Oxronoz

L'ossrosi è una malattia ereditaria relativamente rara associata a disturbi metabolici nel corpo. In una persona con diagnosi di malattia ocronica, si osserva una deficienza della sostanza enzimatica dell'omo-gininasi: ciò causa depositi interstiziali di acido omogentisico. Esternamente, questo si manifesta con un cambiamento nell'ombra della pelle, l'occhio cornea,

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Epidemiologia

L'ocronosi è considerata una malattia genetica e raramente è stata trovata. Quindi, secondo gli ultimi dati statistici, l'ocronosi viene diagnosticata in un caso su 25 mila.

È stato rivelato che la più alta incidenza di ocronosi è registrata nella Repubblica Ceca, in Slovacchia e nella Repubblica Dominicana.

L'ocronosi ereditaria colpisce più spesso la popolazione maschile.

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Le cause ohronoza

L'ossrosi è un'enzima genetica che si verifica in un bambino in utero, purché abbia un gene genitore mutato.

La materia organica - l'acido omogentisinico - si forma dopo la decomposizione della fenilalanina per formare la tirosina e l'acido idrossi-fenil-piruvico.

Nel corso dei processi metabolici Acido Omogentisico in una persona sana a poco a poco trasformato in acido Maschio-acetacetico, fumaril-acetoacetato e acido fumarico e acido acetacetico. Ma in presenza di un gene mutato, lo scambio di aminoacidi si ferma nella fase di formazione di acido omogentisinico.

Nelle persone con ocronosi, i seguenti fattori di rischio influenzano la produzione di enzima omozigoglicemico:

• sostituzioni nucleotidiche;
• mutazione splicing, quando il fosfato nucleosidico G diventa A o T;
• inserire l'inserimento di nucleotidi;
• mutazioni combinate (inserzioni di nucleotidi in combinazione con delezioni).

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Patogenesi

A causa di mutazioni mutazionali nei geni durante l'ocronosi, l'acido omogentisinico, che ha interrotto le sue reazioni metaboliche, viene riformato in una sostanza pigmentaria, un alcapton è una specie di polifenoli chinonici.

Alkapton inizia a essere massicciamente ritirato attraverso il sistema urinario (circa 5-7 g al giorno). La quantità residua di pigmento viene gradualmente accumulata nei tessuti, il che spiega il loro scurimento e fragilità.

Le articolazioni, la cartilagine, le mucose, l'apparato legamentoso, la sclera soffrono più di altri. Anche le valvole cardiache, il miocardio e l'endotelio vascolare cambiano.

L'accumulo di pigmento nella malattia ocronica porta alla formazione di calcoli - depositi nella prostata e nei reni. In futuro, le reazioni infiammatorie si uniscono, prima di tutto, alle articolazioni.

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Sintomi ohronoza

I primi segni di malattia ochronic sono rilevati già nel periodo del neonato: a causa dell'alto livello di alcapton, il fluido urinario diventa molto scuro, fino a marrone e marrone scuro a colori.

Ulteriori sintomi di malattia ochronic compaiono molto più tardi - in alcune dozzine di anni, quando il contenuto di alkapton nei tessuti sarà limitante. Ad esempio, la sconfitta del tessuto cartilagineo e delle articolazioni si trova dopo i 30 anni di età.

I segni comuni della malattia ochronic sono i seguenti:

• La pelle del paziente si scurisce soprattutto sul viso, sul collo, sullo stomaco e all'inguine.
• I gusci delle orecchie acquisiscono una sfumatura bluastra e si condensano.
• Nell'area della sclera, le inclusioni e le macchie di colore scuro diventano evidenti.
• Ci sono malattie delle articolazioni e della colonna vertebrale. Questo può essere visto dalla difficoltà di movimento delle articolazioni, dolore opaco alla schiena (soprattutto con lo sforzo fisico).
• Ci sono sensazioni dolorose durante l'ingestione di cibo o anche di saliva, che è il risultato della deposizione di alcaffon nella cartilagine laringea.
• Ci sono malattie dei vasi sanguigni e delle valvole vascolari.
• Le pietre si formano nei reni e negli uomini - nella ghiandola prostatica.

Fasi

L'accumulo di sostanze pigmentate nei tessuti delle articolazioni con ocronosi porta allo sviluppo di artrosi e deformazioni nel tempo. La patologia articolare procede attraverso alcune fasi:

• Gonfiore, che è un segno di sinovite reattiva;
• crepitio;
• funzione motoria limitata;
• sviluppo della contrattura in flessione.

Molto spesso sono colpiti da ocronosi, articolazioni dell'anca, spalle, ginocchia, articolazione e reparto sacrale.

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Forme

L'ossrosi può essere di diversi tipi:

• Ocronosi genetica ereditata da una via autosomica recessiva. Si forma a causa di una mutazione genetica con un'interruzione nella produzione dell'enzima responsabile della scissione della tirosina e della fenilalanina.
• Ocronosi sintomatica Appare in carenza acuta di acido ascorbico nel corpo.

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Complicazioni e conseguenze

L'ossrosi può essere complicata da condizioni così dolorose:

• la formazione di calcoli renali, lo sviluppo della pielonefrite - un processo infiammatorio di eziologia batterica, che si manifesta con febbre, dolore nella parte bassa della schiena;
• rigidità della colonna vertebrale e delle articolazioni, fino alla perdita totale della funzione motoria;
• danno alle valvole cardiache, insufficienza cardiaca.

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Diagnostica ohronoza

Per diagnosticare l'ocronosi, è necessario condurre un esame del paziente e assegnare un numero di procedure e studi diagnostici.

• L'esame del paziente consente di prestare attenzione ai principali sintomi della malattia. In questo caso, il colore del fluido urinario ha un importante valore diagnostico.
• L'analisi delle urine mediante spettrofotometria enzimatica e cromatografia aiuterà a valutare il livello di omogenesina e acido benzoquinoacetico.
• Analisi della genetica - PCR - aiuteranno a identificare un gene difettoso.
• La radiografia della colonna vertebrale consentirà la visualizzazione delle calcificazioni, riducendo gli spazi intervertebrali e la sclerosi delle vertebre.
• La diagnosi strumentale delle articolazioni (ecografia e radiografia) dimostra una diminuzione degli spazi articolari, la presenza di osteofiti, un cambiamento nella struttura dei tessuti cartilaginei e molli. Inoltre, l'artroscopia può essere prescritta per confermare la pigmentazione della cartilagine nella malattia ocronica.
• Ultrasuoni della prostata e dei reni confermano o escludono la presenza di depositi.
• Aortografia ed ecocardiografia indicheranno la presenza di patologie del sistema cardiovascolare.
• La laringoscopia ci permetterà di considerare l'ombra della cartilagine laringea.
• Una puntura con un apporto di liquido sinoviale rileverà l'alcapone.

Inoltre, è importante distinguere tra malattia ocronica genetica e sintomatica, poiché il sintomatico scompare completamente dopo che la causa del suo aspetto è stata eliminata (ad esempio, quando viene reintegrata una carenza di acido ascorbico).

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della malattia ocronica viene eseguita anche con porfiria, ematuria, melaninuria.

Trattamento ohronoza

Ad oggi, non esiste uno schema adeguato per il trattamento dell'ocronosi. Gli scienziati continuano a lavorare sulla ricerca di un farmaco in grado di sostituire la sostanza enzima mancante nel corpo.

A causa della mancanza di un trattamento specifico della malattia ocronica, un medico può prescrivere solo una terapia sintomatica mirata a ridurre le manifestazioni dolorose. Ad esempio, se l'ocronosi colpisce le articolazioni e la colonna vertebrale, tali farmaci possono essere utilizzati:

• Farmaci antinfiammatori non steroidei (indometacina, diclofenac, ecc.).
• Farmaci steroidi che sono caratterizzati da esposizione prolungata (somministrazione intra-articolare con dolore severo, ma non più di 1-2 volte all'anno).
• Medicinali a base di acido ialuronico (con danni significativi alle articolazioni).
• Farmaci condroprotettivi che impediscono la distruzione del tessuto cartilagineo.
• Farmaci: rilassanti muscolari, eliminando la tensione muscolare nella colonna vertebrale.
• Spasmolitici (con danni al sistema urinario).
• Le vitamine - in particolare la vitamina C, coinvolte nei processi di decomposizione della tirosina e impediscono la deposizione di prodotti metabolici nei tessuti nella malattia ochronic. L'acido ascorbico è prescritto in dosi elevate - 500-600 mg / die.

Il trattamento chirurgico - protesi articolare - viene utilizzato solo con una significativa deformazione, che porta alla perdita della funzione motoria nella malattia ocronica.

	Dosaggio e somministrazione	Effetti collaterali	Istruzioni speciali
Diclofenac	Le compresse sono prese con ocronosi in una quantità di 25-50 mg a tre volte al giorno, dopo aver mangiato.	Dolore all'addome, indigestione, dolore alla testa.	Le compresse possono essere somministrate ai bambini dai sei anni di età.
Hondroksid	Unguento o gel viene applicato nella malattia ocronica fino a 3 volte al giorno sulle articolazioni colpite.	Raramente, reazioni allergiche.	Il farmaco non è usato per trattare le mucose.
Drotaverinum	Le compresse sono prese con ocronosi 40-80 mg tre volte al giorno, con spasmi e dolori.	Vertigini, dispepsia, allergie.	Il farmaco può causare una caduta della pressione sanguigna.
Midokalm	Le compresse sono prese con ocronosi 50-150 mg a tre volte al giorno, con un aumento graduale del dosaggio.	Miastenia grave, dolore alla testa, abbassamento della pressione sanguigna, sensazioni spiacevoli nell'addome.	Il farmaco può essere usato nei bambini da 3 anni.

Trattamento fisioterapeutico

L'ossronosi, che è accompagnata da un danno articolare, può essere aiutata dalla magnetoterapia, in cui si verifica il riscaldamento locale non solo dell'articolazione ma anche dei muscoli e dei legamenti più vicini. La procedura promuove la stimolazione della circolazione sanguigna, l'eliminazione dell'edema, l'aumento dell'immunità cellulare, l'attivazione del meccanismo di riparazione dei tessuti.

Il trattamento con ultrasuoni è una procedura che influenza direttamente il decorso della malattia ochronic, poiché migliora la nutrizione e l'afflusso di sangue ai tessuti. L'ecografia aiuta a ridurre i segni di infiammazione, ripristinare il tessuto cartilagineo.

Oltre alla magnetoterapia e al trattamento a ultrasuoni, ci si può aspettare un buon effetto nell'ocronosi da idrogeno solforato e bagni di radon. Tali bagni aumentano la circolazione sanguigna, migliorano la qualità e la quantità del liquido sinoviale, facilitano il lavoro del sistema cardiovascolare.

Trattamento alternativo

Se un paziente con malattia ocronica ha danni ai reni e alle articolazioni, può raccomandare l'uso di mezzi alternativi per alleviare i sintomi spiacevoli. Mezzi alternativi non allevieranno completamente una malattia come la malattia ocronica, ma possono migliorare il benessere del paziente.

• Ogni mattina, a stomaco vuoto, dovresti bere 50 ml di succo di rafano fresco.
• In primavera, nel bel mezzo della stagione della linfa di betulla, è necessario berlo giornalmente senza restrizioni. In altri periodi dell'anno, è possibile sostituire il succo con infusione di stimmi di mais.
• L'aceto fatto in casa in forma di malattia ocronica può essere assunto ogni mattina a stomaco vuoto per 1 cucchiaino, sciogliendolo in 200 ml di acqua. La durata dell'ammissione è di 1 mese. Il rimedio non è adatto a quelle persone che hanno problemi con il sistema digestivo.
• L'effetto favorevole sulle articolazioni in ocronosi ha un brodo di alloro. Per farlo, è necessario prendere 20 g di foglie di alloro, mettere in acqua bollente (300 ml) e mantenere a fuoco basso per alcuni minuti, quindi coprire e lasciarlo raffreddare. Tale medicina dovrebbe essere bevuta prima di andare a letto. Ogni giorno, prepara un nuovo brodo fresco.

Trattamento a base di erbe

Per il trattamento ausiliario della malattia ocronica sono spesso utilizzate erbe con proprietà analgesiche, antinfiammatorie, rassodanti, battericide e virostatiche.

• Colore di sambuco 10 g, foglie di betulla 40 g, corteccia di salice 40 g insistere in 1 litro di acqua bollente. Bere metà bicchiere 4 volte al giorno prima dei pasti.
• Colore di sambuco 10 g, foglia di ortica 30 g, rizoma di prezzemolo 30 g, corteccia di salice 30 g insistere in 1 litro di acqua bollente. Prendi metà bicchiere 4 volte al giorno prima dei pasti.
• Foglie di betulla 20 g, foglie di ortica 20 g, erba viola 20 g vengono preparate in 500 ml di acqua bollente. Prendi metà del bicchiere fino a 6 volte al giorno prima dei pasti.

Durante il giorno con l'ocronosi si consiglia di bere il tè vitaminizzato a base di foglie di ribes, bacche di rosa selvatica. Si consiglia di bere questa bevanda almeno 2 volte al giorno.

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Omeopatia

L'uso di rimedi omeopatici per l'ocronosi - sia monopreparati che composti compositi omeopatici - consente di raggiungere un periodo di sollievo stabile. Un ulteriore vantaggio di tale trattamento è l'assenza di effetti collaterali e la dipendenza dai farmaci. Tuttavia, nominare tali farmaci può solo un medico esperto specializzato in omeopatia.

• Se sei preoccupato per la masterizzazione e il dolore alle articolazioni, Apis ti aiuterà.
• Se i dolori articolari si manifestano solo nell'attività motoria, viene nominata Brionia.
• Nei casi di artrite e disturbi metabolici significativi, Fitollyak è usato.
• Con le deformità articolari dovute all'artrite, viene prescritto lo zolfo.
• Con il dolore associato al cambiamento del tempo, Dulcamara aiuta.

Questi farmaci richiedono molto tempo, per diversi mesi. Informazioni più precise possono essere ottenute dal medico curante-omeopata.

Prevenzione

Poiché l'ocronosi è considerata una malattia genetica, non esistono misure specifiche per la sua prevenzione.

Al momento, vengono presi in considerazione i benefici della consulenza genetica medica nella fase di pianificazione della gravidanza.

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Previsione

L'ocronosi è considerata una patologia incurabile con un decorso cronico. I disturbi che si verificano nel corpo sono irreversibili.

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