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Ipoplasia duttulare (sindrome di Alajill)
Ultima recensione: 23.04.2024
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[Sintomi di ipoplasia duttulare (sindrome di Alagill)?
D. Alajill distingue tra ipoplasia e sindrome duttulare isolata, in combinazione con altre anomalie viscerali.
Nella prima variante (ipoplasia duttale isolata), la colestasi con ittero compare nel 1 ° mese di vita, e quindi la malattia progredisce costantemente, fino alla formazione della cirrosi biliare del fegato. In alcuni bambini, la malattia si manifesta più tardi - al 2 ° anno di vita; a volte l'ittero può essere completamente assente e lo sviluppo della colestasi è confermato solo dalla presenza di prurito cutaneo e indicatori di laboratorio.
Con la combinazione di ipoplasia duktular con altre anomalie dello sviluppo, alcuni segni caratteristici sono rivelati. Ad esempio, nella struttura di facce in bambini con la sindrome di Alagille notevole rigonfiamento fronte, aumentato intervallo interorbitale (ipertelorismo), la posizione dei bulbi oculari profondi nelle orbite, ecc Con il sistema cardiovascolare contrassegnato ipoplasia o stenosi dell'arteria polmonare, in alcuni casi -. Tetralogia di Fallot. Ci può essere un ritardo nello sviluppo, combinato con un'anomalia della struttura delle vertebre, e con l'età, questo ritardo sta diventando meno evidente.
In entrambe le varianti dell'ipoplasia ipotiroidea si sviluppa l'immagine dell'epatite cronica. L'ittero può essere assente, ma presto e costantemente c'è un aumento significativo della dimensione del fegato, principalmente a causa del lobo sinistro. La consistenza dell'organo è moderatamente densa, la superficie è liscia. Alla palpazione il fegato è indolore e spesso la milza viene contemporaneamente ingrandita. Un prurito cutaneo precoce è tipico di questa patologia: potrebbero esserci xantomi sulla superficie posteriore delle articolazioni delle dita, palme, collo, nella cavità poplitea, regione inguinale. Da segni di laboratorio tipici colesterolo alto, lipidi totali, parametri elevati di fosfatasi alcalina. Se è presente ittero, l'iperbilirubinemia moderata (aumento di 2-4 volte) è prevalentemente dovuta alla frazione coniugata. L'aumento dell'attività delle transaminasi varia entro un piccolo intervallo.
Criteri differenziali-diagnostico per la delimitazione duttulare ipoplasia e CHB sono ittero e colestasi la prima malattia e la mancanza di esso in un secondo, segni biochimici permanenti di colestasi-HBs e nessun antigenemia durante duknulyarnoy ipoplasia.