Ipoacusia neurosensoriale - Cause e patogenesi

I problemi di udito possono essere acquisiti o congeniti.

[ 1 ]

Cause acquisite di sordità neurosensoriale

Numerose osservazioni cliniche e studi scientifici hanno dimostrato il ruolo di:

• malattie infettive (influenza e infezioni virali respiratorie acute, parotite infettiva, sifilide, ecc.);
• disturbi vascolari (ipertensione, discircolazione vertebrobasilare, aterosclerosi cerebrale);
• situazioni stressanti;
• effetti ototossici di sostanze industriali e domestiche, di alcuni farmaci (antibiotici aminoglicosidici, alcuni farmaci antimalarici e diuretici, salicilati, ecc.);
• lesioni (meccaniche e acustiche, barotraumatiche).

Circa il 30% delle ipoacusie e sordità neurosensoriali sono di origine infettiva. Le infezioni virali sono al primo posto: influenza, parotite, morbillo, rosolia e herpes, seguite da meningite cerebrospinale epidemica, sifilide, scarlattina e tifo. Le patologie dell'organo uditivo nelle malattie infettive sono localizzate principalmente nel recettore dell'orecchio interno o nel ganglio spirale della coclea.

Anche i disturbi vascolo-reologici possono portare allo sviluppo di ipoacusia. Alterazioni del tono vascolare dovute all'irritazione diretta o riflessa delle terminazioni nervose simpatiche delle grandi arterie (carotide interna, vertebrale), così come disturbi circolatori nel bacino vertebrobaeilare, portano a disturbi circolatori nel sistema arterioso del labirinto, alla formazione di trombi e a emorragie negli spazi endo- e perilinfatici.

Una delle cause più importanti di ipoacusia neurosensoriale è ancora l'intossicazione, che rappresenta il 10-15% delle cause di ipoacusia neurosensoriale. Tra queste, il primo posto spetta ai farmaci ototossici: antibiotici aminoglicosidici (kanamicina, neomicina, monomicina, gentamicina, amikacina, streptomicina), citostatici (ciclofosfamide, cisplatino, ecc.), farmaci antiaritmici; antidepressivi triciclici; diuretici (furosemide, ecc.). Sotto l'effetto di antibiotici ototossici, si verificano alterazioni patologiche nell'apparato recettoriale della coclea e dei vasi sanguigni.

In alcuni casi, la perdita dell'udito è causata da traumi. Un trauma meccanico può portare a una frattura della base cranica con una lesione nella piramide dell'osso temporale, spesso accompagnata da un danno alla radice uditiva dell'VIII nervo cranico. Possibili cause sono il barotrauma (pressione media superiore a 400 mm Hg), una frattura della base della staffa con formazione di una fistola perilinfatica. Traumi acustici e vibrazioni al livello dei parametri massimi ammissibili causano danni ai recettori nella coclea. La combinazione di entrambi i fattori produce un effetto negativo 25 volte più spesso degli effetti di rumore e vibrazioni separatamente. Il rumore impulsivo ad alta frequenza di elevata intensità causa solitamente una perdita dell'udito neurosensoriale irreversibile.

La perdita dell'udito dovuta all'invecchiamento fisiologico è chiamata presbiacusia. Solitamente, i cambiamenti uditivi legati all'età, se non associati a perdita dell'udito di altra origine, sono caratterizzati da simmetria in entrambe le orecchie. La presbiacusia è un processo multiforme e versatile che colpisce tutti i livelli del sistema uditivo, causato dai processi biologici dell'invecchiamento e influenzato dall'ambiente sociale. Oggi, diversi autori distinguono diversi tipi di presbiacusia in base al danno all'organo dell'udito: sensoriale, metabolica, presbiacusia conseguente a danni ai neuroni uditivi, cocleari e corticali.

Altre cause di sordità neurosensoriale includono il neurinoma dell'VIII nervo cranico, il morbo di Paget, l'anemia falciforme, l'ipoparatiroidismo, l'allergia, l'irradiazione locale e generalizzata con sostanze radioattive. Il fattore meteorologico gioca un ruolo significativo: è possibile rintracciare una correlazione tra la sordità neurosensoriale improvvisa e le condizioni meteorologiche, tra le fluttuazioni dello spettro delle onde elettromagnetiche atmosferiche, il passaggio di cicloni sotto forma di fronte caldo di bassa pressione e la frequenza dello sviluppo della patologia. È stato accertato che la sordità neurosensoriale acuta si verifica più spesso nel secondo mese di ogni stagione (gennaio, aprile, luglio, ottobre).

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cause congenite di sordità neurosensoriale

Tra i deficit uditivi neurosensoriali congeniti, si distinguono cause ereditarie e patologie durante il parto. La patologia durante il parto, di norma, si traduce in ipossia fetale, che porta a danni al sistema nervoso centrale e all'organo dell'udito. Le cause ereditarie sono varie. Il danno uditivo non sindromico non è associato ad anomalie visibili dell'orecchio esterno o ad altre patologie, ma può essere associato ad anomalie dell'orecchio medio e/o interno. Il danno uditivo sindromico è associato a malformazioni congenite dell'orecchio o di altri organi. Sono state descritte più di 400 sindromi genetiche, inclusa la sordità. Il danno uditivo sindromico rappresenta fino al 30% della sordità pre-verbale, ma il suo contributo a tutti i casi di sordità è relativamente basso, poiché l'incidenza della sordità post-verbale è significativamente più elevata. La sordità sindromica è presentata in base al tipo di ereditarietà. I tipi più comuni sono presentati di seguito.

Deficit uditivo sindromico autosomico dominante

La sindrome di Waardenburg è la forma più comune di ipoacusia sindromica autosomica dominante. Comporta vari gradi di ipoacusia neurosensoriale e anomalie pigmentarie di cute, capelli (striscia bianca) e occhi (eterocromia iridis). La sindrome branchio-oto-renale comporta ipoacusia trasmissiva, neurosensoriale o mista associata a schisi o fistole bronchiali cistiche, malformazioni congenite dell'orecchio esterno, inclusi puntini preauricolari, e anomalie renali. La sindrome di Stickler è un complesso sintomatico di ipoacusia neurosensoriale progressiva, palatoschisi e displasia spondiloepifisaria con eventuale osteoartrite. La neurofibromatosi di tipo II (NF2) è associata a una rara forma di sordità potenzialmente curabile. Il marcatore della NF2 è l'ipoacusia secondaria a neuromi vestibolari bilaterali.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Deficit uditivo sindromico autosomico recessivo

La sindrome di Usher è la forma più comune di ipoacusia sindromica autosomica recessiva. Comporta danni a due principali sistemi sensoriali.

Gli individui affetti da questo disturbo nascono con sordità neurosensoriale e sviluppano successivamente retinite pigmentosa. La sindrome di Pendred è caratterizzata da grave sordità neurosensoriale congenita e gozzo eutiroideo. La sindrome di Jervell-Lange-Nielsen comporta sordità congenita e prolungamento dell'intervallo QT all'elettrocardiogramma. Il deficit di biotinidasi è causato da una carenza di biotina, una vitamina idrosolubile del complesso B. Poiché i mammiferi non possono sintetizzare la biotina, devono ottenerla da fonti alimentari e dal ricambio endogeno della biotina libera. Se questa carenza non viene riconosciuta e corretta con l'integrazione giornaliera di biotina, gli individui affetti sviluppano segni neurologici e sordità neurosensoriale. La malattia di Refsum comporta grave sordità neurosensoriale progressiva e retinite pigmentosa, causata da anomalie nel metabolismo dell'acido fitanico.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Deficit uditivo sindromico legato al cromosoma X

La sindrome di Alport comprende una progressiva perdita dell'udito neurosensoriale di gravità variabile, una glomerulonefrite progressiva che porta alla malattia renale allo stadio terminale e varie manifestazioni oculari.

Patogenesi della perdita dell'udito neurosensoriale

Nello sviluppo della sordità neurosensoriale acquisita si distinguono diverse fasi successive: ischemia, disturbi circolatori, morte (dovuta a intossicazione) delle cellule sensitive dell'orecchio interno e degli elementi nervosi della via di analisi uditiva. Le malattie genetiche congenite sono la causa della sordità neurosensoriale congenita.