Rabdomiosarcoma

Il rabdomiosarcoma è un tumore maligno che origina da un muscolo scheletrico (striato trasversale).

Codice ICD-10

• C48. Neoplasma maligno dello spazio retroperitoneale e del peritoneo.
• C49. Neoplasia maligna di altri tipi di tessuti connettivi e molli.

Epidemiologia

La quota di rabdomiosarcoma rappresenta circa la metà di tutti i casi di sarcomi dei tessuti molli nei bambini. Rappresenta il 10% della patologia oncologica totale dell'infanzia. Nell'incidenza di questo tumore, vengono individuati due picchi di età - in 1-7 e 15-20 anni. Il primo coincide con il periodo di manifestazione di neoplasie maligne congenite dell'infanzia - neuroblastoma e nefroblastoma, il secondo - con un'età tipica di diagnosi di tumori ossei maligni.

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Rabdomiosarcoma e sindromi ereditarie

Circa un terzo dei casi di rabdomiosarcoma combinate con varie malformazioni: tratto urogenitale (8%). CNS (8%), dell'apparato digerente (5%), sistema cardiovascolare (4%). Il 4% identificare la milza aggiuntivo, 1% - emiipertrofia. Rabdomiosarcoma può essere trovato in sindromi che coinvolgono una predisposizione allo sviluppo di tumori maligni - Beckwith-Vndemania, Li-Fraumeni (determina l'elevata incidenza di tumori maligni della famiglia: è associata con una mutazione nel gene p53). Reklikghauzena. Rubinstein-Teybi (una combinazione di nanismo e ritardo mentale con ipertelorismo. Asimmetria facciale, il naso coracoid, morso anormale, gilermetropiey. Astigmatismo. Accorciamento Caratteristico e l'ispessimento delle grandi dita delle mani e dei piedi, e spesso anche con altre anomalie dello scheletro e gli organi interni).

Sintomi di rabdomiosarcoma

Il rabdomiosarcoma può essere localizzato in qualsiasi area del corpo, anche in luoghi in cui il muscolo scheletrico è assente (es. Vescica, dotti biliari). Per questa neoplasia è caratterizzata da metastasi linfatiche ed ematogene (nei polmoni, ossa, midollo osseo).

Localizzazione rabdomiosarcoma in testa e del collo regione e tratto genito-urinario, spesso rilevato nei bambini di età inferiore ai 10 anni, mentre per gli adolescenti è caratterizzata da tumori delle estremità, tronco e paratestikulyarnye rabdomiosarcoma.

Classificazione del rabdomiosarcoma

Struttura istologica e clamificazione istologica

Rabdomiosarcoma sviluppato nel tessuto muscolare striato che nel muscolo liscio tali strutture anatomiche, come la vescica, vagina, prostata, funicolo spermatico. Fonte di rabdomiosarcoma crescita diventa muscolo scheletrico maturo, e tessuto mesenchimale immaturo, il suo predecessore. Le condizioni per verificarsi rabdomiosarcoma derivano, ad esempio, nel triangolo vescicale miscelando zona nella regione meeodermalnyh e tessuti ectodermici o nella testa e del collo, dove ci sono disturbi nello sviluppo dei derivati GILL archi. Esistono diversi tipi istologici di rabdomiosarcoma.

• Il rabdomiosarcoma embrionale (57% di tutti i rabdomiosarcomi) somiglia istologicamente alla struttura della muscolatura scheletrica di un feto di 7-10 settimane. È caratterizzato dalla perdita di eterozigosi del locus 11p15, che porta alla perdita delle informazioni genetiche materne e alla duplicazione del materiale genetico paterno. Questa variante è principalmente osservata in pazienti di età compresa tra 3 e 12 anni. Il rabdomiosarcoma colpisce la testa e il collo, l'orbita, il tratto genito-urinario.
• La variante botryoid (6%) del rabdomiosarcoma embrionale è caratterizzata dalla presenza di masse polipoidi o "groatslike" localizzate all'interno di organi coperti di mucose e di cavità corporee. La neoplasia è soddisfatta all'età di 8 anni. Localizzato nella vescica, nella vagina, nel rinofaringe.
• Il rabdomiosarcoma alveolare (9%) è istologicamente simile alle cellule muscolari scheletriche di un feto di 10-21 settimane. È caratterizzato dalla traslocazione t (2; 13) (q3S; ql4). La neoplasia colpisce di solito gli arti, il tronco, negli adolescenti - il perineo. La incontriamo all'età di 5 a 21 anni.
• Il rabdomiosarcoma pleomorfo (1%) è istologicamente non simile al tessuto muscolare fetale, colpisce il tronco e gli arti, i bambini sono raramente trovati.
• Il rabdomiosarcoma indifferenziato (10%) deriva dalle cellule mesenchimali senza segni di differenziazione, è localizzato nelle estremità e nel tronco, è incontrato nei bambini di età inferiore a 1 anno.
• Per i rabdomiosarcomi, che non possono essere attribuiti a nessuna delle opzioni di cui sopra, rappresentano il 7%. Istologicamente, queste neoplasie sono eterogenee. Localizzato negli arti e nel tronco, li incontro in pazienti di età compresa tra 6 e 21 anni.

Nei rabdomiosarcomi sono anche rilevate anomalie cromosomiche come 5q +: 9q +: 16p +: 12p +: del (l): e iperdiploidia con copie multiple di 2.6.8. 12,13.18,20,21. La prognosi per i tumori diploidi è peggiore rispetto ai tumori iperdiploidi.

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Stadiazione clinica

Con rabdomiosarcoma e altri sarcomi dei tessuti molli, la stadiazione del sistema TNM viene utilizzata nella fase preoperatoria (Tabelle 66-20).

Nella classificazione di classificazione TNM delle categorie T3 e T4 non è fornita. La presenza di più di una neoplasia è considerata come un tumore primario e le sue metastasi a distanza. Nei moderni protocolli per il trattamento dei sarcomi dei tessuti molli per la loro stadiazione nella fase successiva ad un intervento chirurgico o biopsia radicale, la classificazione dell'IRS (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study) e la stadiazione postoperatoria del pT

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Diagnostica rabdomiosarcoma

I sintomi del rabdomiosarcoma e di altri sarcomi dei tessuti molli dipendono in larga misura dalla loro localizzazione.

• Quando la neoplasia si trova negli arti, c'è una formazione di tumore palpabile che causa il deficit dell'arto e interrompe la sua funzione. L'educazione è di solito abbastanza densa, la sua palpazione non causa indolenzimenti evidenti.
• Con la localizzazione della neoplasia nello spazio retroperitoneale, ci sono dolori all'addome, aumento e asimmetria, sintomi di compressione dell'intestino e delle vie urinarie.
• Nel caso della localizzazione di tumori del corpo, testa e collo tumore può essere rilevato all'esame fisico: defiguratsiya la parte interessata del corpo, limitazione del movimento in questa zona. Così collo rabdomiosarcoma in grado di essere combinato con l'approfondimento della voce e disfagia, neoplasie rinofaringe - con dolore locale, epistassi, disfagia, tumore dei seni paranasali con dolore locale ed edema, sinusite, scarico unilaterale e sanguinamento da passaggi nasali, rabdomiosarcoma dell'orecchio medio - otite cronica emorragiche e secrezioni purulente massa presenza polipondnyh nella corsa uditivo esterno, periferico paralisi del nervo facciale, orbita rabdomiosarcoma - con ptosi, strabismo, riducenti acuità visiva.
• Le neoplasie delle localizzazioni paramagnetiche sono accompagnate da paralisi dei nervi facciali, segni meningei, insufficienza respiratoria dovuta all'invasione del tumore nel tronco cerebrale.
• Neoplasia pelvica è accompagnata da ostruzione dell'intestino e delle vie urinarie. Con i tumori delle vie urinarie si nota una violazione del passaggio dell'urina, fino al suo ritardo acuto; una forte formazione può essere palpata sopra il lobo. Con le neoplasie della vescica e della prostata, in alcuni casi c'è una macroematuria. Per i tumori della vagina e dell'utero sono caratterizzati da sanguinamento vaginale, la presenza di masse tumorali simili a chicchi vaginali. Con le neoplasie dell'epididimo si notano la sua crescita e il suo dolore. Studi di laboratorio e strumentali

La diagnosi di sarcoma dei tessuti molli si basa sulla verifica morfologica della diagnosi. Tuttavia, prima che venga eseguito, è necessaria una valutazione del focus del tumore primario e la localizzazione delle possibili metastasi. Nella diagnosi del focus del tumore primario nel piano diagnostico sono inclusi gli studi che sono applicabili a questa localizzazione del rabdomiosarcoma: radiografia, ecografia, RCT e MRI, urografia escretoria e istografia, ecc. La diagnosi delle possibili metastasi viene eseguita secondo il piano standard, a partire dalle localizzazioni di metastasi localizzate nei tessuti molli del sarcoma. Eseguire la radiografia del torace e l'angiografia toracica, uno studio di radioisotopi dello scheletro, uno studio del mielogramma. Ultrasuoni dei linfonodi regionali.

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Studi obbligatori e supplementari di pazienti con tumori maligni di tessuti molli

Test diagnostici obbligatori

• Esame obiettivo completo con valutazione dello stato locale
• Esame del sangue clinico
• Analisi clinica delle urine
• Esame del sangue biochimico (elettroliti, proteine totali, test del fegato, creatina, urea, lattato deidrogenasi, fosfati alcalini, scambio fosforo-calcio)
• coagulazione
• Ultrasuoni della zona interessata
• Radiografia della cavità toracica in cinque proiezioni (diritte, due laterali, due oblique)
• Ultrasuoni della cavità addominale e dello spazio retroperitoneale
• Puntura di osso da due punti
• Scintigrafia (RID) del sistema osseo
• ECG
• EkhoKG
• Lo stadio finale è una biopsia (o rimozione completa) per verificare una diagnosi istologica. Si consiglia di fare stampe da una biopsia per uno studio citologico

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Test diagnostici aggiuntivi

• Quando si sospetta una metastasi polmonare
• TCC della cavità toracica
• Se vi è il sospetto di coinvolgimento delle strutture ossee nel processo - la radiografia delle ossa di questa regione anatomica in due proiezioni (diretta e laterale con la cattura delle articolazioni sopra e inferiore
• Quando vengono rilevate metastasi in altre ossa secondo
• Radiografia mirata al RID dei focolai affetti o RCT delle aree indicate
• Se c'è il sospetto di una metastasi cerebrale - EchoEG e PKT del cervello
• Ultrasuoni dei linfonodi regionali in caso di sospetta lesione metastatica
• Renoscintigrafia con disfunzione renale rivelata
• Con la localizzazione del rabdomiosarcoma nei tessuti molli dell'arto - Risonanza magnetica dell'arto colpito
• Ultrasuoni a colori duplex angioscanning dei vasi dell'arto colpito
• Angiografia dell'arto (secondo le indicazioni)
• Quando localizzato nella vescica:
  • cistoscopia con possibile biopsia;
  • urografia escretoria;
  • urofloumetriya
• Con localizzazioni paramagnative:
  • Esame ENT;
  • esame oftalmologico;
  • esame citologico del liquido cerebrospinale;
  • RKT / MRI del cervello

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Trattamento del rabdomiosarcoma

Il trattamento del rabdomiosarcoma è complesso. Comprende la chemioterapia, la chirurgia radicale e la radioterapia. Programmi chemioterapici correnti includono l'uso di tali agenti citostatici come alhiliruyuschie agenti (ifosfamide, ciclofosfamide), alcaloidi della vinca (vincristina), antibiotici antranilico (doksorubitsnn), actinomicina-D, inibitori topoizokerazy (etoposide), composti di platino (carboplatino).

Il trattamento chirurgico del rabdomiosarcoma deve essere effettuato, guidato dal principio generale del radicalismo chirurgico. Con neoplasie inizialmente non resecabili, il primo stadio dovrebbe essere una biopsia. Questo ci permette di evitare successivamente la crescita locale ripetuta del tumore dai suoi resti macro o microscopici, che è particolarmente importante per le localizzazioni nella testa, collo, orbita. In alcuni casi, anche dopo un'efficace polichemioterapia, il rabdomiosarcoma può rimanere non resecabile (neoplasia del rinofaringe, localizzazione parameneginale). In questo caso, il trattamento chirurgico non è indicato, il controllo locale viene eseguito per mezzo di chemioradioterapia conservativa.

Quando il tumore è localizzato nei tessuti molli degli arti, è possibile una significativa quantità di lesione e coinvolgimento del fascio neurovascolare nel neoplasma. In tali casi, nonostante l'assenza di segni di diffusione del processo maligno nelle strutture ossee, l'unico radicale è l'operazione di trasporto dell'organo. Le operazioni con la conservazione dell'arto vengono eseguite o dopo aver ridotto la dimensione del tumore a seguito della chemioterapia, o inizialmente con piccoli tumori che hanno confini chiari con ultrasuoni e PKT / MRI.

In caso di lesione vescicale rabdomiosarcoma fondo isolato (altre sezioni da tumore gratuito) con una buona risposta alla resezione chemioterapia a disposizione della parete vescicale. Nella maggior parte dei casi, la vescica è colpito in tutto o rabdomiosarcoma localizzato nel triangolo vescicale, per cui è necessario l'estirpazione della vescica seguita dalla ricostruzione chirurgica del drenaggio delle vie urinarie. La tattica ottimale del trattamento chirurgico monofasico nella pratica oncopediatrica dovrebbe essere considerata ureterosigmostomiyu. In contrasto con entrambi ureterokutaneostomii, e la formazione a uno stadio di complessi reservoir urinari artificiali da varie parti del tubo intestinale. Nel contesto della chemioterapia nel primo caso è un rischio di aumento uroinfektsii con lo sviluppo della pielonefrite bilaterale, e nel secondo - guasto dovuto al serbatoio ridotta formata sul fondo di agenti citostatici della capacità rigenerativa dei tessuti. In alternativa, è possibile una tattica con ureterocutaneostomia iniziale e uno stadio successivo (diversi mesi dopo la fine della chemioradioterapia) della formazione di un reservoir urinario ufficiale.

I neoplasie paratesticolari vengono rimossi insieme al testicolo e al cordone spermatico dall'accesso inguinale (orofilia-cherecinectomia). Con rabdomiosarcoma dell'utero viene mostrata la sua estirpazione, con un tumore vaginale - rimozione della vagina. Con le neoplasie che colpiscono entrambi gli organi, l'utero e la vagina vengono rimossi con un singolo blocco con un tumore.

Le metastasi polmonari con la loro resecabilità sono soggette a rimozione chirurgica. Le metastasi ossee dovute alle loro fatalities per la prognosi non dovrebbero essere cancellate.

La radioterapia con rabdomiosarcoma viene eseguita secondo i criteri determinati dal programma di trattamento specifico. La dose di irradiazione dipende dalla posizione o dalle metastasi.

La chemioterapia ad alte dosi con trapianto di midollo osseo è prescritta per i pazienti con rabdomiosarcomi ad alto rischio: nella fase IV.

Che prognosi ha il rabdomiosarcoma?

Il rabdomiosarcoma è associato ad una prognosi relativamente favorevole: allo stadio I, fino all'80% dei pazienti sopravvive e al II - fino al 65%. A III - fino al 40%. Lo stadio IV è associato, di regola, a una prognosi fatale. La prognosi è migliore con il tipo embrionale (fino al 70%) rispetto al tipo alveolare e altri (50-60%). La prognosi peggiora con l'aumento delle dimensioni della neoplasia al momento della diagnosi (di solito si prende in considerazione: più o meno di 5 cm la dimensione del tumore nella dimensione maggiore). A seconda della posizione del rabdomiosarcoma, vengono identificate localizzazioni favorevoli e sfavorevoli. La prognosi per localizzazioni sfavorevoli è peggiore di quando favorevole; tuttavia non è fatale. Le localizzazioni favorevoli includono l'orbita, la regione paratesticolare, le regioni superficiali della testa e del collo, la vulva, la vagina, l'utero. Le localizzazioni avverse includono il tronco, gli arti, la vescica, la prostata, le cavità toraciche e addominali, le regioni profonde della testa e del collo. I migliori risultati si osservano nei bambini sotto i 7 anni rispetto ai più grandi. Questo è associato sia ad una diminuzione della frequenza del tipo embrionale di rabdomiosarcoma, sia ad un aumento della frequenza di forme comuni con l'età dei pazienti. La prognosi per recidiva locale dopo il trattamento del programma, anche dopo un intervento chirurgico radicale, è solitamente fatale.