Glaucoma primario congenito: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il glaucoma congenito è un gruppo di condizioni con anomalie nello sviluppo del sistema di deflusso dell'umor acqueo. Questo gruppo include: glaucoma congenito, in cui lo sviluppo anomalo dell'angolo della camera anteriore non è associato ad altre anomalie oculari o sistemiche; glaucoma congenito con anomalie oculari o sistemiche associate; glaucoma secondario infantile, in cui altre patologie oculari causano un deflusso compromesso.

Esistono diversi approcci alla classificazione dei glaucomi congeniti. Le classificazioni anatomiche più comunemente utilizzate sono quelle di Schaeffer-Weiss e Hoskin. La classificazione di Schaeffer-Weiss distingue tre gruppi principali: glaucoma congenito primario; glaucoma associato ad anomalie congenite; e glaucoma secondario dell'infanzia. La seconda classificazione si basa sulle anomalie dello sviluppo determinate clinicamente durante l'esame e include anch'essa tre gruppi: disturbo dello sviluppo isolato dell'apparato trabecolare con malformazione del reticolo trabecolare senza anomalie dell'iride e della cornea; disgenesia iridotrabecolare, che include anomalie dell'angolo e dell'iride; disgenesia trabecolare corneale, spesso associata ad anomalie dell'iride. L'individuazione dei difetti anatomici può essere utile per definire le strategie terapeutiche e la prognosi.

Il glaucoma congenito primario è la forma più comune di glaucoma infantile, rappresentando circa il 50% di tutti i casi di glaucoma congenito. È caratterizzato da anomalie nello sviluppo del trabecolato e da nessuna associazione con altre malattie oculari o sistemiche. Nel 75% dei casi, il glaucoma congenito primario colpisce entrambi gli occhi. L'incidenza è di 1 su 5.000-10.000 nati vivi. Oltre l'80% dei casi si verifica prima di 1 anno di età: il 40% immediatamente dopo la nascita, il 70% tra 1 e 6 mesi e l'80% prima di 1 anno. La patologia è più comune nei maschi (70% nei maschi e 30% nelle femmine); il 90% dei casi è sporadico e non vi è alcuna storia familiare. Nonostante lo sviluppo di un modello autosomico recessivo a penetranza variabile, si ritiene che la maggior parte dei casi derivi da un'ereditarietà multifattoriale che coinvolge fattori non genetici (ad esempio, fattori ambientali).

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Sintomi del glaucoma congenito primario

Anamnesi

Lacrimazione, fotofobia e blefarospasmo formano una triade classica. I bambini con glaucoma congenito di solito preferiscono la semioscurità ed evitano la luce intensa. Si nota un'eccessiva lacrimazione. In caso di danno monolaterale, la madre può notare un'asimmetria degli occhi del bambino, un aumento (lato affetto) o una diminuzione (lato sano) delle dimensioni degli occhi.

Esame esterno

Il diametro corneale orizzontale normale nei neonati a termine è di 10-10,5 mm. Aumenta fino alle dimensioni adulte (circa 11,5-12 mm) entro due anni. Un diametro corneale superiore a 12 mm in un neonato indica un'alta probabilità di glaucoma congenito.

Possono essere rilevate anche opacità corneali, rotture della membrana di Descemet (strie di Haab), camera anteriore profonda, pressione intraoculare superiore a 21 mmHg, ipoplasia stromale dell'iride, trabeculodisgenesia isolata alla gonioscopia e aumento dell'escavazione del disco ottico. Le strie di Haab possono essere singole o multiple e sono solitamente orientate orizzontalmente o concentricamente rispetto al limbus.

La valutazione della papilla ottica è un punto chiave nella diagnosi di glaucoma. Le alterazioni glaucomatose del disco si verificano più rapidamente nei neonati e in un contesto di pressione intraoculare inferiore rispetto ad adolescenti e adulti. Un rapporto tra l'area dell'escavazione e l'area della papilla ottica superiore a 0,3 è raramente osservato nei neonati e indica un'alta probabilità di sviluppare glaucoma. Lo stesso è indicato dall'asimmetria delle escavazioni dei dischi, in particolare una differenza superiore a 0,2 tra i due occhi. L'escavazione glaucomatosa può essere di forma ovale, ma più spesso è rotonda, situata al centro. Dopo la normalizzazione della pressione intraoculare, l'escavazione ritorna al suo stato originale.

Per formulare una diagnosi accurata e prescrivere un trattamento adeguato, è necessario valutare l'angolo della camera anteriore dell'occhio. Le anomalie dello sviluppo possono presentarsi in due forme principali: inserzione piatta dell'iride, in cui l'iride è attaccata direttamente o anteriormente al trabecolato, con i suoi processi che possono estendersi sopra lo sperone sclerale, e inserzione convessa dell'iride, in cui l'iride è visibile dietro il trabecolato ma è ricoperta da tessuto denso anomalo. Viene inoltre fornita una fotografia di un'immagine gonioscopica di un angolo della camera anteriore normale in un neonato per confronto.

Un aumento della pressione intraoculare causa un notevole ingrandimento del bulbo oculare con un progressivo ispessimento della cornea nei bambini di età inferiore ai 3 anni. Con l'aumento di dimensioni della cornea, il suo stiramento porta alla rottura della membrana di Descemet, all'edema dell'epitelio e dello stroma e all'opacità corneale. Lo stiramento dell'iride causa l'assottigliamento dello stroma. Anche il canale sclerale, attraverso il quale passa il nervo ottico, si dilata con l'aumento della pressione intraoculare, determinando un rapido aumento dell'escavazione del disco ottico, che ritorna rapidamente al suo stato originale quando la pressione intraoculare si normalizza. Un ripristino così rapido delle dimensioni dell'escavazione non si verifica negli adulti, probabilmente a causa della maggiore elasticità del tessuto connettivo della papilla del nervo ottico nei neonati. Se la pressione intraoculare non può essere controllata, può svilupparsi un buftalmo.

Diagnosi differenziale del glaucoma congenito primario

Le alterazioni corneali includono anche megalocornea, malattie metaboliche, distrofie corneali, traumi da parto e cheratite. Lacrimazione o fotofobia possono verificarsi in caso di ostruzione del dotto nasolacrimale, dacriocistite e irite. Alterazioni del nervo ottico simili a quelle osservate nel glaucoma includono fossette del disco ottico, colobomi e ipoplasia.

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Trattamento del glaucoma congenito primario

Il glaucoma congenito viene sempre trattato chirurgicamente. La terapia farmacologica può essere utilizzata per un periodo di tempo limitato, fino alla prescrizione dell'intervento chirurgico. Il metodo di scelta in tali condizioni è l'incisione trabecolare. La goniotomia richiede una cornea trasparente per visualizzare l'angolo della camera anteriore. La goniotomia viene eseguita utilizzando un goniotomo e una goniolente dritta, preferibilmente una goniolente di Barkan. Utilizzando un goniotomo, viene praticata un'incisione nel tessuto anomalo denso del trabecolato per una lunghezza compresa tra 90 e 180° attraverso la cornea trasparente (Figg. 10-7 e 10-8). La trabeculotomia con accesso esterno al canale di Schlemm non richiede la trasparenza corneale.

La trabeculotomia è indicata in caso di opacizzazione della cornea. Viene creato un lembo sclerale in cui deve essere identificato il canale di Schlemm per la procedura. Il trabecolato viene tagliato utilizzando un trabeculotomo o una sutura (solitamente in polipropilene) fatta passare attraverso il canale di Schlemm (metodo di Lynch). Se il canale di Schlemm non può essere identificato, viene eseguita una trabeculectomia. Un'altra opzione terapeutica per questi pazienti è l'installazione di dispositivi di drenaggio con o senza valvola.