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Malattie mitocondriali dovute a disturbi del ciclo di Krebs
Ultima recensione: 23.04.2024
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I principali rappresentanti di questo gruppo di malattie sono principalmente associati alla carenza dei seguenti enzimi mitocondriali: fumarase, complesso della cheto-glutarato deidrogenasi, succinato deidrogenasi e aconitasi.
Le malattie mitocondriali di questa classe hanno un tipo di ereditarietà autosomica recessiva. La frequenza non è impostata.
La patogenesi della malattia sta funzionando ciclo dell'acido citrico, che occupa una posizione centrale nel metabolismo bioenergetico delle cellule.
Sintomi. La malattia si manifesta in tenera età. Nel quadro clinico si osservano grave encefalopatia progressiva, microcefalia, convulsioni, violazione del tono muscolare. Carenza degidrogeneazy succinato può essere caratterizzata da sintomi clinici assomigliano miopatia mitocondriale (alterata conduzione cardiaca, cardiomiopatia, atassia, diminuita acuità visiva) o manifesto necrotizzante podostroi encefalomiopatie Leu.
Ricerca di laboratorio L'esame biochimico dei bambini di solito rivela una moderata acidosi metabolica, un aumento del livello di acido lattico nel sangue, un'alta escrezione renale dei corrispondenti metaboliti del ciclo di Krebs. Ci può essere lieve ipoglicemia, un leggero aumento di ammoniaca nel sangue. Nei fibroblasti e nei miociti viene determinata una netta diminuzione dell'attività del corrispondente enzima chiave.
La diagnosi differenziale si rivolge ad escludere encefalomiopatie mitocondriali causate da un difetto di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa, acidosi lattica, epilessia sintomatica, encefalomiopatie perinatali.
Trattamento. Per la stimolazione del metabolismo energetico nel complesso trattamento utilizzando varie reazioni enzimatiche cofattori: coenzima Q-10 a 60-90 mg / die, vitamina B1, B 2, B 6, nicotinamide 30-60 mg / die, preparazioni di levocarnitine (25-50 mg / kg al giorno) per 3-4 mesi, citocromo C in 2-4 ml per via intramuscolare o endovenosa (10 iniezioni per corso). Mangime frequente consigliato con un aumento dell'assunzione di carboidrati fino al 60% dell'apporto calorico. Nonostante il trattamento, la sua efficacia richiede ulteriori ricerche e prove.
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