Mucopolisaccaridosi nei bambini: sintomi, diagnosi, trattamento

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie metaboliche ereditarie appartenenti al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Lo sviluppo delle mucopolisaccaridosi ereditarie è causato dalla disfunzione degli enzimi lisosomiali coinvolti nella degradazione dei glicosamminoglicani (GAG), importanti componenti strutturali della matrice intracellulare. L'accumulo di glicosamminoglicani parzialmente degradati nei lisosomi porta alla morte graduale di cellule e tessuti e, di conseguenza, alla disfunzione d'organo. Secondo la classificazione moderna, esistono 10 tipi di mucopolisaccaridosi ereditarie. Ognuno di essi è causato dalla carenza di uno degli enzimi lisosomiali coinvolti nelle reazioni a cascata della degradazione dei glicosamminoglicani.

Tutte le mucopolisaccaridosi, ad eccezione della mucopolisaccaridosi II legata al cromosoma X, sono ereditate con modalità autosomica recessiva. In base alle loro manifestazioni fenotipiche, le mucopolisaccaridosi si dividono in due grandi gruppi: mucopolisaccaridosi con fenotipo simile a Hurler (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI e MPS VII) e mucopolisaccaridosi con fenotipo simile a Morquio (MPS IV A e MPS IV B). In base alle manifestazioni cliniche, le mucopolisaccaridosi di ciascun gruppo sono molto simili e non sempre possono essere correttamente differenziate senza ulteriori esami di laboratorio.

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