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Malattie delle catene pesanti: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 18.10.2021
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[Le malattie di catene pesanti sono malattie plasmacellule, che, di regola, hanno una natura maligna. Nella maggior parte delle malattie delle plasmacellule, la proteina M è strutturalmente simile a una molecola di un normale anticorpo. Al contrario, nelle gravi malattie a catena, vengono prodotte immunoglobuline monoclonali incomplete (paraproteina vera). Sono costituiti solo da componenti a catena pesante (q o 5) senza catene leggere. La malattia della catena pesante e non è descritta. La maggior parte delle proteine a catena pesante sono frammenti delle loro copie normali con una lunghezza diversa di delezione; queste delezioni sono il risultato di mutazioni strutturali. Il quadro clinico è più simile a un linfoma rispetto a un mieloma multiplo. La presenza di una patologia a catena pesante è sospettata nei pazienti con manifestazioni cliniche che suggeriscono la presenza di malattia linfoproliferativa.
Malattia di catene pesanti IgA
La malattia delle catene pesanti di IgA è la malattia più comune delle catene pesanti ed è simile al linfoma mediterraneo o alla malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue.
La malattia delle catene pesanti di IgA di solito si manifesta tra i 10 ei 30 anni ed è geograficamente concentrata nella regione del Medio Oriente. La causa potrebbe essere una risposta immunitaria disturbata a un'infezione o infezione. Di solito c'è un'atrofia delle infiltrazioni di villi e plasmacellule della mucosa del digiuno e talvolta un aumento dei linfonodi mesenterici. I linfonodi periferici, il midollo osseo, il fegato e la milza di solito non sono interessati. Ci sono segnalazioni di rari casi di forma respiratoria di questa malattia. Il danno osteolitico non è stato trovato.
Quasi tutti i pazienti presentano segni di linfoma addominale diffuso e malassorbimento. L'elettroforesi delle proteine del siero di latte è normale nella metà dei casi; spesso c'è un aumento delle frazioni 2 e b o una diminuzione della frazione F. Per la diagnosi è necessario determinare la catena monoclonale in elettroforesi con immunofissazione. Questa catena è talvolta rilevata nel concentrato di urina. Se il sangue e l'urina non possono essere rilevati, deve essere eseguita una biopsia. Una proteina anormale può a volte essere trovata nel segreto intestinale. L'infiltrazione intestinale può essere pleomorfa e non presentare chiari segni di malignità. La proteina di Bence-Jones è assente.
Il decorso della malattia può essere diverso. Alcuni pazienti muoiono entro 1-2 anni, mentre altri per molti anni vivono in uno stato di remissione, specialmente dopo il trattamento con glucocorticoidi, farmaci citostatici e antibiotici ad ampio spettro.
Malattia di catene pesanti IgG
Malattia delle catene pesanti Le IgG di solito hanno una somiglianza con il linfoma maligno aggressivo, ma a volte sono asintomatiche e benigne.
Malattia delle catene pesanti Le IgG si verificano principalmente negli uomini anziani, ma possono svilupparsi nei bambini. Malattie associate sono l'artrite reumatoide cronica, sindrome di Sjogren, lupus eritematoso sistemico, la tubercolosi, la miastenia grave, sindrome ipereosinofila, anemia emolitica autoimmune e tiroidite. C'è una diminuzione del livello di immunoglobuline normali. I cambiamenti di Latic in ossa non sono caratteristici. A volte si sviluppa l'amiloidosi. Le manifestazioni cliniche comuni sono la linfoadenopatia, l'epatosplenomegalia, la febbre, le infezioni ricorrenti. L'edema del palato è presente in 1/4 di pazienti.
Nell'analisi del sangue ci sono anemia, leucopenia, trombocitopenia, eosinofilia, linfociti atipici circolanti e plasmacellule. Per diagnosticare è necessario identificare i frammenti di catene pesanti monoclonali pesanti di IgG nel siero del sangue e nelle urine usando il metodo di immunofissazione. Circa 1/2 pazienti hanno una componente sierica monoclonale superiore a 1 g / dl (spesso ampia ed eterogenea) e 1/2 / dei pazienti hanno proteinuria superiore a 1 g / 24 ore. Sebbene le proteine a catena pesante possano includere qualsiasi sottoclasse di IgG, la sottoclasse più comune di G3 è. In assenza di dati sufficienti per la diagnosi, viene eseguita una biopsia del midollo osseo o linfonodale, che rivela un quadro istopatologico variabile.
Il tasso mediano di sopravvivenza per una malattia aggressiva è di circa 1 anno. I risultati letali sono solitamente il risultato di un'infezione batterica o della progressione della malattia. Farmaci alchilanti, vincristina, glucocorticoidi e radioterapia possono portare a una remissione temporanea.
Malattia delle catene pesanti IgM
La malattia delle catene pesanti di IgM è rara e presenta un quadro clinico simile alla leucemia linfatica cronica o ad altre malattie linfoproliferative.
La malattia delle catene pesanti di IgM colpisce più spesso persone di età superiore ai 50 anni. Caratteristica delle lesioni degli organi viscerali (milza, fegato, linfonodi addominali), ma di solito non esiste una linfoadenopatia periferica marcata. Ci sono fratture patologiche e amiloidosi. L'elettroforesi delle proteine del siero di latte è normalmente entro i limiti normali o dimostra ipogammaglobulinemia. Proteinuria Bence-Jones (tipo k) è presente nel 10-15% dei pazienti. Per la diagnosi, è necessario studiare il midollo osseo, dove un terzo dei pazienti ha cellule plasmatiche vacuolate, che è un segno caratteristico della malattia. L'aspettativa di vita varia da diversi mesi a molti anni. La causa più comune di morte è la proliferazione incontrollata delle cellule leucemiche. Il trattamento consiste nell'uso di agenti alchilanti e glucocorticoidi o può essere simile al trattamento di una malattia linfoproliferativa con cui questa patologia ha la maggiore somiglianza.