Ocronosi

L'ocronosi è una malattia ereditaria relativamente rara associata a disturbi metabolici. Una persona a cui viene diagnosticata l'ocronosi presenta una carenza dell'enzima omogentisinasi: ciò causa depositi intratissutali di acido omogentisinico. Esternamente, ciò si manifesta con un cambiamento del colore della pelle, della cornea, ecc.

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Epidemiologia

L'ocronosi è considerata una malattia genetica e viene raramente diagnosticata. Secondo le ultime statistiche, l'ocronosi viene diagnosticata in un caso su 25.000.

È stato riscontrato che la percentuale più alta di casi di ocronosi si registra nella Repubblica Ceca, in Slovacchia e nella Repubblica Dominicana.

L'ocronosi ereditaria colpisce più spesso la popolazione maschile.

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Le cause ocronosi

L'ocronosi è una carenza enzimatica genetica che si verifica nel feto durante la gravidanza, a condizione che il feto abbia un gene parentale mutato.

La sostanza organica acido omogentisico si forma dopo la decomposizione della fenilalanina in tirosina e acido idrossifenilpiruvico.

Durante i processi metabolici, l'acido omogentisico in una persona sana viene gradualmente trasformato in acido maleil-acetacetico, acido fumaril-acetacetico, nonché in acido fumarico e acetacetico. Tuttavia, in presenza di un gene mutato, il metabolismo degli amminoacidi si arresta allo stadio di formazione dell'acido omogentisico.

Nelle persone affette da ocronosi, i seguenti fattori di rischio influenzano la produzione dell'enzima omogentisinasi:

• sostituzioni nucleotidiche;
• mutazione di splicing, quando il nucleoside fosfato G viene cambiato in A o T;
• inserimenti di nucleotidi inserzionali;
• mutazioni combinate (inserzioni di nucleotidi in combinazione con delezioni).

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Patogenesi

In seguito a cambiamenti mutazionali nei geni durante l'ocronosi, l'acido omogentisico, che ha arrestato le sue reazioni metaboliche, si trasforma nella sostanza pigmentaria alcapton, un tipo di polifenolo chinone.

L'alcapton inizia ad essere escreto in grandi quantità attraverso il sistema urinario (circa 5-7 g al giorno). La quantità residua di pigmento si accumula gradualmente nei tessuti, il che ne spiega l'oscuramento e la fragilità.

Articolazioni, cartilagini, mucose, legamenti e sclere soffrono più di altri. Anche le valvole cardiache, il miocardio e l'endotelio vascolare subiscono alterazioni.

L'accumulo di pigmento nell'ocronosi porta alla formazione di calcoli, depositi nella prostata e nei reni. Successivamente, si verificano reazioni infiammatorie, principalmente nelle articolazioni.

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Sintomi ocronosi

I primi segni dell'ocronosi si riscontrano già nel periodo neonatale: a causa dell'elevato livello di alcapton, l'urina diventa molto scura, addirittura marrone e marrone scuro.

Ulteriori sintomi di ocronosi compaiono molto più tardi, dopo diversi decenni, quando il contenuto di alcapton nei tessuti raggiunge il suo massimo. Ad esempio, danni al tessuto cartilagineo e alle articolazioni vengono rilevati dopo i 30 anni.

I segni generali dell'ocronosi sono i seguenti:

• La pelle del paziente si scurisce, soprattutto su viso, collo, stomaco e inguine.
• I padiglioni auricolari assumono una tinta bluastra e diventano più densi.
• Nella zona della sclera si notano inclusioni e macchie di colore scuro.
• Compaiono malattie delle articolazioni e della colonna vertebrale. Questo si può notare dalla difficoltà di movimento delle articolazioni e da un dolore sordo alla schiena (soprattutto durante lo sforzo fisico).
• Si avvertono sensazioni dolorose quando si deglutisce cibo o anche saliva, a causa del deposito di alcapton nelle cartilagini laringee.
• Compaiono malattie dei vasi e delle valvole vascolari.
• I calcoli si formano nei reni e, negli uomini, nella prostata.

Fasi

L'accumulo di pigmento nei tessuti articolari durante l'ocronosi porta infine allo sviluppo di artrosi e deformazioni. La patologia articolare si manifesta in fasi specifiche:

• gonfiore, che è un segno di sinovite reattiva;
• crepitio;
• funzionalità motoria limitata;
• sviluppo di contrattura in flessione.

L'ocronosi colpisce più spesso le articolazioni dell'anca, le spalle, le ginocchia, nonché la sinfisi pubica e la regione sacrale.

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Forme

Esistono diversi tipi di ocronosi:

• Ocronosi genetica, ereditata con modalità autosomica recessiva. Si forma a seguito di una mutazione genetica con un'interruzione nella produzione dell'enzima responsabile della degradazione di tirosina e fenilalanina.
• Ocronosi sintomatica. Si verifica in caso di carenza acuta di acido ascorbico nell'organismo.

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Complicazioni e conseguenze

L'ocronosi può essere complicata dalle seguenti condizioni dolorose:

• formazione di calcoli renali, sviluppo di pielonefrite - un processo infiammatorio di eziologia batterica, che si manifesta con un aumento della temperatura, dolore nella parte bassa della schiena;
• rigidità della colonna vertebrale e delle articolazioni, fino alla perdita completa della funzione motoria;
• valvulopatia cardiaca, insufficienza cardiaca.

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Diagnostica ocronosi

Per diagnosticare l'ocronosi è necessario visitare il paziente e prescrivere una serie di esami e procedure diagnostiche.

• L'esame obiettivo del paziente permette di prestare attenzione ai principali sintomi della malattia. In questo caso, il colore delle urine ha un importante valore diagnostico.
• Gli esami delle urine che utilizzano la spettrofotometria enzimatica e la cromatografia possono aiutare a valutare il livello di acido omogentisinico e benzochinoacetico.
• I test genetici (PCR) aiuteranno a identificare il gene difettoso.
• Una radiografia della colonna vertebrale consentirà di visualizzare calcificazioni, restringimenti degli spazi intervertebrali e sclerosi vertebrale.
• La diagnostica strumentale delle articolazioni (ecografia e radiografia) dimostra una riduzione degli spazi articolari, la presenza di osteofiti e alterazioni nella struttura dei tessuti cartilaginei e molli. Inoltre, l'artroscopia può essere prescritta per confermare la pigmentazione cartilaginea in caso di ocronosi.
• L'ecografia della prostata e dei reni conferma o esclude la presenza di depositi.
• L'aortografia e l'ecocardiografia indicheranno la presenza di patologie del sistema cardiovascolare.
• La laringoscopia consentirà di esaminare la tonalità delle cartilagini laringee.
• Una puntura con raccolta di liquido sinoviale consentirà di individuare l'alcapton.

Inoltre, è importante distinguere tra ocronosi genetica e sintomatica, poiché quella sintomatica scompare completamente da sola una volta eliminata la causa della sua comparsa (ad esempio, quando si reintegra la carenza di acido ascorbico).

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale dell'ocronosi viene effettuata anche con porfiria, ematuria e melaninuria.

Trattamento ocronosi

Attualmente non esiste un regime terapeutico adeguato per l'ocronosi. Gli scienziati continuano a lavorare per trovare un farmaco in grado di sostituire la sostanza enzimatica mancante nell'organismo.

A causa della mancanza di un trattamento specifico per l'ocronosi, il medico può prescrivere solo una terapia sintomatica volta ad alleviare le manifestazioni dolorose. Ad esempio, se l'ocronosi colpisce le articolazioni e la colonna vertebrale, possono essere utilizzati i seguenti farmaci:

• Farmaci antinfiammatori non steroidei (indometacina, diclofenac, ecc.).
• Farmaci steroidei con effetto prolungato (somministrati per via intrarticolare in caso di dolore intenso, ma non più di 1-2 volte all'anno).
• Medicinali a base di acido ialuronico (in caso di gravi danni articolari).
• Farmaci condroprotettori che prevengono la distruzione del tessuto cartilagineo.
• Miorilassanti che alleviano la tensione muscolare nella colonna vertebrale.
• Antispastici (per danni all'apparato urinario).
• Vitamine, in particolare la vitamina C, che partecipa ai processi di degradazione della tirosina e previene la deposizione di prodotti metabolici nei tessuti durante l'ocronosi. L'acido ascorbico è prescritto in dosi elevate: 500-600 mg/die.

Il trattamento chirurgico, ovvero la sostituzione dell'articolazione, viene utilizzato solo in caso di deformazione significativa, che porta alla perdita della funzione motoria nell'ocronosi.

	Modalità di somministrazione e dosaggio	Effetti collaterali	Istruzioni speciali
Diclofenac	Per l'ocronosi si assumono compresse da 25-50 mg fino a tre volte al giorno, dopo i pasti.	Dolore addominale, dispepsia, mal di testa.	Le compresse possono essere prescritte ai bambini a partire dai sei anni di età.
Condrossidi	In caso di ocronosi, si applica un unguento o un gel sulle articolazioni interessate fino a 3 volte al giorno.	Raramente: reazioni allergiche.	Il farmaco non è utilizzato per trattare le mucose.
Drotaverina	Le compresse si assumono per l'ocronosi, 40-80 mg tre volte al giorno, per gli spasmi e il dolore.	Vertigini, dispepsia, allergia.	Il farmaco può causare una diminuzione della pressione sanguigna.
Mydocalm	Per l'ocronosi, le compresse vengono assunte da 50-150 mg fino a tre volte al giorno, con un aumento graduale del dosaggio.	Miastenia, mal di testa, pressione bassa, disturbi addominali.	Il farmaco può essere utilizzato nei bambini a partire dai 3 anni di età.

Trattamento fisioterapico

In caso di ocronosi, accompagnata da danno articolare, può essere d'aiuto la magnetoterapia, che riscalda localmente non solo l'articolazione, ma anche i muscoli e i legamenti più vicini. La procedura aiuta a stimolare la circolazione sanguigna, eliminare il gonfiore, aumentare l'immunità cellulare e attivare il meccanismo di riparazione dei tessuti.

Il trattamento con ultrasuoni è una procedura che influenza direttamente il decorso dell'ocronosi, migliorando la nutrizione e l'afflusso di sangue ai tessuti. Gli ultrasuoni aiutano a ridurre i segni di infiammazione e a ripristinare il tessuto cartilagineo.

Oltre alla magnetoterapia e al trattamento con ultrasuoni, si possono ottenere buoni risultati nell'ocronosi anche con i bagni di idrogeno solforato e radon. Questi bagni migliorano la circolazione sanguigna, la qualità e la quantità del liquido sinoviale e facilitano il funzionamento del sistema cardiovascolare.

Rimedi popolari

Se a un paziente affetto da ocronosi vengono riscontrati danni renali e articolari, gli si può consigliare l'uso di rimedi popolari per alleviare i sintomi spiacevoli. I rimedi popolari non elimineranno completamente una malattia come l'ocronosi, ma possono migliorare il benessere del paziente.

• Ogni mattina, a stomaco vuoto, dovresti bere 50 ml di succo di ravanello fresco.
• In primavera, al culmine della stagione della linfa di betulla, è necessario berla quotidianamente senza restrizioni. Negli altri periodi dell'anno, è possibile sostituire la linfa con un infuso di barba di mais.
• L'aceto fatto in casa di alta qualità per l'ocronosi può essere assunto ogni mattina a stomaco vuoto, 1 cucchiaino sciolto in 200 ml di acqua. La durata dell'assunzione è di 1 mese. Il rimedio non è adatto a chi ha problemi all'apparato digerente.
• Il decotto di alloro ha un effetto benefico sulle articolazioni in caso di ocronosi. Per prepararlo, prendere 20 g di foglie di alloro, immergerle in acqua bollente (300 ml) e lasciarle a fuoco basso per alcuni minuti, quindi coprire e lasciare raffreddare. Questo rimedio va bevuto prima di coricarsi. Ogni giorno si prepara un nuovo decotto fresco.

Trattamento a base di erbe

Per il trattamento coadiuvante dell'ocronosi vengono spesso utilizzate erbe che hanno proprietà analgesiche, antinfiammatorie, rinforzanti, battericide e virus-statiche.

• Fiori di sambuco 10 g, foglie di betulla 40 g, corteccia di salice 40 g vengono messi in infusione in 1 litro di acqua bollente. Bere mezzo bicchiere 4 volte al giorno prima dei pasti.
• Fiori di sambuco 10 g, foglie di ortica 30 g, rizoma di prezzemolo 30 g, corteccia di salice 30 g vengono messi in infusione in 1 litro di acqua bollente. Assumere mezzo bicchiere 4 volte al giorno prima dei pasti.
• Foglie di betulla (20 g), foglie di ortica (20 g), erba di violetta (20 g) vengono messe in infusione in 500 ml di acqua bollente. Assumere mezzo bicchiere fino a 6 volte al giorno prima dei pasti.

Durante il giorno, in caso di ocronosi, si consiglia di bere una tisana vitaminizzata a base di foglie di ribes e rosa canina. Si consiglia di bere questa bevanda almeno 2 volte al giorno.

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Omeopatia

L'uso di rimedi omeopatici per l'ocronosi, sia monopreparati che composti omeopatici, consente di ottenere un periodo di sollievo stabile. Un ulteriore vantaggio di tale trattamento è l'assenza di effetti collaterali e di dipendenza da farmaci. Tuttavia, solo un medico esperto specializzato in omeopatia può prescrivere tali farmaci.

• Se soffri di bruciore e dolore alle articolazioni, Apis ti aiuterà.
• Se il dolore alle articolazioni si manifesta solo durante l'attività fisica, si prescrive Bryonia.
• In caso di artrite e gravi disturbi metabolici si utilizza Phytolyaka.
• Per le deformazioni articolari dovute all'artrite viene prescritto lo zolfo.
• Dulcamara aiuta ad alleviare il dolore associato ai cambiamenti climatici.

I farmaci elencati vengono solitamente assunti per un lungo periodo, nell'arco di diversi mesi. Informazioni più precise possono essere ottenute dal medico omeopata curante.

Prevenzione

Poiché l'ocronosi è considerata una malattia genetica, non esistono misure specifiche per la sua prevenzione.

Attualmente si sta valutando l'opportunità di effettuare una consulenza genetica medica nella fase di pianificazione della gravidanza.

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Previsione

L'ocronosi è considerata una patologia incurabile a decorso cronico. I disturbi che si verificano nell'organismo sono irreversibili.

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