Sindrome di Reye

Nel 1963, R. Reye et al. descrissero una degenerazione grassa acuta degli organi interni (principalmente del fegato), che si manifestava in combinazione con un'encefalopatia tossica e che in seguito fu chiamata sindrome di Reye.

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Quali sono le cause della sindrome di Reye?

La patogenesi della sindrome di Reye si basa su un'insufficienza mitocondriale congenita. Importante è anche il difetto congenito degli enzimi coinvolti nella sintesi dell'urea, ovvero il ciclo dell'ornitina (ornitina transcarbaminasi, carbamina fosfato sintetasi, ecc.). La sindrome può essere provocata da farmaci (salicilati), veleni epatotropi e altre sostanze.

Sintomi della sindrome di Reye

È possibile un periodo prodromico, che si manifesta come un'infezione virale respiratoria acuta o un'infezione intestinale acuta. Il vomito è spesso il sintomo clinico principale prima dello sviluppo del coma. Un segno caratteristico del coma nei pazienti con sindrome di Reye è un aumento precoce del tono muscolare fino alla rigidità decerebrata. Quasi tutti i pazienti presentano crisi convulsive toniche scarsamente controllate. Il complesso sintomatologico meningeo non è pienamente espresso e risulta incostante. L'epatomegalia raggiunge la massima espressione tra il 5° e il 7° giorno di sviluppo del coma. Sono caratteristici i segni di edema cerebrale.

La gravità dei disturbi neurologici, in base alla loro profondità, è divisa in 4 gradi: I - sonnolenza, II - stupore, III - coma vero e proprio, IV - coma terminale. Il danno può essere di vari gradi di gravità: per il I grado, è caratteristico un aumento dell'attività delle aminotransferasi e dei livelli di ammoniaca, per il II grado - l'aggiunta di segni di insufficienza della funzione proteico-sintetica (riduzione dei livelli di albumina, protrombina, ecc.), per il III - la comparsa di un complesso di sindrome emorragica.

Diagnosi della sindrome di Reye

Risultati di laboratorio: aumento dei livelli di aminotransferasi (2-5 volte), iperammoniemia a breve termine (precede il coma), ipoglicemia (fino a 2,5 mmol/l), ipofibrinogenemia senza presenza di prodotti di degradazione della fibrina nel sangue (nessuna CID), ipoalbuminemia, ecc. Ittero e iperbilirubinemia non sono tipici.

Livelli elevati di enzimi e ammoniaca persistono per 3-4 giorni. Per chiarire la diagnosi di sindrome di Reye, spesso è necessaria una biopsia epatica. I bambini di età compresa tra 3 mesi e 3 anni sono più spesso colpiti.

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