile. Gli obiettivi terapeutici per la patologia sono rappresentati da procedure di peeling e dall'uso di retinoidi.
[ Cause dell'ipomelanosi
La comparsa di macchie bianche può verificarsi nei primi giorni di vita di un neonato, poiché le cause dell'ipomelanosi sono genetiche. Pertanto, si verifica un'anomalia nella sintesi della melanina, un pigmento speciale responsabile del colore della pelle.
La produzione di melanina inizia grazie all'azione di uno speciale enzima, la tirosinasi, dopodiché si innescano numerose reazioni a catena a livello molecolare. Questo complesso processo è regolato da una speciale combinazione di geni, tra cui avviene la degradazione.
Pertanto, le cause dell'ipomelanosi vanno ricercate nell'apparato genetico. Inoltre, la trasmissione della patologia è di tipo recessivo, soprattutto tra matrimoni consanguinei. Il portatore del gene può essere identificato dalla presenza di una chiazza di capelli grigi con contorni netti, lentiggini e macchie bianche sulla pelle.
Poiché le cause esatte dell'ipomelanosi non sono ancora chiare e non è ancora possibile intervenire su alterazioni genetiche, non esiste un trattamento patogenetico. Grazie alla ricerca, è stato possibile scoprire metodi e farmaci in grado di normalizzare parzialmente la sintesi di melanina.
Sintomi dell'ipomelanosi
Poiché questa condizione patologica ha cause genetiche di alterata produzione di melanina, le prime manifestazioni cliniche dell'ipomelanosi possono essere osservate fin dalla nascita del bambino.
I sintomi dell'ipomelanosi si manifestano con la formazione di un'area bianca di pelle con contorni netti, che differisce dalla tonalità del resto della pelle. Il numero e le dimensioni di tali macchie possono variare e aumentare nel tempo.
Se il bambino ha la pelle pallida o bianca, i sintomi dell'ipomelanosi potrebbero non essere immediatamente evidenti. Per una visualizzazione più accurata, è necessaria una lampada di Wood per esaminare l'area priva di pigmentazione in una stanza buia.
Questa lampada aumenta il contrasto tra il colore normale della pelle e l'ipomelanosi. In caso di sviluppo dell'ipomelanosi di Ito, oltre alle manifestazioni cutanee, è possibile lo sviluppo di una patologia del sistema nervoso con disturbi neurologici sotto forma di disturbi mentali e aumentata predisposizione alle convulsioni, e si osservano anche anomalie del sistema scheletrico.
Ipomelanosi in un bambino
Una produzione insufficiente di pigmento nei neonati può indicare la presenza della sindrome di Wardeburg, una malattia geneticamente trasmessa in modo dominante. Le sue principali manifestazioni cliniche sono considerate ciocche di capelli bianche, aree di ipopigmentazione cutanea, colori diversi dell'iride e del livello oculare, nonché un dorso nasale largo e sordità congenita.
Inoltre, l'ipomelanosi nei bambini si osserva con sclerosi tumorale, caratterizzata dalla comparsa di macchie bianche fino a 3 cm di dimensioni localizzate sul corpo, nonché di noduli su fronte, braccia e gambe. Oltre alle manifestazioni cutanee, si osservano ritardo mentale, epilessia, facomatosi della retina, formazioni cistiche nei reni, nei polmoni, nelle ossa e rabdomiomi cardiaci.
L'ipomelanosi nei bambini si osserva con la comparsa di aree ipopigmentate della pelle di varie forme, a forma di onde e strisce. Tali sintomi possono scomparire spontaneamente con l'età.
La vitiligine è anche un difetto della sintesi del pigmento, caratterizzato dalla comparsa di aree cutanee bianche dai contorni netti. È possibile localizzarla su viso, genitali, piedi, mani e articolazioni.
Ipomelanosi guttata
Questa forma di patologia si osserva più spesso nelle donne di età compresa tra 35 e 55 anni. Le donne con carnagione chiara e quelle che trascorrono molto tempo alla luce solare diretta sono più suscettibili all'ipomelanosi.
Di conseguenza, il numero di melanociti nelle aree colpite si riduce di quasi 2 volte. Inoltre, si ritiene che l'ipomelanosi guttata sia associata all'HLA-DR8.
I fattori genetici svolgono un ruolo importante nello sviluppo di questa malattia, soprattutto se osservata in parenti stretti.
Le manifestazioni cliniche dell'ipomelanosi sono caratterizzate dalla comparsa di macchie bianche e rotonde sulla pelle. Il diametro di queste aree alterate può raggiungere fino a 1 cm.
L'ipomelanosi guttata si manifesta inizialmente sulla tibia (superficie estensoria) e poi si diffonde agli avambracci, alla parte superiore della schiena e al torace. Questa condizione patologica in genere non interessa la pelle del viso.
La progressione del processo si osserva con l'età e con l'eccessiva esposizione alla luce solare diretta.
Ipomelanosi di Ito
La patologia si osserva negli uomini e soprattutto nelle donne ed è seconda solo alla neurofibromatosi e alla sclerosi tuberosa per prevalenza. L'ipomelanosi di Ito è una malattia sporadica, ma non si esclude l'ereditarietà recessiva e dominante.
Lo sviluppo della patologia si basa sul mancato passaggio delle cellule dal tubo neurale durante il periodo intrauterino, che provoca una disposizione anomala della materia grigia nel cervello e un numero insufficiente di melanociti nello spessore della pelle.
La migrazione dei melanoblastomi si verifica nel secondo e terzo trimestre di gravidanza. Contemporaneamente, si osserva una migrazione neuronale, che causa ipomelanosi, con manifestazioni cliniche di disturbi della pigmentazione e patologie cerebrali.
I sintomi cutanei si manifestano con aree di ipopigmentazione di forma irregolare (riccioli, zigzag, onde). Il più delle volte, queste lesioni sono localizzate vicino alle linee di Blaschko e la loro comparsa può essere osservata già nei primi giorni o mesi di vita del neonato, ma durante l'adolescenza possono diventare meno evidenti o scomparire del tutto.
I sintomi neurologici sono caratterizzati da disturbi mentali, crisi epilettiche, che si distinguono per la loro resistenza alla terapia anticonvulsivante. Spesso i bambini soffrono di autismo, ipotonia muscolare e disinibizione motoria. La macrocefalia è presente in un quarto dei casi.
Inoltre, si osservano spesso patologie di altri organi, ad esempio difetti cardiaci, anomalie nella struttura dei genitali, del viso, deformazioni della colonna vertebrale, dei piedi, sintomi oculari, nonché anomalie nella struttura e nella crescita di denti e capelli.
Ipomelanosi idiopatica
Lo sviluppo dell'ipomelanosi si basa su un'interruzione delle fasi di sintesi della melanina dovuta all'assenza di melanociti, al fallimento della formazione di melanosomi completi e della loro migrazione.
I melanociti originano dall'ectomesenchima. La loro differenziazione avviene attraverso 4 fasi. La prima è la comparsa dei precursori dei melanociti nella cresta neurale, la seconda è la migrazione dei melanociti nello spessore del derma verso la membrana basale dell'epidermide. In seguito si osserva il loro movimento nell'epidermide stessa e, infine, la fase di formazione dei processi (dendritici), quando la cellula prende posizione nell'epidermide.
L'ipomelanosi idiopatica si sviluppa in caso di insufficienza in una delle fasi elencate, a seguito della quale il melanocita può trovarsi in una posizione insolita per lui, per cui una certa area della pelle rimane "incolore", poiché la sintesi del pigmento sarà assente.
Può manifestarsi nei neonati o con l'avanzare dell'età. Inoltre, l'esposizione ai raggi ultravioletti può peggiorare.
È piuttosto difficile identificare la causa principale della malattia, poiché in quasi il 100% dei casi si tratta di un difetto genetico. L'ipomelanosi guttata idiopatica può manifestarsi subito dopo la nascita o durante l'adolescenza. Il più delle volte, la patologia ha un decorso cronico con ricadute periodiche.
Le manifestazioni cliniche della malattia sono focolai di ipopigmentazione in varie sedi (stinchi, avambracci, schiena) e fino a 1 cm di diametro. Le aree sono separate l'una dall'altra e non sono in grado di fondersi.
L'ipomelanosi guttata idiopatica si osserva più spesso nelle donne con carnagione chiara, soprattutto in quelle che vivono in aree con maggiore esposizione alla luce solare. Inoltre, quando la lesione compare inizialmente sulla tibia, sotto l'effetto dell'irradiazione solare, il numero di aree depigmentate aumenta.
Non esiste una terapia patogenetica volta a rimuovere il fattore causale, pertanto si ricorre a un trattamento sintomatico per ridurre l'intensità delle manifestazioni della patologia.
Diagnosi di ipomelanosi
Le alterazioni dei processi di pigmentazione possono manifestarsi in varie forme. Per verificare la patologia, oltre all'ispezione visiva, è necessario utilizzare la lampada di Wood. Questa tecnica è particolarmente utilizzata in presenza di pelle chiara e di patologie di difficile diagnosi.
La diagnosi di ipomelanosi si basa sull'identificazione dei confini netti della lesione ipopigmentata illuminando una lampada in una stanza buia. Grazie a ciò, è possibile individuare l'area e verificarla.
La diagnosi di ipomelanosi di Ito include anche una tomografia computerizzata del cervello, che rivela un ingrossamento del terzo ventricolo e dei ventricoli laterali, confini sfumati tra la materia cerebrale e atrofia dei lobi frontali.
L'esame istologico rivela un numero insufficiente di melanociti nell'area ipopigmentata. Inoltre, in caso di ipomelanosi di Ito, possono essere presenti nella lesione altre caratteristiche, come nevi vascolari, macchie cacao, nevo di Ott o macchie blu mongole.
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Trattamento dell'ipomelanosi
Questo processo patologico è caratterizzato dalla sua diffusione a livello genetico, e pertanto non esiste ancora un trattamento patogenetico. Viene utilizzata una terapia sintomatica, i cui obiettivi principali sono arrestare la generalizzazione della patologia e ridurne le manifestazioni cliniche.
Il trattamento dell'ipomelanosi prevede l'uso di corticosteroidi, somministrati per via intralesionale. Inoltre, diversi studi confermano l'efficacia dei retinoidi topici, del pimecrolimus (Elidel) e del criomassaggio delle aree interessate.
L'ipomelanosi può essere trattata anche con la fototerapia, che attiva la produzione di melanina da parte delle cellule pigmentate. Inoltre, si raccomanda la terapia sostitutiva con il farmaco melaginina, la cui azione è mirata a stimolare i melanociti a sintetizzare il pigmento.
Per quanto riguarda la terapia di biorisonanza, essa mira a ripristinare il normale funzionamento del sistema nervoso, nonché ad aumentare il livello delle forze immunitarie dell'organismo.
Anche per questo tipo di patologia è possibile ricorrere a trattamenti tradizionali, ma prima di ricorrervi è bene consultare un medico.
Prevenzione dell'ipomelanosi
Non esiste una prevenzione specifica per l'ipomelanosi, poiché la patologia ha una trasmissione genetica ereditaria. Tuttavia, esistono metodi che possono ridurre il rischio di sviluppare l'ipomelanosi o la sua recidiva.
Il principale fattore scatenante della generalizzazione e della progressione del processo è considerato l'eccessiva insolazione. Di conseguenza, è necessario informare la popolazione sul suo impatto negativo non solo in relazione all'ipomelanosi, ma anche sulla probabilità di sviluppare un cancro.
La prevenzione dell'ipomelanosi consiste nell'evitare l'esposizione della pelle non protetta alla luce solare diretta, soprattutto tra le 11:00 e le 16:00, utilizzando cosmetici con protezione solare nella stagione calda, poiché i raggi UV possono essere riflessi dagli oggetti circostanti e dal terreno, penetrare attraverso le nuvole e gli indumenti. Di conseguenza, è sconsigliato stare all'aperto durante il giorno, a meno che non sia assolutamente necessario. Questo vale anche per chi ama abbronzarsi in un solarium. Per proteggere la pelle, è necessario utilizzare creme specifiche, un cappello e indumenti che coprano le aree interessate dall'ipomelanosi.
Prognosi dell'ipomelanosi
Le aree di ipopigmentazione sotto forma di macchie bianche di per sé non rappresentano una minaccia per la salute, ma alla comparsa dei primi sintomi clinici è opportuno consultare uno specialista per una diagnosi e un trattamento più approfonditi. Prima viene individuata la patologia, maggiori sono le probabilità di arrestare il processo e prevenire lo sviluppo di recidive.
La prognosi dell'ipomelanosi è favorevole, ma un'eccessiva esposizione alla luce solare può diffondersi ai tessuti sani, poiché l'eccessiva insolazione contribuisce alla diminuzione del numero di melanosomi e di pigmento.
È impossibile non mettere in guardia dalla possibilità di sviluppare un processo cancerogeno sotto l'influenza della luce solare. Ciò è dovuto alla degenerazione maligna delle cellule dovuta a disturbi nell'espressione genica. Inoltre, ogni persona presenta delle voglie, che sono anch'esse in grado di modificarsi sotto l'influenza del sole.
Quindi, l'ipomelanosi non è una patologia grave, ma richiede comunque un approccio speciale e l'adesione a misure specifiche per prevenirne la comparsa e la ricaduta nel corso di un decorso cronico.