Miastenia gravis - Sintomi

I sintomi della miastenia includono debolezza e anomala affaticabilità muscolare, la cui intensità può variare significativamente durante il giorno e da un giorno all'altro. La debolezza di solito aumenta nel pomeriggio e con lo sforzo fisico e diminuisce dopo il riposo. Inizialmente, sono spesso coinvolti i muscoli oculari esterni e i muscoli delle palpebre, causando diplopia e ptosi. I sintomi sono solitamente simmetrici. In una percentuale relativamente piccola di pazienti (10-15%), la malattia coinvolge solo i muscoli oculari, ma più spesso i sintomi si generalizzano gradualmente nel tempo. In questo caso, sono coinvolti i muscoli degli arti, in particolare le loro porzioni prossimali (ad esempio, i muscoli ileopsoas e deltoide). Sono coinvolti anche il tricipite brachiale, i flessori e gli estensori delle dita. Con la debolezza dei muscoli della faringe e della laringe, sono possibili difficoltà a deglutire, attacchi di soffocamento, aspirazione di cibo e secrezioni respiratorie. Il principale pericolo della malattia è legato alla debolezza dei muscoli respiratori, che può portare a insufficienza respiratoria e, nei casi più gravi, a una crisi miastenica. Un peggioramento può essere provocato da stress emotivo, infezioni, alterazioni ormonali (in particolare ipotiroidismo o tireotossicosi), assunzione di vari farmaci come antibiotici aminoglicosidici, antiaritmici, diuretici, sali di magnesio, beta-bloccanti.

La miastenia neonatale transitoria, caratterizzata da difficoltà di suzione, pianto debole e disturbi della deglutizione e della respirazione, si sviluppa nel 12% dei neonati di madri affette da miastenia. I sintomi della miastenia compaiono solitamente entro le prime ore dalla nascita e possono persistere per diverse settimane o fino a 2 mesi, senza recidivare. Di solito non esiste una correlazione tra la gravità della malattia nella madre e nel bambino, nonostante la miastenia neonatale sia molto probabilmente causata dal passaggio di anticorpi contro l'acetilcolinesterasi attraverso la placenta. La miastenia nei bambini, compresi i bambini più piccoli, può anche essere una malattia autoimmune acquisita sporadica, simile a quella che si verifica negli adulti. Alla nascita, nella prima infanzia, nei bambini più grandi e negli adulti, può manifestarsi anche la sindrome miastenica congenita, associata ad anomalie geneticamente determinate delle strutture presinaptiche o postsinaptiche che interrompono la trasmissione neuromuscolare. Queste condizioni sono solitamente ereditate con modalità autosomica recessiva. Il grado di generalizzazione della debolezza muscolare nelle varie sindromi è variabile: in alcuni casi si manifesta solo con diplopia e ptosi, mentre in altri è più diffuso.

Sintomi oculari della miastenia grave

I sintomi oculari si verificano nel 90% dei casi e nel 60% sono quelli principali. Sono caratterizzati dalle seguenti manifestazioni.

• La ptosi si sviluppa gradualmente, bilateralmente e spesso in modo asimmetrico.
• Più pronunciato alla fine della giornata, e meno al risveglio.
• Peggiora se si guarda in alto per molto tempo a causa della stanchezza.
• Se si solleva una palpebra con la mano mentre il paziente guarda verso l'alto, si noteranno piccoli movimenti oscillatori delle due palpebre.
• Il segno di Cogan è una contrazione verso l'alto della palpebra dopo aver abbassato lo sguardo dall'alto alla posizione primaria.
• Test del ghiaccio positivo: la ptosi si riduce dopo l'applicazione di ghiaccio sulla palpebra per 2 minuti. Il test è negativo nella ptosi non miastenica.

La diplopia è spesso verticale, ma può coinvolgere uno o tutti i muscoli extraoculari. Può verificarsi oftalmoplegia pseudointernucleare. Il paziente con deviazione stabile può trarre beneficio dalla chirurgia muscolare, dall'iniezione di tossina botulinica intraoculare (CI) o da una combinazione di entrambi.

Si possono osservare movimenti nistagmoidi in caso di estrema abduzione dello sguardo.

Test dell'edrofonio

L'edrofonio è un agente anticolinesterasico a breve durata d'azione che aumenta la quantità di acetilcolina nella giunzione neuromuscolare. Nella miastenia, ciò si traduce in una riduzione transitoria di sintomi come debolezza, ptosi e diplopia. La sensibilità del test è dell'85% per la miastenia oculare e del 95% per la miastenia sistemica. Possibili ma rare complicanze includono bradicardia, perdita di coscienza e, se possibile, anche il decesso, pertanto il test non deve essere eseguito senza assistenza e la barella per la rianimazione deve essere a portata di mano in caso di improvvise complicanze cardiorespiratorie. Il test viene eseguito come segue:

Il livello iniziale di ptosi o diplopia viene valutato oggettivamente mediante il test di Hess.

1. L'atropina 0,3 mg viene somministrata per via endovenosa, riducendo al minimo gli effetti collaterali muscarinici.
2. Si somministrano 0,2 ml (2 mg) di edrofonio cloridrato per via endovenosa. Se i sintomi scompaiono, il test viene interrotto immediatamente.
3. In assenza di ipersensibilità, i restanti 0,8 ml (8 mg) vengono somministrati dopo 60 secondi.
4. Si esegue una misurazione finale e/o una ripetizione del test di Hess e si confrontano i risultati, ricordando che l'azione dura solo 5 min (Fig. 18.1121.

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