Neuropatie ottiche ereditarie

Le neuropatie ereditarie del nervo ottico sono difetti genetici che causano la perdita della vista, a volte in combinazione con anomalie cardiache o neurologiche. Un trattamento efficace non esiste.

Neuropatie ereditarie del nervo ottico sono di solito rilevate durante l'infanzia o l'adolescenza con perdita centrale della vista simmetrica bilaterale. La diminuzione della vista è solitamente permanente e in alcuni casi progredisce. Al momento del rilevamento dell'atrofia del nervo ottico, il suo danno si è già verificato.

L'atrofia dominante del nervo ottico è ereditata da una via autosomica dominante. Questo è il più comune dei neuropatia ottica ereditaria con prevalenza di 1:10 000-50 000. Si ritiene i abiotrophies visive, degenerazione prematura del nervo ottico porta alla progressiva perdita della vista. L'inizio della malattia è nella prima decade di vita.

Con la neurologia ottica ereditaria, Leber ha un'anomalia del DNA mitocondriale, la funzione della respirazione cellulare è compromessa. Sebbene la violazione del DNA mitocondriale si verifichi in tutto il corpo, la manifestazione principale è la perdita della vista. 80-90% dei casi di malattia nei maschi. La malattia ha un eredità materna, tutti i discendenti delle donne sottoposte a questo sintomo erediterà esso, ma le donne può passare, perché i mitocondri si trovano nel citoplasma delle cellule, e il discendente citoplasma (zigote) è determinata dal citoplasma dell'uovo.

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Sintomi di neuropatie ereditarie del nervo ottico

La maggior parte dei pazienti con atrofia dominante del nervo ottico non presenta anomalie neurologiche concomitanti, sebbene siano riportati nistagmo e perdita dell'udito. L'unico sintomo è una perdita di visione bilaterale che progredisce lentamente, di solito minore all'età adulta. L'intero disco del nervo ottico o a volte solo la parte temporale è pallido senza vasi visibili. Caratterizzato da una violazione della percezione dei fiori giallo-blu. Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti test genetici molecolari.

La perdita della vista nella neuropatia ottica ereditaria di Leber di solito inizia tra i 15 ei 35 anni (entro i limiti da 1 a 80 anni). Una perdita indolore della visione centrale in un occhio viene solitamente sostituita dalla perdita della vista nell'altro occhio in settimane o mesi. È stato riferito di una perdita simultanea della vista. La maggior parte dei pazienti ha una visione inferiore a 20/200 (0,1). L'esame oftalmoscopico può rivelare la microangiopatia teleangiectatica, l'edema dello strato di fibre nervose attorno al disco del nervo ottico e l'assenza di sanguinamento del colorante durante l'angiografia fluorescente. Alla fine, si sviluppa atrofia del nervo ottico.

Un sottogruppo di pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber ha una violazione della conduzione cardiaca, è necessario un ECG. Altri pazienti possono avere disturbi neurologici minimi, come tremore posturale, mancanza di riflessi di Achille, distonia, spasticità o sclerosi multipla.

Trattamento di neuropatie ereditarie del nervo ottico

Non esiste un trattamento efficace delle optico-neopatie ereditarie. Per la neurologia ottica ereditaria, la nomina di glucocorticoidi, integratori vitaminici e antiossidanti di Leber è inefficace. In un piccolo studio, è stato trovato l'uso di analoghi della chinina nella prima fase. Teoricamente giustificate sono le raccomandazioni per evitare sostanze come l'alcol che possono esaurire la funzione mitocondriale, ma la loro efficacia non è provata. I pazienti devono evitare il fumo e l'assunzione eccessiva di alcol. Per le anomalie cardiache e neurologiche, i pazienti devono essere indirizzati a specialisti. Aiutare i dispositivi con ipovedenti può essere utile. Si consiglia la consultazione genetica.