Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Mucopolisaccaridosi, tipo IX: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Codice ICD-10
- E76 Disordini del metabolismo dei glicosaminoglicani.
- E76.2 Altri mucopolisaccaridosi.
Epidemiologia
Mucopolisaccaridosi, il tipo IX è una forma estremamente rara di mucopolisaccaridosi. Ad oggi, c'è una descrizione clinica di un paziente, una ragazza di 14 anni.
Cause di mucopolisaccaridosi di tipo IX
Mucopolisaccaridosi, tipo IX, è dovuta a mutazioni del gene HYAL1 mappato sul cromosoma Sp. 21.2. Il gene codifica per l'enzima ialuronidasi.
Sintomi del tipo di mucopolisaccaridosi IX
Le principali manifestazioni cliniche della malattia sono depositi nodulari simmetrici nelle regioni parotidee, lievi caratteristiche dismorfiche, ritardo della crescita e intelligenza preservata; la rigidità delle articolazioni è assente. Quando i raggi X hanno rivelato multiple ulcerazioni dell'acetabolo.
Quali test sono necessari?
Использованная литература