La sindrome di Pierre Robin

La sindrome di Pierre Robin, noto anche in medicina come anomalia di Robin, è una patologia congenita dello sviluppo della parte mandibolare del viso. Il suo nome fu ricevuto in onore del dentista francese P. Robin, che per primo descrisse tutti i suoi segni. Lannelongue e Menard descrissero per la prima volta la sindrome di Pierre Robin nel 1891 nel suo rapporto sull'esempio di 2 pazienti con micrognazia, palatoschisi e retroglossoptosi. Nel 1926, Pierre-Robin pubblicò un caso di malattia in un bambino con segni di una sindrome classica. Fino al 1974, la triade dei sintomi era nota come sindrome di Robin-Pierre. Tuttavia, questa sindrome viene ora utilizzata per descrivere i difetti di formazione mentre sono presenti più anomalie.

Epidemiologia

È un difetto congenito eterogeneo che ha una prevalenza di 1 su 8.500 nati vivi. Il rapporto tra uomini e donne è 1: 1, ad eccezione della forma cromosoma X.

Tra questi pazienti, nel 50% dei neonati la fessura nel palato molle è incompleta, il resto nasce con un cielo arcuato e insolitamente alto, ma senza una fenditura.

Le cause la sindrome di Pierre Robin

Viene considerata la possibilità di ereditarietà autosomica recessiva della malattia. Esistono due tipi di sindrome, a seconda dell'eziologia: isolata e geneticamente determinata. Le specie isolate si sviluppano a causa della compressione della parte inferiore della mandibola durante lo sviluppo embrionale. La compressione può svilupparsi a causa di:

1. La presenza nell'utero di foche locali (cisti, cicatrici, tumori).
2. Gravidanza multipla

Inoltre, lo sviluppo della mascella nel feto può essere compromessa quando:

1. Infezioni virali che la futura madre ha sofferto durante la gravidanza.
2. Disturbi neurotrofici.
3. Quantità inadeguata di acido folico nel corpo di una donna incinta.

Patogenesi

La sindrome di Pierre Robin si manifesta a causa di anomalie embrionali, che sono causate da una varietà di patologie nel periodo prenatale.

Ci sono tre teorie patofisiologiche che possono spiegare l'aspetto della sindrome di Pierre Robin.

Teoria meccanica : questa teoria è la più probabile. Il sottosviluppo dell'apparato mandibolare si verifica tra la settima e l'undicesima settimana di gravidanza. La posizione elevata della lingua nella cavità orale porta alla formazione di crepacci nel cielo, per questo motivo non vi è alcuna chiusura delle placche palatine. Questa teoria spiega la classica fessura a forma di U rovesciata e l'assenza di un labbro lepre associato ad essa. Nell'eziologia, un ruolo può giocare un ruolo oligoidramnio, poiché l'assenza di un liquido amniotico può portare alla deformazione del mento e alla successiva compressione della lingua tra le placche palatine.

Teoria neurologico : ritardato sviluppo neurologico è stato notato durante i muscoli elettromiografia della lingua e pilastri faringei e gusto a causa del ritardo nella conduzione del nervo ipoglosso.

Teoria del regolamento Disney del cervello a forma di diamante : questa teoria si basa sulla violazione dello sviluppo del cervello romboidale nel processo di ontogenesi.

Lo sviluppo insufficiente della parte inferiore della mascella del bambino porta al fatto che la cavità orale è significativamente ridotta. Questo, a sua volta, causa la cosiddetta pseudomacroglossia, cioè la lingua è spostata verso la parte posteriore della parete faringea. Questa patologia porta allo sviluppo dell'ostruzione delle vie aeree.

Finché il bambino piange o si muove, la pervietà delle vie aeree rimane normale, ma una volta che si addormenta, l'ostruzione sorge di nuovo.

A causa di disturbi respiratori, il processo di alimentazione di un bambino è molto difficile. In questo momento, quasi sempre c'è un'ostruzione delle vie aeree. Se non si applica una correzione medica, una tale patologia può portare a una grave deplezione dell'intero organismo e persino a un esito fatale.

Sintomi la sindrome di Pierre Robin

La malattia è caratterizzata da tre segni principali:

1. Micrognazia inferiore (insufficiente sviluppo della mascella inferiore, si verifica nel 91,7% dei casi). È caratterizzato dalla retrazione dell'arcata dentale inferiore di 10-12 mm dietro l'arco superiore. La mascella inferiore ha un corpo piccolo, un angolo ottuso. Il bambino raggiunge uno sviluppo normale all'età di 5-6 anni.
2. Glossoptosis (la perdita di linguaggio dovuta al suo sviluppo inadeguato, è stata osservata nel 70-85% dei casi).
3. La macroglossia e l'anchiloglossia sono segni relativamente rari, si osservano nel 10-15% dei casi.
4. Una spaccatura appare nel cielo.

1. Bradipnea e dispnea.
2. Cianosi leggera
3. Asfissia, che si manifesta più spesso durante i tentativi di nutrire il bambino.
4. La deglutizione è impossibile o molto difficile.
5. I desideri per il vomito.
6. Anomalie auricolare nel 75% dei casi.
7. La perdita dell'udito di natura conduttiva si verifica nel 60% dei pazienti, mentre l'atresia del canale uditivo esterno si verifica in solo il 5% dei pazienti, insufficiente pneumatizzazione della cavità mastoidea dell'osso temporale.
8. Anomalie dell'orecchio interno (aplasia dei canali laterali semicircolari, un grande acquedotto vestibolare, perdita di cellule ciliate della coclea).
9. Le malformazioni nasali sono rare e sono rappresentate principalmente da anomalie della radice del naso.
10. Le malformazioni dentali si verificano nel 30% dei casi. La laringomalacia e l'insufficienza neofaringea si osservano in circa il 10-15% dei pazienti con sindrome di Pierre Robin.

Segni sistemici della sindrome di Pierre Robin 

Anomalie dello sviluppo sistemico sono descritte nel 10-85% dei casi riportati.

Le anomalie oculari si verificano nel 10-30% dei pazienti. Ci possono essere: ipermetropia, miopia, astigmatismo, sclerosi corneale e stenosi del dotto nasolacrimale.

Patologie cardiovascolari: soffi cardiaci benigni, stenosi dell'arteria polmonare, dotto arterioso aperto, finestra ovale, difetto del setto interatriale e ipertensione polmonare. La loro prevalenza varia dal 5 al 58%.

Anomalie associate a disturbi muscoloscheletrici (70-80% dei casi): sindattilia, falange displastica, polidattilia, clinodattilia, ipermobilità delle articolazioni e oligodaktiliya arti superiori. Anomalie degli arti inferiori: piedi anomalie (piede torto, avampiede di adduzione), malformazioni femorali (valgo o varo fianchi, a breve femore), anomalie dell'anca (lussazione congenita, contratture) delle anomalie del ginocchio (GENU valgo, sincondrosi). Malformazioni della colonna vertebrale: scoliosi, cifosi, lordosi, displasia vertebrale, agenesia del sacro e il coccige del seno.

Patologia del sistema nervoso centrale: epilessia, sviluppo ritardato del sistema nervoso, idrocefalo. La frequenza dei difetti CNS è di circa il 50%.

Anomalie genitourinarie: testicoli non ridotti (25%), idronefrosi (15%), ed anche testicoli con idropisia (10%).

Associated Sindromi e condizioni: sindrome di Stickler, sindrome di trisomia 11q, trisomia 18, sindrome da delezione 4q, artropatia reumatoide, gipohondroplaziya, sindrome di Moebius.

Fasi

Ci sono tre fasi di gravità della malattia, che dipendono dallo stato delle vie aeree del bambino:

1. Facile - ci sono piccoli problemi con l'alimentazione, ma la respirazione non è quasi difficile. Il trattamento viene effettuato su base ambulatoriale.
2. La respirazione media è moderatamente difficile, l'alimentazione di un bambino è moderatamente difficile. Il trattamento viene eseguito in un ospedale.
3. La respirazione pesante è molto difficile, il bambino non può essere alimentato normalmente. È necessario usare dispositivi speciali (sonda intranasale).

Complicazioni e conseguenze

La combinazione di micrognazia e glossoptosi può portare a gravi complicanze respiratorie e problemi durante l'alimentazione del bambino.

La sindrome di Pierre Robin causa le seguenti complicazioni:

1. Respirazione stellare a causa di ostruzione delle vie aeree. Laringomalacia o addirittura asfissia in un sogno.
2. Lo sviluppo psicomotorio di un bambino è in ritardo rispetto ai coetanei.
3. Anche lo sviluppo fisico è in ritardo.
4. Il linguaggio nei pazienti è rotto.
5. Frequenti malattie infettive dell'orecchio, che diventano croniche e portano a problemi di udito.
6. La sindrome dell'apnea ostruttiva del sonno, l'inizio della morte nel sonno varia nel 14-91% dei casi.
7. Problemi con i denti.

Diagnostica la sindrome di Pierre Robin

La diagnosi della sindrome di Pierre Robin non causa difficoltà. È basato su manifestazioni cliniche. Per escludere altre patologie, è molto importante consultare un genetista.

Bambini con anomalia congenita Robin dalla nascita è stato arrestato a causa della costante stagnazione della lingua. Il bambino si comporta irrequieto, la pelle è cianotica e inspira dal petto gracidi. Durante l'alimentazione, può verificarsi soffocamento. La diagnosi può anche essere fatta secondo l'aspetto insolito del bambino - la "faccia di uccello". Spesso altri pazienti sviluppano altri difetti: miopia, cataratta, patologia del sistema genito-urinario, patologia del cuore, anomalie nello sviluppo della colonna vertebrale.

Per queste manifestazioni cliniche, non è difficile mettere la diagnosi corretta a uno specialista.

Trattamento la sindrome di Pierre Robin

Il trattamento viene effettuato immediatamente dopo la nascita di un bambino con la sindrome di Pierre Robin. Se la malattia è lieve, quindi per migliorare le condizioni del paziente, è necessario tenere costantemente il bambino in posizione verticale o sdraiato sulla pancia. La testa del bambino dovrebbe essere inclinata verso il petto. Nel processo di alimentazione non è consigliabile mantenere il bambino in posizione orizzontale, in modo che il cibo non entri nel tratto respiratorio.

Se lo sviluppo insufficiente della parte inferiore della mascella è espresso in modo piuttosto forte, l'intervento chirurgico viene utilizzato per portare la lingua che affonda in una normale posizione fisiologica. Nei casi più gravi, la lingua viene stretta e fissata sul labbro inferiore. In casi molto gravi è necessario eseguire tracheostomia, glossopexy, osteogenesi di distrazione della mascella inferiore.

Viene anche usato un trattamento conservativo.

Medicina

Fenobarbital. La medicina dormiente e sedativa, differisce l'effetto anticonvulso. In ogni compressa è 100 ml di fenobarbital. Il dosaggio è individuale, in quanto dipende dalla gravità della malattia e dalle condizioni del bambino. Sono vietati i pazienti con insufficienza epatica, ipercinesia, anemia, miastenia grave, porfiria, diabete mellito, depressione, intolleranza ai componenti del farmaco. Quando si prendono i seguenti sintomi sono possibili: vertigini, astenia, allucinazioni, agranulocitosi, nausea, bassa pressione sanguigna, allergie.

Clonazepam. Un farmaco che viene prescritto per il trattamento dell'epilessia. Il farmaco contiene il principio attivo clonazepam, che è un derivato della benzodiazepina. Differisce l'effetto anticonvulso, ansiolitico e miorelaksiruyuschim. La dose è stabilita dal medico generico essente presente, ma non deve superare il massimo - 250 mcg al giorno. Non assumere con insonnia, ipertonia muscolare, agitazione psicomotoria, disturbo di panico. Quando si prendono i seguenti sintomi sono possibili: ritardo, nausea, dismenorrea, mal di testa, leucopenia, ritardo o incontinenza, alopecia, allergia.

Sibazon. Prodotto sotto forma di una soluzione e compresse rettali. Il principio attivo è un derivato delle benzodiazepine (sibazone). Differisce dall'effetto sedativo, ansiolitico, anticonvulsivante. Il dosaggio è individuale. I pazienti con ipercapnia cronica, miastenia grave, intolleranza alle benzodiazepine non devono assumere il farmaco. Quando si utilizza il farmaco, è possibile sviluppare tali sintomi: nausea, stitichezza, mal di testa, vertigini, singhiozzo, incontinenza urinaria, allergie.

La cortossina è un liofilizzato. Il farmaco con effetto nootropico. Il farmaco contiene un complesso di frazioni polipeptidiche solubili in acqua e glicina. Il dosaggio è individuale ed è prescritto dal medico curante in accordo con le condizioni del paziente. I pazienti con intolleranza alla corteccia non devono assumere il farmaco. Il prodotto può causare reazioni allergiche.

Trattamento fisioterapeutico

Di norma, negli stadi leggeri della sindrome, la terapia posizionale viene eseguita quando il bambino viene posto sullo stomaco in posizione eretta fino a quando la gravità fa crescere correttamente la parte inferiore della mascella.

Trattamento operativo

Il trattamento operatorio viene utilizzato, prima di tutto, per correggere la glossoptosi. Esistono diversi metodi:

1. Supporto con un filo d'argento della lingua. Il filo viene trasportato attraverso la parte inferiore della gomma e il labbro inferiore. Il metodo si chiama Douglas.
2. Il metodo di Duhamel: un grosso filo d'argento viene trasportato attraverso la base della lingua del paziente e le due guance. Utilizzare non più di trenta giorni.
3. Dispositivi ortopedici per disegnare e fissare la lingua.
4. All'età di un anno, può essere eseguita un'operazione per eliminare la fenditura nel cielo.

Prevenzione

L'unico modo per prevenire la sindrome di Pierre Robin è eliminare possibili fattori negativi nel periodo prenatale dello sviluppo fetale, diagnosi prenatale.

Previsione

La prognosi e il decorso della malattia sono gravi. Molto spesso nei primi giorni di vita, con uno stadio medio e grave della malattia, si verifica la morte (la causa è l'asfissia). Inoltre, il rischio di un esito fatale nel primo anno è piuttosto elevato a causa di numerose infezioni.

Nei pazienti di età superiore ai due anni, la previsione è favorevole.