Omphalocele

L'onfalocele (ernia del cordone ombelicale, ernia ombelicale, ernia embrionale) è una protrusione degli organi addominali attraverso un difetto della linea mediana alla base dell'ombelico.

L'onfalocele è un'anomalia dello sviluppo in cui, a causa di un'interruzione precoce dell'organogenesi, gli organi addominali si sviluppano in una certa misura al di fuori del corpo dell'embrione, il che comporta non solo uno sviluppo anomalo di questi organi, ma anche difetti nella formazione sia della cavità addominale che del torace. La protrusione erniaria è ricoperta da un sacco erniario costituito dall'amnios all'esterno e dal peritoneo all'interno, con il mesenchima (gelatina di Varganov) tra di essi.

Nell'onfalocele, la protrusione degli organi è ricoperta da una sottile membrana e può essere piccola (solo poche anse intestinali) o può contenere la maggior parte degli organi addominali (intestino, stomaco, fegato). I pericoli immediati sono l'essiccazione degli organi interni, l'ipotermia e la disidratazione dovute all'evaporazione dell'acqua e l'infezione del peritoneo. I neonati con onfalocele presentano un'incidenza molto elevata di altre malformazioni congenite, tra cui atresia intestinale; anomalie cromosomiche come la sindrome di Down; e anomalie cardiache e renali, che devono essere identificate e valutate prima della correzione chirurgica.

Codice ICD-10

D79.2. Onfalo.

Epidemiologia

L'incidenza dell'onfalocele è di 1-2 casi ogni 10.000 nati vivi, senza differenze significative per genere. La maggior parte dei bambini con onfalocele nasce a termine.

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Quali sono le cause dell'onfalocele?

Le teorie sull'etologia e la patogenesi dell'onfalocele rimangono ancora contraddittorie. Si ritiene che due fattori svolgano un ruolo importante nella genesi dell'ernia embrionale del cordone ombelicale: la rotazione intestinale alterata nel primo periodo di rotazione e il sottosviluppo della parete addominale anteriore. La rotazione intestinale alterata si manifesta sotto forma di conservazione di un'ernia ombelicale temporanea "fisiologica", che si forma nell'embrione di 5 settimane a causa della discrepanza tra i tassi di crescita dell'intestino e della cavità addominale e scompare spontaneamente entro l'11a settimana di sviluppo.

Un'altra teoria è che l'onfalocele sia una "persistenza del peduncolo tronculare nell'area normalmente occupata dalla somatopleura". Questa idea di un fallimento della sostituzione mesodermica laterale del peritoneo, dell'amnios e del mesoderma del peduncolo spiega la varietà di anomalie osservate nell'onfalocele, dall'estrofia cloacale alla pentade di Cantrell.

Come si manifesta l’onfalocele?

I bambini con onfalocele presentano spesso molteplici difetti combinati di altri organi e sistemi vitali, oltre ad anomalie cromosomiche. Il più delle volte si tratta di cardiopatie congenite, difetti renali, difetti ortopedici, ecc. Gli onfalocele di piccole dimensioni sono spesso associati a un dotto vitellino pervio.

È possibile una combinazione di onfalocele con sindrome di Down e trisomia dei cromosomi 13 e 18.

L'onfalocele è una componente della sindrome di Beckwith-Wiedemann, nota anche come sindrome OMG (onfalocele-macroglossia-gigantismo). Questa sindrome, oltre all'onfalocele, è caratterizzata (come suggerisce il nome) dalla presenza di una lingua di grandi dimensioni, che a volte causa difficoltà respiratorie, e da gigantismo, più spesso associato a gigantismo di organi parenchimatosi (epatosplenomegalia, iperplasia del pancreas), che può manifestarsi con iperinsulinismo e ipoglicemia, particolarmente pericolosa nel periodo neonatale. Il gigantismo parziale dello scheletro è più raro.

L'onfalocele è talvolta una componente di anomalie gravi come la pentade di Cantrell e l'estrofia cloacale, il cui trattamento è estremamente difficile e presenta ancora risultati deludenti nella maggior parte delle cliniche. Sono la gravità delle lesioni combinate e la loro curabilità a determinare la gravità della condizione del paziente con onfalocele e la prognosi, e a determinare la tanatogenesi o la disabilità: il ruolo principale spesso non spetta all'onfalocele, ma alle malformazioni combinate o alle sindromi genetiche. Tutto quanto sopra esposto impone la necessità di una diagnosi precoce dell'onfalocele nel periodo prenatale per una decisione tempestiva sul mantenimento o l'interruzione della gravidanza.

Classificazione

Secondo la classificazione operativa dell'onfalocele, a seconda delle dimensioni del difetto della parete addominale anteriore (orifizio erniario) e del volume del contenuto del sacco erniario, si distinguono onfalocele di piccole, medie e grandi dimensioni. Il contenuto delle ernie piccole e medie è solitamente costituito da anse intestinali (in un'ernia piccola, una o più). Un onfalocele di grandi dimensioni contiene sempre non solo anse intestinali, ma anche il fegato.

In base alla forma della sporgenza erniaria si distinguono ernie emisferiche, sferiche e a fungo.

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Come riconoscere l'onfalocele?

L'onfalocele può essere visualizzato con l'ecografia a partire dalla 14a settimana di gravidanza. Un test per il contenuto di alfa-fetoproteina (AFP) nella madre è molto informativo; il suo contenuto è elevato in presenza di malformazioni congenite. In questo caso (con un aumento della quantità di AFP), è necessario esaminare attentamente il feto per la presenza di malformazioni congenite combinate. Se l'onfalocele viene rilevato in combinazione con malformazioni incurabili o anomalie genetiche, ai futuri genitori potrebbe essere consigliato di interrompere la gravidanza.

I bambini con onfalocele piccolo o medio possono nascere naturalmente se non ci sono altre indicazioni per un taglio cesareo. In caso di onfalocele di grandi dimensioni, la modalità di parto viene scelta individualmente per ogni caso specifico. Di solito è consigliabile eseguire un taglio cesareo a causa del rischio di rottura delle sottili membrane dell'ernia.

Diagnosi prenatale dell'onfalocele

La diagnosi di onfalocele dopo la nascita del bambino, di norma, non presenta difficoltà. Tuttavia, in caso di onfalocele di piccole dimensioni, si possono commettere errori durante il trattamento del cordone ombelicale in ospedale, con gravi conseguenze. Di solito, nelle membrane erniarie con questo tipo di anomalia sono presenti una o due anse intestinali, ovvero il volume della formazione è ridotto, e un tale onfalocele spesso assomiglia a un cordone ombelicale ispessito. Se il medico o l'ostetrica non hanno riconosciuto un onfalocele di piccole dimensioni e hanno applicato una pinza o una legatura a compressione al confine tra le ombre del cordone ombelicale e la pelle, recidendo la parte rimanente del cordone ombelicale, la parete intestinale potrebbe essere danneggiata. Pertanto, in casi dubbi (con cordone ombelicale spesso, displasia dei vasi del cordone ombelicale), è importante ricordare la presenza di un onfalocele di piccole dimensioni e applicare la legatura a una distanza di almeno 10-15 cm dal bordo cutaneo. Un neonato di questo tipo richiede il trasferimento immediato in un ospedale chirurgico per essere esaminato. Un esame radiografico laterale consente di confermare o escludere la diagnosi di un piccolo onfalocele. In caso di onfalocele, si rilevano anse intestinali (bolle di gas) nelle membrane del cordone ombelicale al di fuori della parete addominale anteriore, mentre in assenza di comunicazione tra la cavità addominale e le membrane del cordone ombelicale, l'integrità della parete addominale anteriore non risulta compromessa dalla radiografia. Considerando che le malformazioni combinate non sono rare in caso di onfalocele, il protocollo di visita medica obbligatorio per il paziente, oltre alla radiografia del torace e della cavità addominale in posizione verticale, include un'ecografia dell'encefalo, della cavità addominale e dello spazio retroperitoneale, nonché un'ecografia del cuore e dei grandi vasi.

Trattamento dell'onfalocele

Quando si presta il primo soccorso a un bambino con onfalocele in una clinica ostetrica, è fondamentale mantenere la temperatura corporea e proteggere il sacco erniario da agenti esterni avversi. I pazienti con onfalocele necessitano di cure d'urgenza.

La scelta del metodo di trattamento per l'onfalocele dipende dalle dimensioni dell'ernia, dalle condizioni del paziente e dalle capacità dell'ospedale in cui viene eseguito il trattamento. Può essere conservativo o chirurgico e può essere effettuato in una o più fasi.

Trattamento conservativo dell'onfalocele

Negli ultimi anni, con lo sviluppo della rianimazione e il miglioramento del supporto rianimatorio, il trattamento conservativo è stato utilizzato in casi estremamente limitati, quando, per un motivo o per l'altro, si ritiene che l'intervento chirurgico debba essere rinviato. Tali tattiche possono essere utilizzate per ernie del cordone ombelicale di grandi dimensioni o per la loro combinazione con molteplici gravi difetti di sviluppo. Il più delle volte, a questo scopo vengono utilizzate soluzioni abbronzanti come povidone-iodio, merbromina e soluzione di permanganato di potassio al 5%. Il sacco erniario viene fissato sul paziente in posizione verticale dal residuo del cordone ombelicale; le membrane erniarie vengono trattate con una delle soluzioni elencate più volte al giorno, ottenendo la formazione di una crosta densa, sotto la quale si forma gradualmente una cicatrice, dando origine a una grande ernia ventrale. Tuttavia, questo metodo presenta molti gravi svantaggi (infezione delle membrane, loro rottura, lunghi tempi di guarigione, aderenze pronunciate, ecc.), pertanto dovrebbe essere utilizzato solo in casi eccezionali.

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Trattamento chirurgico dell'onfalocele

Il trattamento chirurgico può essere radicale (sutura strato per strato di tutti gli strati della parete addominale dopo l'immersione degli organi nella cavità addominale) o a stadi. La seconda opzione prevede la formazione graduale della parete addominale anteriore utilizzando materiali autoplastici o alloplastici in stadi intermedi.

L'intervento radicale è l'intervento di scelta, eseguito nei casi in cui la sproporzione viscero-addominale (il rapporto tra il volume della formazione erniaria e la capacità della cavità addominale) è moderata e la sutura a strati della parete addominale anteriore non causa un aumento significativo della pressione intra-addominale. Di conseguenza, la chirurgia radicale viene solitamente eseguita per onfalocele di piccole e medie dimensioni, meno frequentemente per onfalocele di grandi dimensioni.

Se un piccolo onfalocele si associa a un dotto vitellino, l'intervento radicale viene integrato dalla resezione del dotto vitellino. È importante ricordare che una componente di quasi tutti gli onfalocele, con rare eccezioni nelle piccole ernie, è la malrotazione, un mesentere comune dell'intestino tenue e crasso; pertanto, quando si immergono organi nella cavità addominale, l'intestino crasso dovrebbe spostarsi sul fianco sinistro e l'intestino tenue dovrebbe trovarsi sul fianco destro e al centro della cavità addominale. Dopo aver completato la fase intraperitoneale dell'intervento, viene eseguita la sutura strato per strato della ferita della parete addominale anteriore, formando un ombelico "estetico".

Le maggiori difficoltà si presentano nel trattamento di onfalocele di grandi dimensioni con un significativo grado di sproporzione viscero-addominale, quando un intervento chirurgico radicale è impossibile a causa di un forte aumento della pressione intra-addominale. In questi casi, è necessario ricorrere a diversi tipi di trattamento chirurgico a stadi.

Nel 1945, Robert Gross di Boston descrisse un metodo di trattamento chirurgico a stadi per le ernie ombelicali di grandi dimensioni. Il primo stadio consisteva nella rimozione delle membrane erniarie, nell'immersione degli organi, il più possibile, nella cavità addominale, nell'ampia separazione dei lembi cutanei della parete addominale fino alla regione lombare e nella sutura della cute con la formazione di un'ernia ventrale. Il secondo stadio prevedeva l'asportazione dell'ernia ventrale (all'età di L-2 anni). Attualmente, questo metodo non è praticamente utilizzato, poiché presenta numerosi svantaggi (probabile processo adesivo, grandi dimensioni dell'ernia ventrale, mancanza di condizioni per aumentare il volume della cavità addominale, poiché quasi tutti gli organi si trovano nel sacco erniario cutaneo).

Un importante progresso nel trattamento degli onfalocele di grandi dimensioni si verificò nel 1967, quando Schuster descrisse un metodo di applicazione temporanea di una copertura di plastica per ridurre le dimensioni del difetto fasciale.

Nel 1969, Allen e Wrenn proposero l'utilizzo di una copertura silastica monostrato, suturata ai margini del difetto fasciale con successiva graduale riduzione del volume della formazione erniaria mediante compressione manuale, che consente la chiusura primaria ritardata della parete erniaria. Non appena la prima fase dell'intervento ripristina la motilità intestinale, si svuota e diminuisce di volume, segue la seconda fase (di solito dopo 3-14 giorni): asportazione del sacco e chirurgia plastica radicale della parete addominale anteriore o formazione di un'ernia ventrale di dimensioni ormai ridotte. Questa metodica rimane la principale nel trattamento di questa patologia ed è attualmente

Tecnica chirurgica per il trattamento a stadi dell'onfalocele di grandi dimensioni. L'intervento inizia con un'incisione cutanea intorno alla formazione erniaria. Dopo essersi assicurati che sia impossibile immergere tutti gli organi, un sacchetto di silicone con rivestimento in silastic viene suturato al margine muscolo-aponeurotico del difetto della parete addominale anteriore. Questo sacchetto copre la parte del contenuto erniario che è stata posizionata correttamente nella cavità addominale. Il sacchetto viene legato sopra gli organi e fissato sopra il paziente in posizione verticale. Man mano che gli organi dal sacchetto scendono spontaneamente nella cavità addominale, il sacchetto viene legato sempre più in basso (rispetto alla parete addominale), riducendone il volume, pur consentendo un certo grado di compressione. La seconda fase prevede la rimozione del sacchetto (dopo 7-14 giorni) e la sutura radicale strato per strato della parete addominale anteriore per formare una piccola ernia ventrale. In questo caso, l'ultima fase del trattamento chirurgico (eliminazione dell'ernia ventrale con sutura strato per strato della parete addominale) viene eseguita all'età di 6 mesi.

Esistono metodi utilizzati con successo per l'impiego dell'allotrapianto di origine sintetica o biologica, suturato nel difetto fasciale della parete addominale anteriore sotto forma di patch in caso di un grado pronunciato di sproporzione viscero-addominale.

Gestione postoperatoria

Nel periodo postoperatorio precoce, vengono eseguite la ventilazione artificiale, la terapia analgesica e la terapia antibatterica. La componente decisiva del trattamento è la nutrizione parenterale totale per tutto il periodo di guarigione della parete addominale e di ripristino delle funzioni intestinali. Nei bambini con gravi anomalie combinate nel periodo postoperatorio, è necessario risolvere il problema della correzione tempestiva di tali anomalie, il che richiede la partecipazione di medici specializzati nel trattamento. Particolare attenzione deve essere prestata ai pazienti con sindrome di Besquit-Wiedemann, soggetti a grave ipoglicemia. Un attento controllo dei livelli di glicemia aiuta a prevenire questa condizione e a prevenire lo sviluppo di encefalopatia in questi pazienti.

Prognosi dell'onfalocele

Tutti i pazienti con onfalocele che non presentano malformazioni letali di altri organi e apparati sopravvivono. Tuttavia, quando l'onfalocele si associa a diverse anomalie, una diagnosi tempestiva e la collaborazione con medici di altre specialità consentono non solo di curare bambini con gravi difetti congeniti cardiaci, renali, del sistema nervoso centrale e muscolo-scheletrico, ma anche di garantire loro una qualità di vita accettabile, possibile solo in un ospedale pediatrico multidisciplinare, i cui specialisti e servizi vantano una vasta esperienza nell'assistenza neonatale con questa complessa patologia. L'osservazione ambulatoriale dei pazienti deve essere mantenuta fino al completamento della riabilitazione, per diversi anni.