Idiozia amavrotica

L'idiozia amavrotica è una malattia progressiva rara. È caratterizzato da una diminuzione progressiva della visione per completare la cecità e il degrado dell'intelletto, fino a quando non viene l'idiozia. Di conseguenza, il paziente sviluppa una senilità profonda con esito fatale. La malattia fu descritta per la prima volta dal medico-oculista Tau più di 130 anni fa. Tau ha notato una trasformazione speciale del fondo. Più di 500 casi di malattia sono già stati descritti.

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Epidemiologia

L'epidemiologia della malattia segna una natura familiare. Nelle famiglie in cui ci sono pazienti con idiozia amavrotica, per lo stesso motivo, i matrimoni pericolosi sono pericolosi. Sono a rischio anche persone di origine franco-canadese o ebraica.

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Le cause idiozia amavrotica

Nonostante i numerosi dati raccolti sulla malattia, ora molte domande sulle cause, patogenesi e persino manifestazioni di idiozia amaurotica, gli scienziati continuano a cercare risposte.

Ci sono suggerimenti che la malattia ha una natura ereditaria. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Il più delle volte colpisce il cervelletto, lobo occipitale degli emisferi cerebrali con gravi complicazioni e conseguenze per tutto il corpo: l'atrofia del nervo ottico, le fibre nervose può perdere il suo guscio, e la comunicazione tra le cellule nervose - disintegrarsi.

La maggior parte degli esperti riconosce che i segni clinici della malattia possono essere abbastanza diversi e avere una correlazione con l'età in cui l'idiozia amaurotica ha iniziato a svilupparsi nel paziente.

Nel corso della ricerca sulle cause della malattia, notato uno schema ben definito: la malattia colpisce spesso i bambini della stessa famiglia, che è il motivo per cui utilizzare il nome "famiglia amavroticheska idiozia." Secondo gli studi, i cui risultati sono stati pubblicati, quando abbiamo iniziato a studiare la malattia, 64 casi di idiozia amavroticheskoy 37 sono stati trovati in 13 famiglie (ogni famiglia aveva colpito i bambini di 2-5). È interessante notare che in queste famiglie ei pazienti erano fratelli e sorelle perfettamente sane. Oggi credo che una grande importanza nello sviluppo della malattia ha un fattore di ereditarietà recessiva. Così, siamo in grado di spiegare l'incidenza dei casi di malattia nella stessa famiglia. Durante l'analisi del fattore dell'ereditarietà come causa amavroticheskoy idiozia non deve essere limitata dalla presenza nelle famiglie di pazienti (e ascendente, e ali) di sintomi clinicamente significativi, ma anche tener conto del rudimentale, per esempio, l'anomalia caratteristica dell'apparato visivo (coroidite famiglia, pigmentaria distrofia retinica ecc).

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Patogenesi

La base anatomica per lo sviluppo della malattia è la disintegrazione specifica delle cellule gangliari, che appare come una conseguenza della violazione del metabolismo lipidico all'interno della cellula.

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Sintomi idiozia amavrotica

I primi segni di una forma congenita compaiono nei primi giorni o settimane di vita. Il bambino nasce con idrocefalo o microcefalia, soffre di convulsioni, paralisi, compromissione della funzione respiratoria. Il bambino muore dopo pochi mesi.

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Fasi

La forma infantile si sviluppa da 4-6 mesi. È questa forma di idiopatia amaurotica che è inerente alla famiglia. La visione cade rapidamente: il bambino non può aggiustare la vista, non osserva gli oggetti. Sul fondo c'è una cosiddetta "pietra di ciliegio" - una macchia rossastra nella zona maculare, che è circondata da un bordo grigio-bianco. Quindi i nervi ottici sono atrofizzati e il bambino perde completamente la capacità di vedere. Gradualmente, i riflessi provvisori e difensivi si perdono, così come la capacità di movimento. I pazienti reagiscono con forza agli stimoli sonori - fremono da un suono basso per una persona sana, potrebbero verificarsi delle convulsioni a causa dell'aumento del tono muscolare. Nella fase finale della malattia si sviluppano atrofia generale, deplezione del corpo e aumento del tono di tutti i muscoli estensori. Anche la prognosi della malattia è deludente: il paziente muore dopo uno e mezzo o due dopo l'inizio della malattia.

La forma infantile avanzata inizia in 3-4 anni. La malattia progressiva è intervallata dalle fasi della remissione. La graduale perdita di intelligenza è accompagnata da convulsioni, disturbi di coordinazione, disturbi extrapiramidali. Questa forma è anche caratterizzata da atrofia del nervo ottico. La morte si verifica dopo 6-8 anni dall'inizio dello sviluppo dell'idiozia amavrotica.

La forma giovanile inizia ad apparire tra 6-10 anni. L'idillio anfetorio di Spilmeyer progredisce non così velocemente. I cambiamenti nel fondo oculare coincidono con le manifestazioni di degenerazione pigmentaria della retina. La visione del paziente diminuisce gradualmente, come l'intelletto. La violazione delle funzioni motorie può manifestarsi in modi diversi e in modo incoerente: non vi sono paralisi molto pronunciate di braccia e gambe, disturbi extrapiramidali e bulbari. La malattia porta alla morte 10-25 anni dopo lo sviluppo dei primi segni.

La forma tardiva si presenta molto raramente e si sviluppa molto lentamente. Lo stato mentale del paziente cambia (dal tipo di sindrome mentale organica), c'è un'atrofia dei nervi ottici e una degenerazione pigmentaria della retina dell'occhio. Lo stadio finale è caratterizzato da paralisi e sindrome epilettiforme. Il paziente muore in 10 - 15 anni dal momento della comparsa della malattia.

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Forme

Esistono quattro tipi di idiozia amaurotica:

• Tei-Saksa (colpendo in tenera età);
• Yansky-Bilynovsky (manifestato nei bambini in età avanzata);
• Shpilmeier-Vogt (manifestato negli adolescenti);
• Kufsa (la forma tardiva).

Alcuni scienziati distinguono separatamente e la forma congenita di Norman-Wood.

Ogni tipo di malattia ha una propria serie di manifestazioni cliniche, ma tutte sono accomunate da cause comuni, quadro clinico, base anatomica e patogenesi.

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Diagnostica idiozia amavrotica

L'idiozia amavrotica è causata da un disturbo nel metabolismo dei lipidi, a seguito del quale un prodotto intermedio del metabolismo lipidico si deposita in varie cellule del corpo - sfingomielina. La posizione e la composizione dei depositi contribuiscono allo sviluppo di un quadro clinico specifico della malattia.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale dell'idiozia amaurotica si basa su un quadro clinico speciale e su patologie caratteristiche del fondo.

Una prima forma ha sintomi simili alla malattia Landing - una delle forme di mucopolisaccaridosi. Atterraggio malattia si sviluppa nei primi mesi dopo la nascita e porta alla morte dopo 2-3 anni. "Cherry pit" nel fondo appare in 1/5 dei casi, cambiamenti degenerativi della retina e percezione distorta dei suoni (giperkuziya) per il suo praticamente non tipiche, ma ha osservato il contemporaneo allargamento della milza e del fegato, disturbi della psiche, e disturbi del movimento.

La forma giovanile a volte si sovrappone alle manifestazioni della sindrome di Lawrence-Moon-Biddle. Per differenziare queste malattie, è necessario prestare attenzione alle loro altre manifestazioni. Per la sindrome Laurence - Luna - Biedl caratterizzata dal rapido aumento di peso, deformazione dell'arto, caratterizzato dalla presenza di dita supplementari sulle mani o dei piedi, contrassegnato disturbi vegetativi-trofico e la mancanza di violazioni della funzione motoria.

La varietà di sintomi della forma tardiva di idiozia amavrotica complica la diagnosi durante la vita. Le sue manifestazioni sono simili all'atassia di Friedreich, alla sclerosi multipla, alla malattia di Alzheimer, alla malattia di Pick, alla progressiva paralisi e persino alla schizofrenia.

Alcuni autori sostengono che la diagnosi di questa malattia, soprattutto quando le manifestazioni cliniche sono lubrificate, può essere stabilita in modo affidabile solo dopo la morte, sulla base di un'analisi delle deviazioni istologiche del sistema nervoso.

Trattamento idiozia amavrotica

Il trattamento razionale ed efficace non esiste. Nel nostro tempo, la terapia per l'idiozia amaurotica è mirata esclusivamente ad alleviare i sintomi. Farmaci sedativi usati, farmaci nootropici, farmaci che alleviano i crampi e l'effetto fortificante dei farmaci.

Per attivare la circolazione sanguigna e i processi metabolici del cervello, sono prescritti glicina, elcar, cerebrolysin, acido glutammico, pantogam.

Per rimuovere la sindrome convulsiva, è prescritta la difenina o la carmazepina.

Un risultato positivo può essere l'uso di estratti tissutali, trasfusioni di sangue o plasma.

Prevenzione

La mancanza di una terapia efficace per l'idiozia amaurotica fa prestare molta attenzione alla prevenzione. Esistono già metodi che ci permettono di identificare i portatori eterozigoti del gene patologico e come diagnosticare l'idiozia amaurotica durante la gestazione fetale. La diagnosi prenatale della malattia consiste nell'analisi dell'attività di esosaminidasi A nel liquido amniotico. Se viene rilevata una diminuzione dell'attività dell'enzima, si consiglia di interrompere la gravidanza. Si consiglia ai genitori di un bambino malato di interrompere ulteriormente la gravidanza.

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