Mucopolisaccaridosi, tipo VII: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Mucopolisaccaridosi, tipo VII (sinonimi: sindrome di Sloi, insufficienza di beta-D-glucuronidasi lisosomiale).

Codice ICD-10

• E76 Disordini del metabolismo dei glicosaminoglicani.
• E76.2 Altri mucopolisaccaridosi.

Epidemiologia

Mucopolisaccaridosi, tipo VII è una malattia estremamente rara, in letteratura ci sono descrizioni di diverse dozzine di pazienti.

Cause e patogenesi della mucopolisaccaridosi di tipo VII

Mucopolisaccaridosi VII - progressiva autosomica recessiva malattia che si verifica come risultato della riduzione dell'attività dell'enzima lisosomiale beta-D-glucuronidasi, partecipando nel metabolismo di dermatan solfato, eparan solfato e condroitin solfato. Gene beta-glucuronidasi - GUSB - situato sul braccio lungo del cromosoma 7 - 7q21.ll. Il 77,8% delle mutazioni nel gene è punteggiato. In Russia, nessun paziente con MPS VII è stato diagnosticato.

Sintomi di mucopolisaccaridosi tipo VII

La maggior parte delle forme gravi di questa sindrome si manifesta dalla nascita come un edema fatale non immune fatale e può essere rilevata in utero mediante ultrasuoni. In altri pazienti, i principali sintomi clinici compaiono dalla nascita sotto forma di epatosplenomegalia, segni di disostosi multipla e compattazione della pelle. Nei casi meno gravi di malattia, i sintomi del debutto si verificano nel primo anno di vita e sono simili a quelli della sindrome di Hurler o della forma grave della sindrome di Hunter. Sin dalla nascita, i pazienti hanno ernia ombelicale o inguinale, i pazienti spesso ottengono infezioni virali respiratorie e otite. Forme ruvide gradualmente formate del tipo di gargoyilismo, disturbi scheletrici e non vi è epatosplenomegalia e opacità della cornea. Spesso si nota ritardo di crescita, deformazione del torace dal tipo di chiglia e cifosi della colonna vertebrale.

Con il progredire della malattia, si verifica un ritardo nello sviluppo della psicoanalisi, che raggiunge un certo grado di ritardo mentale. Nella maggior parte dei casi, l'instabilità del rachide cervicale è osservata con un alto rischio di sviluppare la compressione del midollo spinale. In pazienti con manifestazione della malattia dopo 4 anni che portano sintomi - disturbi scheletrici.

Diagnosi della mucopolisaccaridosi di tipo VII

Diagnostica di laboratorio

Per confermare la diagnosi di mucopolisaccaridosi VII, viene misurato il livello di escrezione urinaria di glucosamicina e viene misurata l'attività della beta-glucuronidasi. Nel caso della mucopolisaccaridosi VII, l'escrezione totale di glicosaminoglicani nell'urina aumenta e c'è iperexcretion di dermatan solfato ed eparan solfato. L'attività della beta-glucuronidasi viene misurata nei leucociti o in una coltura di fibroblasti cutanei utilizzando un substrato fluorogenico artificiale.

La diagnosi prenatale è possibile misurando l'attività della beta-glucuronidasi nella biopsia dei villi coriali a 9-11 settimane di gestazione e / o la determinazione dello spettro dei glicosaminoglicani nel liquido amniotico a 20-22 settimane di gravidanza. Per le famiglie con un genotipo conosciuto, è possibile eseguire la diagnostica del DNA nelle prime fasi della gravidanza.

Diagnostica differenziale

La diagnosi differenziale si svolge all'interno del gruppo Mucopolisaccaridosi, e con le altre malattie da accumulo lisosomiale: Mucolipidosi, galaktosialidozom, sialidosi, mannozidozom, fucosidosi, GM1-gangliosidosi.

Trattamento della mucopolisaccaridosi tipo VII

I metodi efficaci non sono sviluppati. Condurre un trattamento sintomatico.

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