Anomalie pupillari e areflessia

Quando in un paziente vengono rilevati disturbi pupillari sotto forma di alterazioni della larghezza e della forma delle pupille, della loro risposta alla luce e alla convergenza con l'accomodazione, in combinazione con la perdita dei riflessi profondi degli arti (almeno i riflessi achillei), si sospetta solitamente una neurosifilide. Tuttavia, ci sono almeno altre quattro condizioni patologiche che dovrebbero essere tenute presenti in presenza di questo quadro clinico.

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Le principali cause dei disturbi pupillari:

1. Sindrome di Eddie.
2. Tabe dorsale.
3. Polineuropatia diabetica.
4. Degenerazione combinata del midollo spinale (mielosi funicolare).

Sindrome di Eddie

La sindrome di Eddie completa comprende: moderata dilatazione pupillare con quasi totale assenza di reazione alla luce o all'accomodazione con convergenza e assenza di riflessi achillei. Talvolta sono assenti anche i riflessi del ginocchio, in rari casi si osserva areflessia completa. Non sono presenti disturbi sensoriali, le velocità di conduzione lungo i nervi motori e sensitivi non sono alterate. Il paziente lamenta un effetto accecante della luce intensa (sole) e sfocatura dell'immagine quando esamina piccoli oggetti a distanza ravvicinata. All'esame obiettivo, si rivela l'assenza di costrizione fasica delle pupille quando sono illuminate direttamente e durante la convergenza con accomodazione. È necessario un test farmacologico per confermare l'ipersensibilità da denervazione parasimpatica del muscolo coinvolto (muscolo che restringe la pupilla).

Esiste una certa controversia sull'opportunità di definire questa condizione una malattia. A parte i sintomi sopra descritti, la condizione non causa alcun danno al paziente e non presenta altri sintomi o manifestazioni morbose. La sindrome di Edie non richiede alcun trattamento, fatta eccezione per la raccomandazione di indossare occhiali da sole.

Sono state descritte varianti parziali della sindrome di Edie (disturbi pupillari senza areflessia; areflessia senza disturbi pupillari). Si riscontrano anche forme ereditarie della sindrome di Edie.

Per escludere la neurosifilide è sufficiente un risultato negativo di un esame sierologico del sangue.

Tabe dorsale

Nella tabe dorsale, la pupilla interessata ha un diametro ridotto e una forma irregolare. In assenza completa di reazione di questa pupilla alla luce, le reazioni di accomodazione e convergenza sono completamente preservate (pupilla di Argil-Robertson). Un'ulteriore differenza rispetto alla sindrome di Edie è il coinvolgimento, di norma, di entrambi gli occhi contemporaneamente. L'areflessia si associa a una varietà di disturbi della sfera sensoriale: da una compromissione della sensibilità profonda e del senso della postura, che si manifesta sotto forma di atassia sensoriale dinamica (aumento dell'atassia durante la deambulazione senza controllo visivo), a una compromissione della sensibilità alle vibrazioni e al dolore. Gli stimoli dolorifici vengono spesso percepiti con un ritardo significativo. La velocità di conduzione lungo i nervi non viene alterata.

Polineuropatia diabetica

La forma più comune di patologia dei nervi periferici è la polineuropatia diabetica. L'assenza dei riflessi achillei e la ridotta sensibilità alle vibrazioni, anche in pazienti che non lamentano alcuna disfunzione motoria o sensoriale, sono fenomeni molto comuni. Il sistema nervoso autonomo è spesso coinvolto; un segno clinico della sua compromissione è spesso la costrizione delle pupille e la loro risposta lenta e incompleta alla luce e all'accomodazione con convergenza, che distingue questi disturbi pupillari dalla sindrome di Argyle-Robertson. Nello studio delle velocità di conduzione nervosa, si rilevano sempre delle deviazioni: una diminuzione della velocità di conduzione nelle fibre motorie e (o) sensoriali. Il grado di espressione di possibili deviazioni nello studio dei potenziali evocati è determinato dal grado di coinvolgimento dei nervi periferici.

Degenerazione combinata del midollo spinale (mielosi funicolare)

Di particolare interesse, nel contesto di questo capitolo, è il fatto che il 50% dei pazienti con carenza di vitamina B12 non presenta riflessi achillei. I sintomi caratteristici sono parestesie e disturbi di quei tipi di sensibilità mediati dalle colonne posteriori del midollo spinale.

Spesso si osserva una costrizione di entrambe le pupille con conservazione delle loro fotoreazioni. Studiando la velocità di conduzione lungo i nervi, si rivela un rallentamento nella conduzione dell'eccitazione lungo le fibre motorie e sensoriali. Il grado di espressione delle deviazioni rilevate durante la registrazione dei potenziali evocati somatosensoriali e che riflette l'interesse delle colonne posteriori supera significativamente quello che potrebbe essere attribuito al coinvolgimento dei nervi periferici. Questo, in particolare, vale anche per i potenziali evocati dei nervi tibiale anteriore e surale. Naturalmente, i test sierologici per la presenza di infezione sifilitica sono negativi.

La diagnosi non è difficile in presenza di segni di paresi degli estensori del piede; ciò si osserva in circa il 50% dei casi. È chiaro che per una diagnosi positiva è necessario dimostrare una compromissione dell'assorbimento intestinale della vitamina B12.