Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Malattia dell'emoglobina E: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
La malattia da emoglobina E causa una lieve anemia emolitica, solitamente senza splenomegalia.
L'emoglobina E è la terza emoglobinopatia più comune (dopo l'HbA e l'HbS) e si riscontra prevalentemente in individui di razza nera, americana e di origine sud-orientale asiatica, mentre è rara tra i cinesi. Negli eterozigoti (HbAE), la malattia è asintomatica. Nei pazienti eterozigoti con talassemia da Hb E a e b, l'emolisi è più pronunciata rispetto alla talassemia da S o ai pazienti omozigoti con Hb E; di solito è presente anche splenomegalia.
Nella forma eterozigote (HbAE), gli esami di laboratorio di routine non rivelano alcuna patologia nel sangue periferico. Nella forma omozigote, si riscontra una lieve anemia microcitica con predominanza di cellule a bersaglio. La diagnosi di HbE si basa sull'elettroforesi dell'emoglobina.
[