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Malattia dell'emoglobina E: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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La malattia dell'emoglobina E provoca una lieve anemia emolitica, solitamente senza splenomegalia.
L'emoglobina E è la terza più frequente comparsa di emoglobinopatia (dopo HbA e HbS), si verifica principalmente in soggetti negroidi e americani e persone provenienti dal Sud-Est asiatico, mentre tra i cinesi è raro. In eterozigote (HbAE), la malattia è asintomatica. Nei pazienti eterozigoti con Hb E a e beta-talassemia, l'emolisi è più pronunciata rispetto alla S-talassemia o nei pazienti omozigoti con Hb E; di solito ha anche splenomegalia.
Nella forma eterozigote (HbAE), i test di laboratorio di routine non rivelano anormalità nel sangue periferico. Con una forma omozigote, c'è una leggera anemia microcitica con una predominanza di cellule bersaglio. La diagnosi di HbE è determinata dall'elettroforesi dell'emoglobina.
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