Ipoplasia duttale (sindrome di Alagille)

L'ipoplasia duttulare (sindrome di Alagille) è una rara malattia epatica infantile caratterizzata da alterazioni anatomiche congenite nei dotti biliari intraepatici. Allo stesso tempo, i dotti biliari extraepatici sono formati e percorribili.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Sintomi dell'ipoplasia duttale (sindrome di Alagille)?

D. Alagille distingue tra ipoplasia duttale isolata e ipoplasia sindromica, associata ad altre anomalie viscerali.

Nella prima variante (ipoplasia duttale isolata), la colestasi con ittero compare nel primo mese di vita, per poi progredire gradualmente fino alla formazione di cirrosi biliare epatica. In alcuni bambini, la malattia si manifesta più tardi, nel secondo anno di vita; a volte l'ittero può essere completamente assente e lo sviluppo della colestasi è confermato solo dalla presenza di prurito cutaneo e da indicatori di laboratorio.

Quando l'ipoplasia duttale si associa ad altre anomalie dello sviluppo, si rivelano alcuni segni caratteristici. Ad esempio, nella struttura facciale dei bambini con sindrome di Alagille si notano una fronte convessa, uno spazio interorbitario allargato (ipertelorismo), la posizione dei bulbi oculari in profondità nelle orbite, ecc. Nel sistema cardiovascolare, si nota ipoplasia o stenosi dell'arteria polmonare, in alcuni casi tetralogia di Fallot. È possibile un ritardo dello sviluppo, associato a un'anomalia nella struttura delle vertebre, e con l'età questo ritardo diventa meno evidente.

In entrambe le varianti di ipoplasia dictulare, si sviluppa un quadro di epatite cronica. L'ittero può essere assente, ma si nota precocemente e costantemente un significativo aumento delle dimensioni del fegato, dovuto principalmente al lobo sinistro. La consistenza dell'organo è moderatamente densa, la superficie è liscia. Il fegato è indolore alla palpazione. La milza è spesso ingrossata contemporaneamente. Il prurito cutaneo a esordio precoce è considerato caratteristico di questa patologia. Possono essere presenti xantomi sulla superficie dorsale delle articolazioni delle dita, sui palmi delle mani, sul collo, sulla fossa poplitea e sulla regione inguinale. I segni di laboratorio includono colesterolo alto, lipidi totali e livelli elevati di fosfatasi alcalina. In presenza di ittero, si nota una moderata iperbilirubinemia (aumento di 2-4 volte), dovuta principalmente alla frazione coniugata. L'aumento dell'attività delle transaminasi oscilla entro limiti ristretti.

I criteri diagnostici differenziali per distinguere l'ipoplasia duttale dall'epatite B cronica includono la colestasi e l'ittero nella prima malattia e la loro assenza nella seconda, segni biochimici costanti di colestasi e l'assenza di antigenemia HBs nell'ipoplasia duttale.