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Anomalie palpebrali congenite
Ultima recensione: 07.07.2025

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I. Criptoftalmo.
II. Ablefaria:
- assenza completa delle palpebre;
- assenza di palpebre in combinazione con
- Nuova sindrome di Laxova;
- sindrome di ablefaria nella macrosomia.
III. Coloboma:
- isolato;
- in combinazione con schisi facciali, come la sindrome di Goldenhar, la sindrome di Treacher-Collins;
- In caso di deformazione grave, la prima fase della riabilitazione è la correzione chirurgica.
Coloboma bilaterale delle palpebre in un bambino con sindrome di Goldenar. Mancata chiusura della rima palpebrale sinistra.
IV. Anchiloblefaron:
- fusione delle palpebre;
- restringimento della rima palpebrale;
- Esistono forme ereditarie autosomiche dominanti.
V. Fusione filiforme delle palpebre:
- fusione polipoide delle palpebre superiore e inferiore, localizzata nelle sezioni centrali;
- Non si notano alterazioni associate alla rima palpebrale.
VI. Brachiblefaron:
- allargamento della rima palpebrale;
- Esistono forme ereditate in maniera autosomica dominante;
- può essere associata alla sindrome di Down e alla disostosi craniofacciale.
VII. Ectropion congenito:
- accompagna:
- blefarofimosi;
- Sindrome di Down;
- sindromi craniofacciali;
- ittiosi lamellare.
- raccomandare l'uso di unguenti, tarsorrafia o intervento chirurgico;
- L'ectropion acuto è chiamato eversione della palpebra.
VIII. Epiblefaron:
1. pieghe della pelle che corrono parallele al bordo della palpebra e provocano il contatto tra le ciglia e la cornea;
- spesso riscontrato tra gli abitanti dell'Oriente;
- scompare spontaneamente, raramente si presenta la necessità di un trattamento;
- In caso di cheratite associata, si consiglia l'escissione delle pieghe cutanee, che di norma produce un buon effetto.
Epiblefaron. La crescita anomala delle ciglia è presente fin dalla nascita. A volte si verifica un miglioramento spontaneo.
IX. Entropion:
- patologia associata al microftalmo;
- si verifica quando il muscolo orbicolare va in spasmo;
- con sindrome di Larsen:
- lussazioni articolari multiple;
- malformazioni, palatoschisi;
- ritardo mentale;
- La flessione della cartilagine è una deformazione orizzontale congenita della cartilagine della palpebra.
Entropion congenito (inversione). Oltre alla patologia palpebrale, il bambino presenta dolore alle palpebre dell'occhio destro. È degno di nota il gonfiore palpebrale. Inversione della palpebra superiore dell'occhio destro con alterazione della posizione delle ciglia. Nonostante la costante irritazione della cornea, non si verificano alterazioni organiche in questa fase. La situazione è stata normalizzata suturando la palpebra superiore.
Si esegue la tarsorrafia, che ha un effetto palliativo; talvolta è necessario un intervento chirurgico radicale.
X. Epicanto:
- una piega verticale della pelle che si estende dalla palpebra superiore o inferiore verso l'angolo mediale dell'occhio o che si estende dall'angolo mediale dell'occhio in direzione mediale;
- spesso riscontrato tra gli abitanti dell'Oriente;
- segno patognomonico della sindrome da blefarofimosi.
Forme cliniche dell'epicanto. a) Sopraccigliare, b) palpebrale, c) tarsale, d) inverso
XI. Telecanto:
- aumento della distanza tra il canto mediale di entrambi gli occhi;
- Se necessario, la correzione viene eseguita accorciando i legamenti dell'angolo mediale della fessura oculare.
Telecanto ed epicanto invertito
XII. Blefarofimosi (restringimento della rima palpebrale):
- riduzione della distanza orizzontale tra le palpebre;
- sindrome della blefarofimosi:
- ptosi;
- telecanto;
- blefarofimosi;
- L'epicanto inverso è una patologia a trasmissione autosomica dominante, nel 50% dei casi è sporadica (solitamente mutazioni di nuova insorgenza), il gene responsabile della comparsa del disturbo è localizzato nella regione 3q22.3-q23.
La malattia è spesso accompagnata da strabismo e le donne colpite possono soffrire di infertilità.
Retrazione palpebrale nell'infanzia
- Fisiologico.
- Idiopatica.
- Pseudoesoftalmo ipsilaterale o ptosi controlaterale.
- Disturbo bilaterale, con sintomo del "sole al tramonto" sullo sfondo dell'idrocefalo.
- La sindrome di Marcus Gunn è un fenomeno di sincinesia palpebromandibolare.
- Malattia di Graves neonatale.
- Miastenia grave.
- Paresi del terzo paio di nervi cranici con rigenerazione distorta.
- Miopatie.
- Paresi del VII paio di nervi cranici.
- Fibrosi dell'elevatore dell'occhio superiore.
- Nistagmo verticale, sullo sfondo di una patologia palpebrale.
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