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Deficit di adesione leucocitaria: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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Il deficit di adesione leucocitaria è una conseguenza di un difetto nelle molecole di adesione, che porta alla disfunzione dei granulociti e dei linfociti e allo sviluppo di infezioni ricorrenti dei tessuti molli.
Ereditata con modalità autosomica recessiva. Il deficit di adesione leucocitaria è una conseguenza della carenza di glicoproteine adesive sulla superficie dei leucociti, che porta all'interruzione delle interazioni intercellulari, all'adesione cellulare alle pareti dei vasi sanguigni, alla migrazione cellulare e all'interazione con i componenti del sistema del complemento. Questa carenza compromette la capacità dei granulociti (e dei linfociti) di migrare attraverso le pareti dei vasi sanguigni nei tessuti, partecipare alle reazioni citotossiche e alla fagocitosi dei batteri. La gravità della malattia è correlata al grado di carenza.
I bambini con grave deficit di adesione leucocitaria presentano infezioni necrotizzanti ricorrenti o progressive dei tessuti molli causate da batteri stafilococcici o Gram-negativi, parodontite, lenta guarigione delle ferite, leucocitosi e guarigione prolungata (>3 settimane) del cordone ombelicale. La conta leucocitaria è elevata, anche durante i periodi di remissione. Le infezioni diventano sempre più difficili da controllare nel tempo.
La diagnosi è confermata dagli anticorpi monoclonali (ad esempio, anti-CD11 o anti-CDI 8) e dalla citometria a flusso, che mostrano l'assenza o la grave compromissione delle glicoproteine di adesione sulla superficie dei leucociti. La leucocitosi all'emocromo completo è aspecifica. La maggior parte dei pazienti muore prima dei 5 anni di età, ad eccezione di coloro che hanno subito con successo un trapianto di midollo osseo, ma i pazienti con lieve deficit di adesione leucocitaria sopravvivono fino all'età adulta. Gli antibiotici vengono spesso somministrati per un lungo periodo. Anche le trasfusioni di granulociti sono utili. L'unico trattamento efficace è il trapianto di midollo osseo.
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