Sindrome di Pierre Robin

La sindrome di Pierre-Robin, nota anche in medicina come anomalia di Robin, è una patologia congenita dello sviluppo della mandibola. La malattia deve il suo nome al dentista francese P. Robin, che per primo ne descrisse tutti i sintomi. Lannelongue e Menard descrissero per primi la sindrome di Pierre-Robin nel 1891 nel loro rapporto su due pazienti con micrognazia, palatoschisi e retroglossoptosi. Nel 1926, Pierre-Robin pubblicò un caso della malattia in un neonato con i sintomi della sindrome classica. Fino al 1974, la triade di sintomi era nota come sindrome di Robin-Pierre. Tuttavia, questa sindrome è ora utilizzata per descrivere malformazioni con la presenza simultanea di anomalie multiple.

Epidemiologia

Si tratta di un difetto congenito eterogeneo con una prevalenza di 1 su 8.500 nati vivi. Il rapporto maschi-femmine è di 1:1, fatta eccezione per la forma legata al cromosoma X.

Tra questi pazienti, il 50% dei neonati presenta una palato molle schisi incompleta, i restanti nascono con un palato arcuato e insolitamente alto, ma senza schisi.

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Le cause Sindrome di Pierre Robin

Si considera la possibilità di una trasmissione autosomica recessiva della malattia. Esistono due tipi di sindrome, a seconda dell'eziologia: isolata e geneticamente determinata. La sindrome isolata si sviluppa a causa della compressione della parte inferiore della mandibola durante lo sviluppo embrionale. La compressione può svilupparsi a causa di:

1. Presenza di suture localizzate nell'utero (cisti, cicatrici, tumori).
2. Gravidanza multipla.

Inoltre, lo sviluppo della mascella nel feto può essere interrotto da:

1. Infezioni virali contratte dalla futura mamma durante la gravidanza.
2. Disturbi neurotrofici.
3. Quantità insufficiente di acido folico nel corpo di una donna incinta.

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Patogenesi

La sindrome di Pierre Robin è causata da disturbi embrionali causati da un'ampia gamma di patologie nel periodo prenatale.

Esistono tre teorie patofisiologiche che potrebbero spiegare il verificarsi della sindrome di Pierre Robin.

Teoria meccanica: questa teoria è la più probabile. Il sottosviluppo dell'apparato mandibolare si verifica tra la settima e l'undicesima settimana di gravidanza. La posizione elevata della lingua nella cavità orale porta alla formazione di fessure nel palato, a causa delle quali la vena cava non si chiude. Questa teoria spiega la classica schisi a forma di U rovesciata e l'assenza del labbro leporino associato. L'oligoidramnios potrebbe svolgere un ruolo nell'eziologia, poiché l'assenza di liquido amniotico può portare alla deformazione del mento e alla successiva compressione della lingua tra la vena cava.

Teoria neurologica: con l'elettromiografia è stato osservato un ritardo nello sviluppo neurologico dei muscoli dell'ugola e delle colonne faringee, e del gusto dovuto al ritardo della conduzione nel nervo ipoglosso.

Teoria della disneuroregolazione del rombencefalo: questa teoria si basa sull'interruzione dello sviluppo del rombencefalo durante l'ontogenesi.

Uno sviluppo insufficiente della parte inferiore della mandibola del bambino porta a una significativa riduzione della cavità orale. Questo, a sua volta, causa la cosiddetta pseudomacroglossia, ovvero lo spostamento della lingua verso la parte posteriore della parete faringea. Questa patologia porta allo sviluppo di ostruzione delle vie aeree.

Finché il bambino piange o si muove, le vie aeree rimangono libere, ma non appena si addormenta, l'ostruzione si verifica di nuovo.

A causa di disturbi respiratori, l'allattamento del neonato è molto difficile. In questa fase, si verifica quasi sempre un'ostruzione delle vie aeree. Se non si interviene con un intervento medico, questa patologia può portare a un grave esaurimento di tutto l'organismo e persino alla morte.

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Sintomi Sindrome di Pierre Robin

La malattia è caratterizzata da tre sintomi principali:

1. Micrognazia inferiore (sottosviluppo della mandibola, presente nel 91,7% dei casi). È caratterizzata dalla retrazione dell'arcata dentaria inferiore di 10-12 mm dietro l'arcata superiore. La mandibola ha un corpo piccolo, con un angolo ottuso. Il bambino raggiunge uno sviluppo normale intorno ai 5-6 anni di età.
2. Glossoptosi (retrazione della lingua dovuta al suo insufficiente sviluppo, osservata nel 70-85% dei casi).
3. Macroglossia e anchiloglossia sono sintomi relativamente rari, osservati nel 10-15% dei casi.
4. Appare una crepa nel cielo.

1. Bradipnea e dispnea.
2. Lieve cianosi.
3. Asfissia, che si verifica più spesso durante i tentativi di allattare il bambino.
4. La deglutizione è impossibile o molto difficile.
5. Sensazione di vomito.
6. Anomalie auricolari nel 75% dei casi.
7. La perdita dell'udito trasmissiva si verifica nel 60% dei pazienti, mentre l'atresia del condotto uditivo esterno si verifica solo nel 5% dei pazienti, ovvero insufficiente pneumatizzazione della cavità mastoidea dell'osso temporale.
8. Anomalie dell'orecchio interno (aplasia dei canali semicircolari laterali, grande acquedotto vestibolare, perdita delle cellule ciliate cocleari).
9. Le malformazioni nasali sono rare e consistono principalmente in anomalie della radice nasale.
10. Malformazioni dentali si verificano nel 30% dei casi. Laringomalacia e insufficienza velofaringea si verificano in circa il 10-15% dei pazienti con sindrome di Pierre Robin.

Caratteristiche sistemiche della sindrome di Pierre Robin

Anomalie sistemiche dello sviluppo sono descritte nel 10-85% dei casi registrati.

Le anomalie oculari si verificano nel 10-30% dei pazienti. Possono includere: ipermetropia, miopia, astigmatismo, sclerosi corneale e stenosi del dotto nasolacrimale.

Patologie cardiovascolari: soffi cardiaci benigni, stenosi dell'arteria polmonare, dotto arterioso pervio, finestra ovale, difetto del setto interatriale e ipertensione polmonare. La loro prevalenza varia dal 5 al 58%.

Anomalie legate all'apparato muscolo-scheletrico (70-80% dei casi): sindattilia, displasia falangitica, polidattilia, clinodattilia, ipermobilità articolare e oligodattilia degli arti superiori. Anomalie degli arti inferiori: anomalie del piede (piede torto, adduzione metatarsale), malformazioni femorali (bacino valgo o varo, femori corti), anomalie dell'anca (lussazione congenita, contratture), anomalie dell'articolazione del ginocchio (GENU VALGUS, sincondrosi). Malformazioni della colonna vertebrale: scoliosi, cifosi, lordosi, displasia vertebrale, agenesia del sacro e del seno coccigeo.

Patologie del sistema nervoso centrale: epilessia, ritardi nello sviluppo del sistema nervoso, idrocefalo. La frequenza dei difetti del sistema nervoso centrale è di circa il 50%.

Anomalie genitourinarie: testicoli non discesi (25%), idronefrosi (15%) e idrocele (10%).

Sindromi e condizioni associate: sindrome di Stickler, sindrome da trisomia 11q, sindrome da trisomia 18, delezione 4q, artropatia reumatoide, ipocondroplasia, sindrome di Moebius.

Fasi

Esistono tre stadi di gravità della malattia, che dipendono dalle condizioni delle vie respiratorie del bambino:

1. Lieve: si verificano lievi problemi di alimentazione, ma la respirazione non è quasi mai difficoltosa. Il trattamento viene effettuato in regime ambulatoriale.
2. Moderata: la respirazione è moderatamente difficoltosa, l'alimentazione del bambino è moderatamente difficoltosa. Il trattamento viene effettuato in ospedale.
3. Grave: la respirazione è molto difficile, il bambino non può alimentarsi normalmente. È necessario utilizzare dispositivi speciali (sonda intranasale).

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Complicazioni e conseguenze

La combinazione di micrognazia e glossoptosi può causare gravi complicazioni respiratorie e problemi durante l'allattamento del bambino.

La sindrome di Pierre Robin provoca le seguenti complicazioni:

1. Respirazione stridulante dovuta a ostruzione delle vie aeree. Laringomalacia o addirittura asfissia notturna.
2. Lo sviluppo psicomotorio del bambino è molto più lento rispetto ai suoi coetanei.
3. Anche lo sviluppo fisico è in ritardo.
4. La capacità di linguaggio dei pazienti è compromessa.
5. Frequenti infezioni alle orecchie che diventano croniche e portano alla perdita dell'udito.
6. Sindrome dell'apnea notturna ostruttiva: la mortalità durante il sonno varia dal 14 al 91% dei casi.
7. Problemi ai denti.

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Diagnostica Sindrome di Pierre Robin

La diagnosi della sindrome di Pierre Robin non è difficile. Si basa sulle manifestazioni cliniche. Per escludere altre patologie, è fondamentale consultare un genetista.

I bambini con l'anomalia congenita di Robin presentano problemi respiratori fin dalla nascita a causa del continuo ripiegamento della lingua all'indietro. Il neonato è irrequieto, la sua pelle è bluastra e durante l'inspirazione ha un respiro sibilante. Può verificarsi soffocamento durante l'allattamento. La diagnosi può essere fatta anche in base all'aspetto insolito del bambino, la "faccia da uccello". Spesso, i pazienti sviluppano altri difetti: miopia, cataratta, patologie dell'apparato genitourinario, patologie cardiache e anomalie nello sviluppo della colonna vertebrale.

Sulla base di queste manifestazioni cliniche, non sarà difficile per uno specialista formulare una diagnosi corretta.

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Trattamento Sindrome di Pierre Robin

Il trattamento viene effettuato immediatamente dopo la nascita di un bambino con sindrome di Pierre Robin. Se la malattia è lieve, per migliorare le condizioni del paziente è necessario tenere costantemente il bambino in posizione verticale o sdraiato a pancia in giù. La testa del bambino deve essere inclinata verso il petto. Durante l'allattamento, si sconsiglia di tenere il bambino in posizione orizzontale per evitare che il cibo entri nelle vie respiratorie.

Se il sottosviluppo della mandibola è piuttosto pronunciato, si ricorre all'intervento chirurgico per riportare la lingua retratta in una posizione fisiologica normale. Nei casi gravi, la lingua viene sollevata e fissata al labbro inferiore. Nei casi più gravi, è necessario ricorrere alla tracheostomia, alla glossopessi e all'osteogenesi distrattoria della mandibola.

Si ricorre anche al trattamento conservativo.

Medicinali

Fenobarbitale. Sonnifero e sedativo, ha un effetto anticonvulsivante. Ogni compressa contiene 100 ml di fenobarbitale. Il dosaggio è individuale, in quanto dipende dalla gravità della malattia e dalle condizioni del bambino. Il farmaco è vietato ai pazienti con insufficienza epatica, ipercinesia, anemia, miastenia, porfiria, diabete mellito, depressione e intolleranza ai componenti. Durante l'assunzione sono possibili i seguenti sintomi: vertigini, astenia, allucinazioni, agranulocitosi, nausea, ipotensione e allergie.

Clonazepam. Un farmaco prescritto per il trattamento dell'epilessia. Il farmaco contiene il principio attivo clonazepam, un derivato delle benzodiazepine. Ha effetti anticonvulsivanti, ansiolitici e miorilassanti. La dose è determinata dal medico curante, ma non deve superare il massimo di 250 mcg al giorno. Non assumere in caso di insonnia, ipertonia muscolare, agitazione psicomotoria, attacchi di panico. Durante l'assunzione sono possibili i seguenti sintomi: letargia, nausea, dismenorrea, mal di testa, leucopenia, ritenzione o incontinenza urinaria, alopecia, allergia.

Sibazon. Disponibile sotto forma di soluzione e compresse rettali. Il principio attivo è un derivato benzodiazepinico (sibazon). Ha un effetto sedativo, ansiolitico e anticonvulsivante. Il dosaggio è individuale. I pazienti con ipercapnia cronica, miastenia o intolleranza alle benzodiazepine sono esclusi dall'assunzione del farmaco. Durante l'uso del farmaco, possono manifestarsi i seguenti sintomi: nausea, stitichezza, mal di testa, vertigini, singhiozzo, incontinenza urinaria, allergie.

Cortexina liofilizzata. Farmaco con effetto nootropico. Il farmaco contiene un complesso di frazioni polipeptidiche idrosolubili e glicina. Il dosaggio è individuale e viene prescritto dal medico curante in base alle condizioni del paziente. I pazienti intolleranti alla cortexina non possono assumere il farmaco. Il farmaco può causare reazioni allergiche.

Trattamento fisioterapico

In genere, nelle fasi lievi della sindrome, si ricorre alla terapia posizionale, in cui il bambino viene posizionato a pancia in giù in posizione eretta finché la gravità non costringe la mandibola a crescere correttamente.

Trattamento chirurgico

Il trattamento chirurgico viene utilizzato principalmente per correggere la glossoptosi. Esistono diversi metodi:

1. Sostegno della lingua con un filo d'argento. Il filo viene fatto passare attraverso la parte inferiore della gengiva e il labbro inferiore. Il metodo è chiamato Douglas.
2. Metodo Duhamel: un grosso filo d'argento viene fatto passare attraverso la base della lingua e su entrambe le guance del paziente. Da usare per non più di trenta giorni.
3. Dispositivi ortopedici per l'estensione e il fissaggio della lingua.
4. A partire dall'anno di età è possibile eseguire un intervento chirurgico per correggere la palatoschisi.

Prevenzione

L'unico metodo per prevenire la sindrome di Pierre Robin è l'eliminazione di possibili fattori negativi nel periodo prenatale dello sviluppo fetale, ovvero la diagnosi prenatale.

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Previsione

La prognosi e il decorso della malattia sono gravi. Il più delle volte, la morte si verifica nei primi giorni di vita, in fase moderata o grave della malattia (la causa è l'asfissia). Inoltre, il rischio di morte nel primo anno è piuttosto elevato a causa delle numerose infezioni.

Per i pazienti di età superiore ai due anni, la prognosi è favorevole.

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