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La malattia di Behterev: diagnosi

 
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Ultima recensione: 04.07.2025
 
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La diagnosi precoce della malattia di Bechterew prevede l'analisi delle informazioni sulla presenza di patologie associate all'HLA-B27 nei familiari stretti del paziente. Inoltre, informazioni sulla presenza di episodi pregressi di uveite, psoriasi e segni di malattie infiammatorie croniche intestinali sono importanti per condurre un esame più approfondito del paziente e determinare la forma della malattia.

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Diagnosi clinica della malattia di Bechterew

Particolare attenzione deve essere prestata alla valutazione delle condizioni della colonna vertebrale, delle articolazioni e delle entesi, nonché degli organi e dei sistemi solitamente colpiti dalla SA (occhi, cuore, reni, ecc.).

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Diagnosi della malattia di Bechterew: esame della colonna vertebrale

Valutano la postura, le curve sul piano sagittale (lordosi cervicale e lombare, cifosi toracica) e frontale (scoliosi). Misurano l'ampiezza del movimento.

Per valutare i movimenti della colonna cervicale, al paziente viene chiesto di eseguire costantemente la massima flessione ed estensione (la norma non è inferiore a 35°), piegamenti laterali (la norma non è inferiore a 45°) e rotazioni della testa (la norma non è inferiore a 60°).

I movimenti della colonna toracica vengono valutati utilizzando il test di Ott: si misurano 30 cm a partire dal processo spinoso della settima vertebra cervicale e si traccia un segno sulla pelle, quindi si chiede al paziente di piegarsi il più possibile, piegando la testa, e si misura nuovamente questa distanza (normalmente l'aumento è di almeno 5 cm). Si misura anche l'escursione respiratoria del torace per valutare la mobilità delle articolazioni costovertebrali (la norma per gli uomini adulti in età giovanile e media è di almeno 6 cm e di almeno 5 cm per le donne).

La mobilità della colonna lombare sul piano sagittale viene valutata utilizzando il test di Wright-Schober. Con il paziente in piedi, si segna il punto di intersezione della linea mediana della schiena con una linea immaginaria che collega le spine iliache postero-superiori. Quindi, 10 cm sopra il primo punto, si segna il secondo. Si chiede al paziente di piegarsi in avanti il più possibile senza piegare le ginocchia. In questa posizione, si misura la distanza tra i due punti. Normalmente, aumenta di almeno 5 cm. L'arco di movimento sul piano frontale viene determinato misurando la distanza dal pavimento alla punta del dito medio con il paziente in piedi, e poi durante la massima flessione laterale stretta del busto in entrambe le direzioni (senza piegare le ginocchia). La distanza dovrebbe diminuire di almeno 10 cm.

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Esame delle articolazioni

Descrivere l'aspetto (presenza di defigurazioni), determinare il dolore alla palpazione e l'ampiezza del movimento di tutte le articolazioni periferiche. Particolare attenzione deve essere prestata alle articolazioni degli arti inferiori, nonché alle articolazioni temporo-mandibolari, sterno-clavicolari e sterno-costali e all'articolazione del manubrio sternale con il corpo dello sterno.

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Entesi

I siti di inserzione di tendini e legamenti nelle aree in cui si avverte dolore vengono valutati mediante palpazione (presenza di dolore localizzato). L'entesite viene più spesso rilevata nella zona della cresta iliaca, delle tuberosità ischiatiche, dei grandi trocanteri del femore, delle tuberosità della tibia e nella zona dei talloni (parte inferiore e posteriore).

È noto da tempo che in molti pazienti i parametri di laboratorio tradizionalmente utilizzati per valutare l'attività dell'infiammazione sistemica (VES, PCR, ecc.) non subiscono variazioni significative. Per questo motivo, per valutare l'attività di questa malattia, ci si basa principalmente su parametri clinici: la gravità della sindrome dolorosa e la rigidità a livello di colonna vertebrale, articolazioni ed entesi, la presenza di manifestazioni sistemiche, il grado di efficacia dei FANS prescritti a dose giornaliera completa, nonché la velocità di progressione delle alterazioni funzionali e radiografiche a livello della colonna vertebrale. Per una valutazione quantitativa dell'attività complessiva della spondilite anchilosante (SA), è ampiamente utilizzato l'indice BASDAI (Bath Ankylosing Spondilitis Disease Activity Index). Il questionario per determinare l'indice BASDAI è composto da 6 domande a cui il paziente risponde in modo indipendente. Per rispondere a ciascuna domanda è disponibile una scala analogica visiva da 100 mm (il punto estremo sinistro corrisponde all'assenza di un dato sintomo, il punto estremo destro corrisponde al grado estremo di gravità del sintomo; per l'ultima domanda, la durata della rigidità è di 2 ore o più).

  1. Come valuteresti il tuo livello di debolezza generale (affaticamento) nell'ultima settimana?
  2. Come valuteresti il livello di dolore al collo, alla schiena o alle articolazioni dell'anca nell'ultima settimana?
  3. Come valuteresti il livello di dolore (o il grado di gonfiore) nelle tue articolazioni (a parte quelle del collo, della schiena o dei fianchi) nell'ultima settimana?
  4. Come valuteresti il grado di fastidio che provi quando tocchi o premi una zona dolente (nell'ultima settimana)?
  5. Come valuteresti la gravità della rigidità mattutina dopo il risveglio (nell'ultima settimana)?
  6. Per quanto tempo è durata la rigidità mattutina dopo il risveglio (nell'ultima settimana)?

Utilizzando un righello, misurare la lunghezza dei segmenti di linea contrassegnati. Innanzitutto, calcolare la media aritmetica delle risposte alle domande 5 e 6, quindi sommare il valore risultante ai risultati delle risposte alle domande rimanenti e calcolare il valore medio della somma di questi cinque valori. Il valore massimo dell'indice BASDAI è 100 unità. Un valore dell'indice BASDAI di 40 unità o superiore indica un'elevata attività di malattia. La dinamica di questo indice è considerata un indicatore sensibile dell'efficacia del trattamento.

Per valutare quantitativamente il grado di compromissione funzionale nella SA, viene utilizzato il BASFI (Bath Ankylosing Spondilitis Functional Index). Il questionario per la determinazione di questo indice è composto da 10 domande, ciascuna delle quali è corredata da una scala di 100 mm. Il punto più a sinistra corrisponde alla risposta "facile", mentre quello più a destra a "impossibile". Al paziente viene chiesto di rispondere a tutte le domande, segnando con una penna ogni scala.

Durante l'ultima settimana, sei riuscito a fare quanto segue?

  1. indossare calzini o collant senza assistenza o dispositivi (un dispositivo di assistenza è qualsiasi oggetto o dispositivo utilizzato per facilitare l'esecuzione di un'azione o di un movimento):
  2. piegarsi in avanti, piegandosi all'altezza della vita, per raccogliere la maniglia da terra senza l'ausilio di attrezzature;
  3. raggiungere con la mano, senza aiuti o dispositivi esterni, uno scaffale ALTO;
  4. alzarsi da una sedia senza braccioli, senza appoggiarsi sulle mani, senza aiuti o dispositivi esterni;
  5. alzarsi da terra dalla posizione supina senza aiuto esterno o alcun dispositivo;
  6. stare in piedi senza supporto o supporto aggiuntivo per 10 minuti senza provare disagio;
  7. salire 12-15 gradini senza appoggiarsi al corrimano o al bastone, appoggiando un piede su ogni gradino;
  8. gira la testa e guarda dietro di te senza girare il busto;
  9. svolgere attività fisiche attive (ad esempio esercizio fisico, sport, giardinaggio):
  10. mantenere un'attività fisica durante tutto il giorno (a casa o al lavoro).

Utilizzando un righello, misurare la lunghezza dei segmenti di linea contrassegnati e calcolare la media aritmetica delle risposte a tutte le domande. Il valore massimo dell'indice BASFI è 100 unità. I disturbi funzionali sono considerati significativi se il valore di questo indice supera le 40 unità.

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Diagnostica di laboratorio della malattia di Bechterew

Non esistono parametri di laboratorio specifici importanti per la diagnosi della malattia di Bechterew. Sebbene l'HLA-B27 sia rilevato in oltre il 90% dei pazienti, questo antigene è spesso presente anche in persone sane (nella popolazione caucasica nell'8-10% dei casi), pertanto la sua determinazione non ha alcun valore diagnostico indipendente. In assenza di HLA-B27, non si può escludere la spondilite anchilosante. Quando viene rilevato l'HLA-B27, la probabilità di malattia aumenta solo nei casi in cui, in base al quadro clinico, vi siano sospetti certi della presenza di questa malattia (ad esempio, dolore caratteristico alla colonna vertebrale, anamnesi familiare), ma non siano ancora presenti segni radiografici evidenti di sacroileite.

La diagnostica di laboratorio della malattia di Bechterew consente di determinare gli indicatori di attività del processo infiammatorio sistemico, in particolare il contenuto di PCR nel sangue e la VES, che risultano meno aumentati rispetto ai pazienti con una forma clinicamente attiva della malattia. Il grado di aumento degli indicatori di laboratorio dell'infiammazione sistemica è solitamente modesto e scarsamente correlato con gli indicatori clinici dell'attività della malattia e con l'effetto della terapia; pertanto, per valutare il decorso della malattia e i risultati del trattamento, i dati diagnostici di laboratorio hanno solo un'importanza accessoria.

In una certa percentuale di pazienti si riscontra un aumento della concentrazione di IgA nel sangue, che non ha rilevanza clinica significativa.

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Diagnostica strumentale della malattia di Bechterew

Tra i metodi strumentali, la radiografia delle articolazioni sacroiliache e della colonna vertebrale è di primaria importanza per la diagnosi e la valutazione della progressione della SA. La TC e la RM a raggi X possono essere prescritte per la diagnosi precoce della sacroileite. Queste metodiche vengono utilizzate anche per determinare le condizioni della colonna vertebrale quando è necessaria una diagnosi differenziale, nonché per dettagliare le condizioni delle singole strutture anatomiche della colonna vertebrale quando la diagnosi di questa patologia è già stata formulata. Quando si esegue la TC, oltre alla visualizzazione sul piano assiale, è consigliabile ottenere immagini ricostruite sul piano coronarico. Nella RM, si raccomanda di utilizzare 3 tipi di segnale: T1, T2 e T2 con soppressione del segnale dal tessuto adiposo.

Tutti i pazienti devono sottoporsi a ECG regolare. Se si rilevano soffi cardiaci, è indicata l'ecocardiografia.

Diagnosi precoce della malattia di Bechterew

La presenza della malattia deve essere sospettata nelle seguenti situazioni cliniche (soprattutto nei giovani).

  • Dolore cronico nella parte bassa della schiena di natura infiammatoria.
  • Monoartrite o oligoartrite persistente con danni predominanti alle articolazioni grandi e medie degli arti inferiori, soprattutto in associazione con entesite.
  • Uveite anteriore ricorrente.

Il dolore cronico nella parte bassa della schiena è solitamente considerato di natura infiammatoria se dura almeno 3 mesi e presenta i seguenti sintomi:

  • Accompagnato da rigidità mattutina che dura più di 30 minuti.
  • Diminuiscono dopo l'esercizio fisico e non si indeboliscono a riposo.
  • Risvegli notturni dovuti a dolori (esclusivamente nella seconda metà).
  • Dolore alternato ai glutei.

In presenza di due qualsiasi di questi segni, la probabilità di lesione spinale infiammatoria (nei pazienti con dolore cronico nella parte inferiore della stecca) è del 10,8%, in presenza di tre o quattro segni - del 39,4%.

La probabilità di una diagnosi di AS in questi pazienti aumenta anche se durante l'esame o nell'anamnesi, nonché al ricevimento di informazioni sulla presenza di AS o di altra spondiloartrite sieronegativa nei parenti diretti, vengono rilevate manifestazioni di spondilite anchilosante come artrite asimmetrica delle articolazioni grandi e medie degli arti inferiori, dolore al tallone, dattilite (gonfiore a forma di salsiccia del dito dovuto all'infiammazione dei tendini dell'alluce o della mano), uveite anteriore, psoriasi, colite ulcerosa aspecifica.

Di importanza decisiva nella diagnosi del morbo di Bechterew sono i segni di sacroileite rilevati durante la radiografia delle articolazioni sacroiliache. Le prime alterazioni radiografiche caratteristiche della sacroileite sono considerate la perdita di continuità (sfocatura) del piatto vertebrale in una o più aree dell'articolazione, singole erosioni o aree di allargamento dello spazio articolare (dovute a osteite), nonché l'osteosclerosi periarticolare a strisce o a chiazze (eccessiva formazione ossea nelle aree di osteite). La combinazione di questi segni è di importanza diagnostica. Quasi sempre i primi disturbi si notano a livello dell'ileo. È necessario tenere presente che la larghezza dello spazio articolare sacroiliaco durante la radiografia nella norma (dopo il completamento dell'ossificazione pelvica) è di 3-5 mm e che la larghezza del piatto vertebrale non supera gli 0,6 mm nel secondo ilio e gli 0,4 mm nell'osso sacro.

Quando viene rilevata una sacroileite, si raccomanda di determinare la presenza dei cosiddetti criteri di New York modificati per la spondilite anchilosante

  • Criteri clinici.

Dolore e rigidità nella parte bassa della schiena (per almeno 3 mesi) che migliorano con l'esercizio ma persistono con il riposo.

Limitazioni del movimento della colonna lombare sia sul piano sagittale che frontale (per valutare i movimenti sul piano sagittale si utilizza il test di Wright-Schober, mentre sul piano frontale si utilizzano le inclinazioni laterali del busto).

Limitazioni dell'escursione respiratoria del torace rispetto ai nagel negli individui sani (a seconda dell'età e del sesso).

  • Criterio radiologico di sacroileite [bilaterale (stadio II e superiore secondo la classificazione di Kellgren) o monolaterale (stadio III-IV secondo la classificazione di Kellgren)].

Se sono presenti un criterio radiologico e almeno un criterio clinico, la diagnosi è considerata affidabile.

È importante tenere presente che questi criteri sono considerati indicativi e che, nella diagnosi del morbo di Bechterew, è necessario escludere altre patologie simili. Di seguito sono presentati gli stadi radiologici della sacroileite secondo la classificazione di Kellgren.

  • Fase 0 - nessuna modifica.
  • Fase I - sospetto della presenza di cambiamenti (assenza di cambiamenti specifici).
  • Stadio II - modifiche minime (piccole aree localizzate di erosione o sclerosi in assenza di restringimento della fessura).
  • Stadio III - alterazioni incondizionate: sacroileite moderata o significativa con erosioni, sclerosi, espansione, restringimento o anchilosi parziale.
  • Stadio IV - alterazioni avanzate (anchilosi completa).

I segni radiografici di sacroileite possono comparire con un "ritardo" di 1 anno o più. Nelle fasi precoci della spondilite anchilosante, soprattutto prima della completa chiusura delle gemme di crescita nelle ossa pelviche (all'età di 21 anni), spesso sorgono difficoltà nell'interpretazione delle condizioni delle articolazioni sacroiliache. Queste difficoltà possono essere superate con l'ausilio della TC. Nei casi in cui non vi siano segni radiografici di sacroileite, ma persista il sospetto della presenza della malattia, è indicata la diagnostica mediante RM delle articolazioni sacroiliache (utilizzando le modalità T1, T2 e T2 con soppressione del segnale da tessuto adiposo), che rivela segni di edema a carico di varie strutture delle articolazioni sacroiliache prima dello sviluppo di alterazioni radiografiche visibili.

In situazioni in cui il quadro clinico è dominato da sintomi di artrite periferica, per la diagnosi di malattia di Bechterew si utilizzano gli stessi segni, criteri di classificazione e metodi diagnostici per la sacroileite sopra elencati. È opportuno tenere presente che l'artrite periferica tipica nei bambini e negli adolescenti potrebbe non essere accompagnata da sacroileite e spondilite per molti anni. In questi casi, la determinazione dell'HLA-B27 è di ulteriore importanza; la sua rilevazione, sebbene non abbia un valore diagnostico assoluto, indica comunque un'alta probabilità di spondiloartrite sieronegativa, inclusa la SA. In questi casi, la diagnosi viene chiarita solo durante la successiva osservazione del paziente con esami mirati regolari.

Nei pazienti con uveite anteriore ricorrente, in assenza di segni di spondilite anchilosante e di altre spondiloartrosi sieronegative all'esame obiettivo, è indicata la determinazione dell'HLA-B27. Se questo antigene viene rilevato, è indicata un'ulteriore osservazione del paziente da parte di un reumatologo (sebbene sia possibile un'uveite isolata associata a HLA-B27), e l'assenza di HLA-B27 è considerata un segno dell'eziologia dell'uveite.

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Malattia di Bechterew: diagnosi differenziale

Nei bambini e negli adolescenti, dolore alla colonna vertebrale e disturbi del movimento, simili a quelli della SA, si osservano nella malattia di Scheuermann-Mau (cifosi giovanile), nell'osteoporosi e nell'osteocondrosi giovanile grave della colonna vertebrale. In queste patologie, si riscontrano alterazioni radiografiche caratteristiche della colonna vertebrale, confermate dall'osteodensitometria in caso di osteoporosi. Nella diagnosi differenziale, è necessario tenere conto di due circostanze.

  1. Nell'infanzia, la malattia spesso non inizia con un danno alla colonna vertebrale, ma con artrite periferica e/o entesite. La spondilite si manifesta solitamente solo dopo i 16 anni, il che significa che la spondilite anchilosante è una rara causa di dolore isolato alla colonna vertebrale nei bambini.
  2. Nei pazienti con malattia confermata vengono spesso rilevate alterazioni radiografiche della colonna vertebrale, caratteristiche della malattia di Scheuermann-Mau (deformità anteriore a forma di cuneo, noduli di Schmorl), che possono essere un'ulteriore causa di dolore e limitazioni nei movimenti.

La diagnosi differenziale del morbo di Bechterew viene effettuata con la spondilodiscite infettiva. Le manifestazioni radiologiche della spondilodiscite di origine infettiva e non infettiva (ad esempio, in caso di SA) nelle fasi iniziali possono essere simili: rapido sviluppo della distruzione dei corpi delle vertebre adiacenti e riduzione dell'altezza del disco intervertebrale interposto. Il principale valore diagnostico differenziale è l'esame tomografico (principalmente RM), che può rilevare la formazione di "depositi fecali" nei tessuti molli paravertebrali, tipici delle infezioni spinali. Importanti sono anche le misure per identificare le "porte d'ingresso" della tubercolosi o di altre infezioni batteriche. Tra le infezioni croniche che si verificano con danno all'apparato muscolo-scheletrico, va segnalata la brucellosi. Questa malattia causa spondilite, artrite delle grandi articolazioni periferiche e spesso sacroileite (solitamente monolaterale), che può essere causa di diagnosi errata del morbo di Bechterew. Nella maggior parte dei casi, la spondilite e l'artrite brucellosi sono causate dalla diffusione ematogena dell'infezione con sviluppo di spondilodiscite. Si osservano elevata citosi e neutrofilia nel liquido cerebrospinale. Tipico è l'aumento della temperatura corporea. La diagnosi si basa su esami di laboratorio (reazioni sierologiche).

Manifestazioni cliniche e radiografiche individuali della colonna vertebrale, simili ai sintomi della SA, sono possibili nella malattia di Forestier (iperostosi diffusa idiopatica dello scheletro), acromegalia, osteomalacia assiale, fluorosi, cifoscoliosi congenita o acquisita, artropatia da pirofosfato e ocronosi. In tutti questi casi, i criteri per la SA non vengono osservati e le alterazioni radiografiche, di norma, assomigliano solo alle alterazioni che si verificano nella SA, ma non sono identiche.

L'immagine radiografica della sacroileite si riscontra in diverse patologie, tra cui quelle reumatiche, come l'artrite reumatoide (di solito nelle fasi avanzate), la gotta, il lupus eritematoso sistemico, il disordine metabolico, la sarcoidosi e altre patologie, nonché in caso di lesioni ispezionabili a carico di queste articolazioni. Alterazioni radiografiche simili alla sacroileite sono possibili nell'osteoartrosi delle articolazioni sacroiliache, nell'artropatia da pirofosfato, nell'ileite condensante, nel morbo di Paget, nell'iperparatiroidismo, nell'osteomalacia, nell'osteodistrofia renale, nell'intossicazione da cloruro di polivinile e fluoro. In caso di paraplegia di qualsiasi origine, si sviluppa anchilosi delle articolazioni sacroiliache.

La diagnosi della malattia di Bechterew permette di classificare questa malattia nel gruppo delle spondiloartriti sieronegative, che comprende anche l'artrite reattiva, l'artrite psoriasica, la spondilite nella colite ulcerosa aspecifica e la spondiloartrite indifferenziata. Tutte queste malattie sono caratterizzate da manifestazioni cliniche e radiologiche comuni. A differenza di altre spondiloartriti sieronegative, la SA è caratterizzata da un'infiammazione persistente e progressiva della colonna vertebrale, che prevale sugli altri sintomi della spondilite anchilosante. Tuttavia, qualsiasi altra spondiloartrite sieronegativa può talvolta manifestarsi in modo simile e, in tali casi, la spondilite anchilosante è considerata una delle manifestazioni di queste malattie.

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