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Ritenzione di pigmento (melanoblastosi di Bloch-Sulzberg)

 
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Ultima recensione: 05.07.2025
 
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L'incontinentia pigmenti (melanoblastosi di Bloch-Sulzberg) è una malattia ectomesodermica sistemica ereditaria dominante, legata al cromosoma X, con effetti letali sugli embrioni maschili.

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Cause e patogenesi dell'incontinenza pigmentaria

L'incontinenza pigmentaria è causata da un gene mutante dominante situato sul cromosoma X. Il gene è letale per il feto di sesso maschile. Le donne sono maggiormente colpite (90-95%) e negli uomini la malattia è considerata il risultato di una mutazione spontanea.

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Istopatologia della melanoblastosi di Bloch-Sulzberg

Istologicamente, il primo stadio è caratterizzato dalla formazione di vescicole contenenti eosinofili. Nell'epidermide, tra le vescicole, si notano singole cellule discheratosiche. Nel derma si riscontrano infiltrati costituiti da linfociti ed eosinofili. Il secondo stadio è caratterizzato da acantosi, papillomatosi irregolare e ipercheratosi, ovvero dalla presenza di numerose cellule discheratosiche. Nello strato basale si osserva vacuolizzazione delle cellule e riduzione del loro contenuto di melanina. Nel derma si riscontra un infiltrato infiammatorio cronico di grado moderato con un piccolo numero di melanofagi, che penetrano nell'epidermide in numerosi punti. Il terzo stadio è caratterizzato da incontinenza pigmentaria. Si osserva la penetrazione del pigmento nel derma e il suo accumulo nei melanofagi.

Patomorfologia della melanoblastosi di Bloch-Sulzberg

Le alterazioni morfologiche dell'epidermide riflettono gli stadi della malattia. Lo stadio I è caratterizzato da spongiosi con formazione di vescicole contenenti granulociti neutrofili ed eosinofili e fibrina. Cellule discheratosiche possono essere presenti tra le vescicole. Lo stadio II è caratterizzato da ipercheratosi con un gran numero di cellule discheratosiche, acantosi, papillomatosi, degenerazione vacuolare delle cellule epiteliali basali e una grande quantità di pigmento nello strato basale. Il derma è caratterizzato da edema, infiltrati di linfociti, istiociti e granulociti neutrofili. Gli elementi verrucosi sono caratterizzati da acantosi psoriasiforme, ipercheratosi e paracheratosi focale, mentre il derma contiene infiltrati di linfociti, plasmacellule e melanofagi. Con la formazione di macchie pigmentarie (stadio III), le vescicole scompaiono, le alterazioni infiammatorie diminuiscono e sono presenti numerosi melanofagi nella parte superiore del derma. Nello stadio IV, si rilevano zone di assottigliamento epidermico, ipercheratosi focale e una diminuzione della quantità di melanina nello strato basale dell'epidermide; un piccolo numero di melanofagi è localizzato nello strato reticolare del derma. L'esame microscopico elettronico della pelle rivela un aumento dell'attività della melanogenesi negli stadi I-II del processo. I melanociti presentano numerosi processi, talvolta penetrando nel derma attraverso la membrana basale. Una seconda popolazione di melanociti viene rilevata nello strato spinoso. Nello stadio di pigmentazione, si determina nel derma un gran numero di melanofagi carichi di pigmento; i melanociti sono meno attivi e contengono autofagosomi. Il trasporto di melanina è compromesso nelle cellule epiteliali. Nello stadio IV, i melanociti sono inattivi, hanno una forma rotonda, senza lunghi processi. Il numero di melanofagi nel derma è ridotto.

Istogenesi dell'incontinenza pigmentaria

La malattia è basata su un disturbo nella sintesi e nel trasporto della melanina da parte dei melanociti. All'inizio del processo, la melanogenesi è aumentata, nelle fasi successive si riduce notevolmente e, nello stadio IV del processo, i melanociti sono funzionalmente completamente esauriti e il pigmento accumulato nel derma viene gradualmente riassorbito. Si nota instabilità cromosomica. Si presume che il gene sia localizzato nella regione Xp11.2. La malattia si sviluppa probabilmente a seguito di una delezione. A differenza della variante classica, il gene che causa l'ipomelanosi di Ito è localizzato sul cromosoma 9-9q-33qter. È possibile il ruolo di disturbi della tolleranza immunitaria, a causa dei quali si verifica un attacco autoimmune contro cloni di cellule ectodermiche con antigeni di superficie anomali o si verifica la morte prematura di cloni difettosi. La chemiotassi degli eosinofili nei focolai e nelle lesioni è probabilmente dovuta alla presenza del leucotriene B4.

Una variante particolare dell'incontinenza pigmentaria è la dermatosi reticolare pigmentaria (sin. sindrome di Frincheschetti-Jadassoni, dermatosi reticolare pigmentaria di Naegeli), che si manifesta solitamente nel secondo anno di vita, in persone di entrambi i sessi. Si osserva una trasmissione autosomica dominante. In questa variante della malattia, senza fase infiammatoria, inizia uno stadio di iperpigmentazione sotto forma di reticoli o macchie localizzate sulla pelle di addome, collo, torace, nell'area delle pieghe cutanee. È caratteristica anche la cheratodermia diffusa o puntiforme dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. I pazienti non presentano anomalie nello sviluppo mentale e fisico.

L'ipomelanosi di Ito (variante acromatica della malattia) si manifesta nella prima infanzia ed è caratterizzata dalla comparsa di focolai di pigmentazione cutanea, identici per contorno e localizzazione alle aree di iperpigmentazione della forma tipica di incontinenza pigmentaria, ma privi delle due fasi precedenti del processo. Si distingue tra forme cutanee e neurocutanee, ereditate con modalità autosomica dominante. Nella forma cutanea, l'assenza di pigmento si osserva nell'infanzia. Nella forma neurocutanea, oltre ai disturbi della pigmentazione, si osservano disturbi neurologici (ritardo mentale, sindrome convulsiva) e anomalie ossee.

La diagnosi differenziale si effettua con l'acrodermatite enteropatica, la sindrome di Werbow, la sindrome di Albright, la displasia ectodermica idrotica, nello stadio I - con epidermolisi bollosa, l'herpes, il pemfigo epidemico dei neonati.

Sintomi della melanoblastosi di Bloch-Sulzberg

La malattia si sviluppa alla nascita o nei primi giorni di vita. Esistono diverse varianti di incontinenza pigmentaria: la variante classica di Bloch-Sulzberg, la reticolare pigmentaria di Franceschetti-Jadassohn e l'ipomelanosi di Ito. La variante classica è caratterizzata da tre stadi che si susseguono in successione: bollosa (infiammatoria), papulo-verrucosa e pigmentosa.

Il quadro clinico dipende dallo stadio del processo. Inizialmente, dalla nascita o, meno frequentemente, nei primi giorni o settimane di vita, compaiono eruzioni cutanee eritemato-vescicolari e papulovescicolari, localizzate principalmente sulle superfici laterali del tronco e sulle estremità prossimali degli arti, con tendenza ad assumere una disposizione a strisce (stadi I-II). Alcuni elementi assumono un carattere verrucoso. Dopo la regressione dell'eruzione cutanea (stadio III), la pigmentazione persiste sotto forma di caratteristici "schizzi", "vortici" e strisce. Col tempo, l'iperpigmentazione cede gradualmente il passo a lieve atrofia, sclerosi e depigmentazione (stadio IV). La stadiazione della malattia è talvolta poco definita; possono coesistere focolai bollosi, papulosi e pigmentati. Lo stadio III si manifesta spesso senza sintomi pregressi. Questo può verificarsi se gli stadi I e II si sono verificati durante il periodo prenatale o sono stati asportati e sono rimasti inosservati. Oltre alle alterazioni cutanee, la maggior parte dei pazienti presenta vari difetti ecto- e mesodermici: anomalie dentali, ipotricosi, distrofie ungueali, alterazioni oculari, scheletriche e del sistema nervoso centrale. Le varianti di questa malattia includono la dermatite cheratogena e pigmentaria bollosa, o sindrome di Asboe-Hansen, la dermatosi reticolare pigmentaria di Naegeli, o sindrome di Franceschetti-Jadassohn, e una forma incolore di incontinenza pigmentaria, la sindrome di Ito, che non è indiscutibile. L'esistenza di forme transitorie è indicata.

Lo stadio bolloso (I) della malattia inizia a 1-2 settimane di vita ed è caratterizzato da un'eruzione cutanea con vescicole e vescicole su base eritematosa, con elementi papulovescicolari e orticarioidi. Il processo è localizzato principalmente sulle estremità e sulle superfici laterali del corpo. L'eruzione cutanea è localizzata in modo lineare, simmetrico o raggruppato. Il contenuto delle vescicole è solitamente trasparente; quando si aprono e si seccano, si formano piccole erosioni e croste. Gli elementi dell'eruzione cutanea compaiono in attacchi, diffondendosi a nuove aree della pelle. Nella maggior parte dei pazienti, le condizioni generali non sono generalmente alterate. L'eosinofilia è rilevabile nel sangue.

Lo stadio papuloverrucoso (II) si sviluppa circa 4-6 settimane dopo la nascita e si manifesta con la formazione di papule, pustole e escrescenze verrucose cheratinizzanti e ipercheratosiche, localizzate linearmente nell'area delle precedenti vescicole o in modo casuale. Queste alterazioni cutanee persistono per diversi mesi. Un'ipercheratosi diffusa si sviluppa sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi.

Lo stadio pigmentario (III) si sviluppa solitamente 3-6 mesi dopo l'esordio della malattia ed è caratterizzato dalla comparsa di macchie giallo-brunastre, iperpigmentazione con margini più chiari e contorni irregolari ("schizzi di sporco") nella sede dei focolai risolti. Questi quadri ramificati e lineari si localizzano principalmente sulla cute dell'addome e, meno frequentemente, degli arti. Talvolta gli stadi papulo-verrucoso e pigmentario possono essere osservati contemporaneamente. Nel tempo (15-20 anni), si sviluppano lieve atrofia e ipopigmentazione nella sede dell'iperpigmentazione, che alcuni autori definiscono come il quarto stadio atrofico della malattia. In questa fase si possono osservare vari cambiamenti esodermici e mesodermici, patologie oftalmologiche (strabismo, nistagmo, cataratta, atrofia del nervo ottico, distacco della retina, cheratite, sclera bluastra, anomalie della pigmentazione dell'iride), cambiamenti neurologici (convulsioni, epilessia, oligofrenia, paralisi spastiche come tetra- o paraplegia), malattie degli organi interni e dell'apparato muscolo-scheletrico, distrofia delle unghie e dei capelli.

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Trattamento dell'incontinenza pigmentaria

Non esistono metodi terapeutici efficaci. Nella prima fase, si raccomandano piccole dosi di corticosteroidi. Nella fase delle escrescenze verrucose, il neotigason è efficace. Per via esterna si utilizzano coloranti all'anilina, farmaci epitelializzanti, antinfiammatori e agenti che migliorano il trofismo tissutale.

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