Neuropatie ottiche ereditarie

Le neuropatie ottiche ereditarie sono difetti genetici che causano la perdita della vista, talvolta associata ad anomalie cardiache o neurologiche. Non esiste un trattamento efficace.

Le neuropatie ottiche ereditarie si manifestano tipicamente nell'infanzia o nell'adolescenza con una perdita bilaterale e simmetrica della vista centrale. La perdita della vista è solitamente permanente e, in alcuni casi, progressiva. Quando viene rilevata l'atrofia ottica, il danno al nervo ottico è già significativo.

L'atrofia ottica dominante è ereditaria con modalità autosomica dominante. È la più comune delle neuropatie ottiche ereditarie, con una prevalenza di 1:10.000-50.000. È considerata un'abiotrofia ottica, una degenerazione prematura del nervo ottico che porta alla progressiva perdita della vista. L'esordio della malattia avviene nella prima decade di vita.

Nella neuropatia ottica ereditaria di Leber, è presente un'anomalia del DNA mitocondriale, che compromette la funzione della respirazione cellulare. Sebbene il disturbo del DNA mitocondriale si manifesti in tutto il corpo, la manifestazione principale è la perdita della vista. L'80-90% dei casi riguarda i maschi. La malattia ha un'ereditarietà di tipo materno: tutti i figli di una donna portatrice di questo tratto lo erediteranno, ma solo le donne possono trasmetterlo, poiché i mitocondri si trovano nel citoplasma della cellula e il citoplasma della prole (zigote) è determinato dal citoplasma dell'ovulo.

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Sintomi delle neuropatie ottiche ereditarie

La maggior parte dei pazienti con atrofia ottica dominante non presenta anomalie neurologiche associate, sebbene siano stati segnalati nistagmo e perdita dell'udito. L'unico sintomo è una perdita della vista bilaterale lentamente progressiva, solitamente lieve fino all'età adulta. L'intera papilla ottica o talvolta solo la porzione temporale è pallida e priva di vasi visibili. La visione dei colori giallo-blu è compromessa. Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti test genetici molecolari.

La perdita della vista nella neuropatia ottica ereditaria di Leber inizia solitamente tra i 15 e i 35 anni (intervallo 1-80 anni). La perdita indolore della visione centrale in un occhio è solitamente seguita dalla perdita della vista nell'altro occhio entro settimane o mesi. È stata segnalata una perdita della vista simultanea. La maggior parte dei pazienti ha una vista inferiore a 20/200 (0,1). L'esame oftalmoscopico può rivelare microangiopatia teleangectasica, rigonfiamento dello strato di fibre nervose attorno alla papilla ottica e assenza di fuoriuscita di mezzo di contrasto alla fluorangiografia. Infine, si sviluppa atrofia ottica.

Un sottogruppo di pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber presenta una conduzione cardiaca anomala e necessita di un ECG. Altri pazienti possono presentare deficit neurologici minimi come tremore posturale, assenza di riflessi alla caviglia, distonia, spasticità o sclerosi multipla.

Trattamento delle neuropatie ottiche ereditarie

Non esiste un trattamento efficace per le neuropatie ottiche ereditarie. Per la neuropatia ottica ereditaria di Leber, glucocorticoidi, integratori vitaminici e antiossidanti sono inefficaci. Un piccolo studio ha riscontrato benefici dagli analoghi della chinina nella fase iniziale. Evitare sostanze come l'alcol, che possono ridurre la funzione mitocondriale, è teoricamente ragionevole, ma la loro efficacia non è stata dimostrata. I pazienti dovrebbero evitare il fumo e l'eccessivo consumo di alcol. I pazienti con anomalie cardiache e neurologiche dovrebbero essere indirizzati a specialisti. I dispositivi di assistenza per ipovedenti possono essere utili. Si raccomanda una consulenza genetica.