Idiozia amaurotica

L'idiozia amaurotica è una rara malattia progressiva. È caratterizzata da una graduale diminuzione della vista fino alla cecità completa e da un deterioramento dell'intelligenza fino al manifestarsi dell'idiozia. Di conseguenza, il paziente sviluppa un marasma profondo con esito fatale. La malattia fu descritta per la prima volta dall'oculista Dr. Tau più di 130 anni fa. Tau notò una particolare trasformazione del fondo oculare. Sono già stati descritti più di 500 casi di questa malattia.

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Epidemiologia

L'epidemiologia della malattia evidenzia una natura familiare. Nelle famiglie in cui sono presenti pazienti con idiozia amaurotica, i matrimoni consanguinei sono pericolosi per lo stesso motivo. A rischio sono anche le persone di origine franco-canadese o ebraica.

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Le cause idiozia amaurotica

Nonostante i numerosi dati raccolti sulla malattia, gli scienziati continuano attualmente a cercare risposte a numerose domande sulle cause, la patogenesi e perfino le manifestazioni dell'idiozia amaurotica.

Si ipotizza che la malattia sia ereditaria. La trasmissione è autosomica recessiva. Nella maggior parte dei casi, vengono colpiti il cervelletto e i lobi occipitali degli emisferi cerebrali, con gravi conseguenze e complicazioni per tutto il corpo: atrofia dei nervi ottici, le fibre nervose possono perdere le loro membrane e le connessioni tra le cellule nervose possono disintegrarsi.

La maggior parte degli esperti riconosce che i segni clinici della malattia possono essere molto vari e dipendere dall'età in cui l'idiozia amaurotica ha iniziato a svilupparsi nel paziente.

Durante lo studio delle cause della malattia, è stato osservato un certo schema: la malattia colpisce spesso bambini appartenenti alla stessa famiglia, motivo per cui viene utilizzato il termine "idiozia amaurotica familiare". Secondo gli studi, i cui risultati furono pubblicati quando si iniziava a studiare la malattia, su 64 casi di idiozia amaurotica, 37 sono stati riscontrati in 13 famiglie (ogni famiglia aveva 2-5 figli malati). È interessante notare che in tali famiglie, i malati avevano fratelli e sorelle perfettamente sani. Oggi si ritiene che il fattore di ereditarietà recessiva giochi un ruolo importante nello sviluppo della malattia. Pertanto, è possibile spiegare la frequenza di insorgenza della malattia nelle stesse famiglie. Nell'analisi del fattore ereditario come causa dell'idiozia amaurotica, non bisogna limitarsi alla presenza di segni clinicamente espressi nelle famiglie dei pazienti (sia nelle linee ascendenti che in quelle laterali), ma bisogna tenere conto anche di quelli rudimentali, come ad esempio le deviazioni caratteristiche nel funzionamento dell'apparato visivo (coroidite familiare, distrofia pigmentaria della retina, ecc.).

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Patogenesi

Si ritiene che la base anatomica dello sviluppo della malattia sia la rottura specifica delle cellule gangliari, che si manifesta come conseguenza di una violazione del metabolismo lipidico all'interno della cellula.

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Sintomi idiozia amaurotica

I primi segni della forma congenita compaiono nei primi giorni o settimane di vita. Il bambino nasce con idrocefalo o microcefalia, soffre di convulsioni, paralisi e disfunzioni respiratorie. Il bambino muore dopo diversi mesi.

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Fasi

La forma infantile si sviluppa tra i 4 e i 6 mesi. Questa forma di idiopatia amaurotica è caratterizzata da una familiarità. La vista diminuisce rapidamente: il bambino non riesce a fissare lo sguardo, non osserva gli oggetti. Sul fondo oculare compare il cosiddetto "nocciolo di ciliegia": una macchia rossastra nella regione maculare, circondata da un bordo grigio-bianco. Successivamente, i nervi ottici si atrofizzano e il bambino perde completamente la capacità di vedere. L'orientamento, i riflessi di protezione e la capacità di movimento vengono gradualmente persi. I pazienti reagiscono fortemente agli stimoli sonori: sussultano di fronte a un suono che per una persona sana è flebile, e si possono osservare convulsioni dovute all'aumento del tono muscolare. Nella fase finale della malattia si sviluppano atrofia generale, esaurimento del corpo e aumento del tono di tutti i muscoli estensori. Anche la prognosi della malattia è deludente: il paziente muore dopo un anno e mezzo o due anni dall'esordio della malattia.

La forma tardiva dell'infanzia inizia a 3-4 anni. La malattia progressiva si alterna a fasi di remissione. La graduale perdita di intelligenza è accompagnata da convulsioni, disturbi della coordinazione e disturbi extrapiramidali. Questa forma è anche caratterizzata da atrofia del nervo ottico. La morte sopraggiunge 6-8 anni dopo l'insorgenza dell'idiozia amaurotica.

La forma giovanile inizia a manifestarsi a 6-10 anni. L'idiozia amaurotica di Spielmeyer progredisce meno rapidamente. Le alterazioni del fondo oculare coincidono con le manifestazioni della distrofia pigmentaria della retina. La vista del paziente diminuisce gradualmente, così come l'intelligenza. Le funzioni motorie compromesse possono manifestarsi in modi diversi e in modo discontinuo: si verificano paralisi non molto pronunciate di braccia e gambe, disturbi extrapiramidali e bulbari. La malattia porta alla morte 10-25 anni dopo lo sviluppo dei primi segni.

La forma tardiva si verifica molto raramente e si sviluppa con estrema lentezza. Si osservano alterazioni dello stato mentale del paziente (simili a una sindrome mentale organica), atrofia dei nervi ottici e distrofia pigmentaria della retina. Lo stadio finale è caratterizzato da paralisi e sindrome epilettiforme. Il paziente muore 10-15 anni dopo l'esordio della malattia.

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Forme

Esistono quattro tipi di idiozia amaurotica:

• Malattia di Tay-Sachs (che colpisce in età precoce);
• Jansky-Bilynovsky (si manifesta nei bambini in età avanzata);
• Sindrome di Spielmeyer-Vogt (che si manifesta negli adolescenti);
• Kufsa (forma tarda).

Alcuni scienziati distinguono anche il tipo congenito Norman-Wood.

Ogni tipo di malattia ha il suo insieme di manifestazioni cliniche, ma sono tutte accomunate da cause, quadro clinico, base anatomica e patogenesi.

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Diagnostica idiozia amaurotica

L'idiozia amaurotica è causata da un disturbo del metabolismo lipidico, a seguito del quale un prodotto intermedio del metabolismo lipidico, la sfingomielina, si deposita in varie cellule del corpo. La posizione e la composizione dei depositi determinano lo sviluppo di un quadro clinico specifico della malattia.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale dell'idiozia amaurotica si basa sul quadro clinico specifico e sulle patologie caratteristiche del fondo oculare.

La forma precoce presenta sintomi simili alla malattia di Landing, un tipo di mucopolisaccaridosi. La malattia di Landing si sviluppa nei primi mesi di vita e porta alla morte dopo 2-3 anni. In 1/5 dei casi si osserva un "nocciolo di ciliegia" sul fondo oculare, mentre alterazioni degenerative della retina e una percezione distorta dei suoni (ipercussione) non sono praticamente caratteristiche, ma si osservano contemporaneamente ingrossamento della milza e del fegato, disturbi mentali e disturbi del movimento.

La forma giovanile a volte si sovrappone alle manifestazioni della sindrome di Lawrence-Moon-Biedl. Per differenziare queste malattie, è necessario prestare attenzione alle altre manifestazioni. La sindrome di Lawrence-Moon-Biedl è caratterizzata da rapido aumento di peso, deformazione degli arti caratterizzata dalla presenza di dita supplementari alle mani o ai piedi, evidenti disturbi vegetativi e trofici e assenza di disturbi della funzione motoria.

La varietà dei sintomi dell'idiozia amaurotica tardiva complica la diagnosi durante la vita. Le sue manifestazioni sono simili all'atassia di Friedreich, alla sclerosi multipla, al morbo di Alzheimer, alla malattia di Pick, alla paralisi progressiva e persino alla schizofrenia.

Alcuni autori insistono sul fatto che la diagnosi di questa malattia, soprattutto quando le manifestazioni cliniche sono sfumate, può essere stabilita in modo affidabile solo dopo la morte, sulla base dell'analisi delle anomalie istologiche del sistema nervoso.

Trattamento idiozia amaurotica

Non esiste un trattamento razionale ed efficace. Oggigiorno, la terapia per l'idiozia amaurotica è mirata esclusivamente ad alleviare i sintomi. Si utilizzano sedativi, nootropi, anticonvulsivanti e tonici generali.

Per attivare la circolazione sanguigna e i processi metabolici nel cervello vengono prescritti glicina, elkar, cerebrolysin, acido glutammico e pantogam.

Per alleviare la sindrome convulsiva vengono prescritti difenina o carmazepina.

Un risultato positivo può essere ottenuto utilizzando estratti di tessuto, trasfusioni di sangue o plasma.

Prevenzione

La mancanza di una terapia efficace per l'idiozia amaurotica ci obbliga a prestare molta attenzione alla prevenzione. Esistono già metodi che permettono di identificare i portatori eterozigoti del gene patologico e metodi per diagnosticare l'idiozia amaurotica durante la gravidanza. La diagnosi prenatale della malattia consiste nell'analisi dell'attività dell'esosaminidasi A nel liquido amniotico. Se viene rilevata una riduzione dell'attività enzimatica, si raccomanda di interrompere la gravidanza. Ai genitori di un bambino malato si consiglia di interrompere la gravidanza.

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