Mielofibrosi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Mielofibrosi (agnogenic metaplasia mieloide, mielofibrosi con metaplasia mieloide) è una malattia cronica e di solito idiopatica caratterizzata da fibrosi del midollo osseo, anemia, splenomegalia, e la presenza di eritrociti immaturi e forma di goccia. Per la diagnosi di midollo osseo è necessario studiare ed escludere altre cause che possono causare mielofibrosi secondaria. Di solito, viene fornita assistenza di supporto.

[1], [2], [3]

Epidemiologia

L'incidenza massima della mielofibrosi idiopatica cade sull'età compresa tra 50 e 70 anni.

[4], [5]

Le cause mielofibrosi

Mielofibrosi caratterizzato degenerazione fibrotica con perdita di cellule ematopoietiche del midollo osseo e il successivo sviluppo di ematopoiesi extramidollare (soprattutto nel fegato e nella milza, le cui dimensioni aumentare significativamente). Questa patologia è tipicamente una malattia primaria, che è probabilmente dovuto alla trasformazione neoplastica delle cellule staminali pluripotenti midollo osseo - queste cellule staminali stimolano i fibroblasti di midollo osseo (questo processo non è parte di trasformazione neoplastica) ad un aumento della formazione del collagene. La mielofibrosi può anche verificarsi a causa di varie malattie ematologiche, oncologiche e infettive. Inoltre, mielofibrosi può essere una complicazione della leucemia mieloide cronica e si verifica nel 15-30% dei pazienti con policitemia vera e decorso a lungo termine della malattia. Un gran numero di globuli rossi immaturi e granulociti entrare nel flusso sanguigno (leykoeritroblastoz), che può essere accompagnato da un aumento deidrogenasi di lattato nel sangue. Alla fine della mielofibrosi si verifica un'interruzione di sangue del midollo osseo con lo sviluppo di anemia e trombocitopenia. Una rara variante di questa malattia è la mielofibrosi maligna o acuta, che è caratterizzata da una progressione più veloce; è possibile che questa forma della malattia sia in realtà una vera leucemia megacariocitica.

Condizioni associate a mielofibrosi

Stato	Esempio
Malattie maligne	Leucemia, vera policitemia, mieloma multiplo, linfoma di Hodgkin (malattia di Hodgkin), linfoma non Hodgkin, cancro con malattia metastatica del midollo osseo
Infezione	Tubercolosi, osteomielite
Tossine	Radiazione a raggi X o y, benzene, diossido di torio
Malattie autoimmuni (rare)	SCR

[6],

Sintomi mielofibrosi

Le fasi iniziali possono essere asintomatiche. Splenomegalia può essere osservata; in fasi successive, i pazienti possono lamentare malessere generale, perdita di peso, febbre e infarti di milza possono anche essere rilevati. Il 50% dei pazienti ha epatomegalia. A volte viene rilevata linfoadenopatia, ma questo sintomo non è tipico per questa malattia. Circa il 10% dei pazienti sviluppa leucemia acuta a progressione rapida.

Diagnostica mielofibrosi

La mielofibrosi idiopatica deve essere sospettata in pazienti con splenomegalia, infarto della milza, anemia o un aumento inspiegabile dei livelli di LDH. Se si sospetta una malattia, è necessario eseguire un esame del sangue clinico generale e condurre uno studio morfologico del sangue periferico e del midollo osseo con un'analisi citogenetica. È necessario escludere altre malattie associate alla mielofibrosi (ad esempio, infezioni croniche, malattie granulomatose, metastasi da cancro, leucemia a cellule capellute, malattie autoimmuni); per questo, di solito viene eseguita la ricerca sul midollo osseo (con dati clinici e di laboratorio appropriati).

Le cellule del sangue hanno una struttura morfologica diversa. L'anemia è un segno caratteristico della malattia e tende a progredire. Gli eritrociti sono normocromici-normocitici con piccola poikilocitosi, inoltre si osservano reticolocitosi e policromatofilia. Nel sangue periferico si possono trovare eritrociti nucleati. Negli ultimi stadi della malattia, gli eritrociti sono deformati, possono assumere la forma di una goccia; Questi cambiamenti sono sufficienti per sospettare la malattia.

Il livello dei leucociti è solitamente elevato, ma molto variabile. Di norma si trovano neutrofili immaturi, possono essere presenti forme di esplosione (anche in assenza di leucemia acuta). All'inizio della malattia, la conta piastrinica può essere alta, normale o ridotta; con la progressione della malattia c'è una tendenza alla trombocitopenia. Nel sangue periferico, il livello delle cellule progenitrici può aumentare (come rilevato contando il numero di cellule CD34 +).

L'aspirazione del midollo osseo è solitamente secca. Poiché la conferma della diagnosi richiede la rilevazione della fibrosi del midollo osseo e la fibrosi può essere distribuita in modo non uniforme, quindi quando si riceve una prima biopsia non informativa, deve essere ripetuta altrove.

[7], [8], [9], [10]

Trattamento mielofibrosi

Ad oggi, non esiste alcun trattamento che avvii il processo inverso o dia un controllo efficace sulla malattia. La terapia ha lo scopo di eliminare i sintomi e trattare le complicanze.

Gli androgeni, la splenectomia, la chemioterapia e la radioterapia nell'area della milza sono talvolta usati per alleviare le condizioni del paziente. Con un basso livello di eritropoietina (EPO) corrispondente al grado di anemia, la terapia con eritropoietina alla dose di 40.000 U sc, per via sottocutanea una volta alla settimana può aumentare sufficientemente l'ematocrito; altrimenti, sono necessarie trasfusioni di massa di eritrociti. Il problema del trapianto allogenico di midollo osseo deve essere preso in considerazione nei pazienti giovani con stadi avanzati della malattia.

Previsione

La sopravvivenza mediana dall'inizio della malattia è di circa 5 anni, anche se in alcuni casi la diagnosi non può essere fatta immediatamente. La presenza di sintomi generali, anemia o alcune anomalie citogenetiche indicano una prognosi infausta; In presenza di anemia e alcune patologie citogenetiche, la sopravvivenza mediana può essere ridotta a 2 anni.

[11], [12]