Oftalmoplegia bilaterale esterna progressiva

In generale, l'oftalmoplegia bilaterale cronica può essere osservata nei processi a livello sopranucleare, nucleare (a livello del tronco cerebrale), radicale, assonale (neurale) e muscolare. Tuttavia, in pratica, l'oftalmoplegia bilaterale indica spesso un livello di lesione muscolare o (meno spesso) la localizzazione della lesione. Il livello intermedio (neurale), di regola, è unilaterale. Inoltre, la lesione muscolare è caratterizzata da un decorso cronico (miopatia). Lesioni bilaterali dei nervi oculomotori a livello nucleare nella regione del tronco cerebrale più spesso (ma non esclusivamente) sono osservate nei processi acuti che portano al coma.

Esistono sindrome classificazione dettagliata bilaterale oftalmoplegia progressiva esterna (PNO), costruita principalmente sul principio genetico per l'operatore non è del tutto confortevole. È importante sottolineare che la maggior parte delle forme di oftalmoplegia progressiva bilaterale bilaterale isolata è causata da miopatia oculare di diversa origine genetica, cioè processi a livello muscolare periferico. Oftalmoplegia bilaterale causata da lesioni a livello neurale, o neuronale (perdita di nervi oculomotori su entrambi i lati, o loro nuclei del tronco cerebrale) si verifica molto raramente e si osservano in foto degenerativa ereditaria (almeno - metabolica) disturbi sullo sfondo di un altro massiccio sintomi neurologici.

Motivi principali:

1. Encefalomiopatia mitocondriale di Kearns-Seira ("oftalmoplegia plus").
2. Distrofia muscolare oculofaringea con trasmissione autosomica dominante o autosomica recessiva.
3. Miopatie congenite: malattia dell'asta centrale, non melanoma, miotubulare e altri.
4. Vrozhdёnnaya miastenia (myasthenia gravis).
5. PNO con ipogonadismo.
6. PNO con malattie neurologiche:
   • abetalipoproteinaemia,
   • ataxias spinotserebellyarnыe,
   • sclerosi laterale amiotrofica (raramente),
   • neuropatia sensomotoria con paraproteinemia,
   • paralisi sopranucleare progressiva, altre malattie neurologiche.

Le più clinicamente importanti sono le forme che iniziano nei giovani e nell'età adulta. Tra questi, il più delle volte ci sono forme mitocondriali e, soprattutto, la malattia di Kearns-Seir. Il difetto mitocondriale in questa malattia non è limitato solo al tessuto muscolare, ma si estende al sistema nervoso centrale e agli organi interni.

Le implicazioni della sindrome di Kearns-Seyr includono:

1. oftalmoplegia esterna;
2. degenerazione pigmentaria della retina;
3. conduzione alterata del cuore;
4. aumento del contenuto proteico nel liquore.

I primi sintomi di solito compaiono nell'infanzia o nell'adolescenza (raramente - negli adulti) sotto forma di ptosi a crescita lenta; Dietro di lui ci sono sintomi di oftalmoparesi con pupille conservate. Ophthalmoparez progredisce lentamente fino all'oftalmoplegia. Il coinvolgimento uniforme di tutti i muscoli esterni dell'occhio porta al fatto che lo strabismo e il raddoppio sono osservati raramente. Quando si cerca di guardare la testa si getta all'indietro e i muscoli frontali si contraggono (volto di Gatchinson). Oltre ai muscoli oculomotori, spesso è coinvolto il muscolo circolare dell'occhio, che crea difficoltà sia nell'aprire gli occhi che durante la chiusura, il che può assomigliare a un'immagine di miastenia grave o distrofia miotonica. Altri muscoli facciali, oltre a masticare, annuire, deltoide o perone, sono coinvolti in circa il 25% dei casi. È possibile unire l'atassia cerebellare, la paraparesi spastica, la demenza, la sordità e altri sintomi ("oftalmoplegia plus").

L'assenza di miotonia, cataratta e disturbi endocrini distingue l'oftalmoplegia esterna progressiva dalla distrofia miotonica (che può assomigliare alla ptosi). Le forme più estese della sindrome di Kearns-Seir possono assomigliare alla forma fasio-skapulo-omerale della distrofia muscolare. Una caratteristica della sindrome di Kearns-Seyr è che la ptosi e le patologie oculomotorie precedono il coinvolgimento di altri muscoli.

Sintomi opzionali: sconfitta degli organi viscerali (cuore, fegato, reni, ghiandole endocrine - "sindrome oculocranio-somatica").

Okulofaringealnaya distrofia muscolare con ereditarietà autosomica dominante associata con cromosoma 14, caratterizzato da insorgenza tardiva (normalmente dopo 45 anni) e si manifesta ptosi bilaterale principalmente lentamente progressive e disfagia. Così, oltre alla ptosi (l'oftalmoplegia non si sviluppa), la disfagia si sviluppa e la voce cambia. La disfagia ruvida a volte porta alla cachessia grave. In alcune famiglie, in una fase successiva, viene aggiunta la debolezza dei muscoli della spalla e delle cinghie pelviche. Descritto "miopatia oculofaringea". I nuclei dei nervi cranici e dei nervi stessi non sono alterati istologicamente. Il livello di CK è normale; EMG è cambiato solo nei muscoli interessati.

Infine, vengono descritte le famiglie in cui l'oftalmoplegia esterna progressiva è stata trasmessa di generazione in generazione insieme a sintomi di ipogonadismo. Sono possibili anche altre varianti ereditarie di oftalmoplegia esterna progressiva.

Oftalmoplegia esterna malattie neurologiche progressive bilaterali descritti in diverse situazioni. Abetaliproteinemiya (basso Korntsveyga malattia) - una malattia autosomica recessiva caratterizzata da una quasi totale mancanza di beta-lipoproteine (da qui malassorbimento dei grassi e vitamina E) ed è già evidente nei neonati nel primo anno di vita, steatorrea (feci grasse), ritardo di crescita, degenerazione retinica (riduzione della vista e cecità), acantocitosi e sintomi neurologici indicativi di una lesione primaria del cervelletto e nervi periferici. Ci può essere una oftalmoparesi lenta progressiva.

Oftalmpoplegiya come il sintomo raro descritto anche in altre malattie neurologiche, tra paraplegia spastica, degenerazione spinocerebellare (per esempio, malattia di Machado-Joseph), polineuropatia sensitivo (a paraproteinemia). L'oftalmoplegia è raramente osservata con progressiva amiotrofia spinale e ancor più raramente con sclerosi laterale amiotrofica.

L'oftalmoplegia bilaterale cronica può essere osservata con glioma del tronco cerebrale, meningite cronica. Tra le forme previste oftalmoplegia rara con encefalomiopatie mitocondriale neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - encefalomiopatia mitocondriale neurogastrointestinale) e encefalomiopatie mitocondriali con oftalmoplegia e pseudo polineuropatia (encefalomiopatia MEROR-mitocondriale con oftalmoplegia, pseudo e polineuropatia), subacuta necrotizzante encefalomielopatia (malattia di Leigh), la carenza di vitamina E.

Tra le altre ragioni, PNA dovrebbe menzionare paralisi sopranucleare progressiva, che può portare a completare oftalmoplegia, ma quest'ultimo viene rilevata sullo sfondo di extrapiramidale, piramidale e disturbi psichiatrici volte (demenza).

Oftalmoplegia sopranucleare è anche caratteristica del morbo di Whipple (Whiple) (perdita di peso, febbre, anemia, steatorrea, dolore addominale, artralgia, linfoadenopatia, iperpigmentazione, stato neurologico perdita di memoria lentamente progressiva o demenza, ipersonnia, oftalmoplegia sopranucleare, atassia, convulsioni, mioclono , oculomastor myorrhythmia).

A volte può essere osservato nella miastenia gravis oftalmoplegia esterna progressiva (congenita e giovanile), oftalmopatia in tireotossicosi (tirotossico ophthalmopathy), processi infiammatori cronici nella cavità oculare, miopatie congenite.

Se l'oftalmoplegia non risponde alla luce, allora questa sindrome dovrebbe essere chiamata non esterna, ma completa (totale) oftalmoplegia. È spesso acuto, ma non discutiamo qui in dettaglio l'oftalmoplegia bilaterale acuta totale. I suoi principali motivi: apoplessia pituitaria, botulismo, ematoma mesencefalo pretettali infarto, encefalopatia di Wernicke, sindrome di Guillain-Barre, sindrome del seno cavernoso con tumore o infiammazione questa localizzazione, miastenia grave.