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Salute

Malattia policistica del rene dell'adulto - Diagnosi

, Editor medico
Ultima recensione: 03.07.2025
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La diagnosi di rene policistico negli adulti viene effettuata tenendo conto del quadro clinico tipico della malattia e del rilevamento di alterazioni delle urine, ipertensione arteriosa e insufficienza renale in soggetti con una predisposizione ereditaria alle malattie renali. La diagnosi è confermata dai dati dell'esame clinico del paziente, ovvero dal rilevamento di reni tuberosi ingrossati alla palpazione (le cui dimensioni possono raggiungere i 40 cm) e dai dati degli esami strumentali. La diagnosi strumentale di questa malattia si basa sul rilevamento di cisti renali, il principale marcatore clinico della malattia renale policistica. A tal fine, sono attualmente ampiamente utilizzati i moderni metodi diagnostici delle cisti renali: ecografia, scintigrafia e tomografia computerizzata dei reni. L'ecografia e la scintigrafia rivelano cisti di dimensioni superiori a 1,5 cm, la TC quelle più piccole, a partire da 0,5 mm. L'urografia escretoria è meno preferibile a causa della nefrotossicità dei mezzi di contrasto radiologici; L'urografia retrograda non viene eseguita a causa dell'elevato rischio di diffusione di infezioni urinarie e della nefrotossicità del mezzo di contrasto. Data la frequente individuazione di cisti nel tessuto renale non associate a questa patologia, i seguenti criteri sono attualmente accettati per la diagnosi di malattia renale policistica.

  • Per gli individui con un'ereditarietà avversa, il criterio diagnostico è una delle seguenti opzioni per il rapporto tra il numero di cisti nei reni e l'età, anche in assenza di manifestazioni cliniche della malattia:
    • presenza di 2 cisti in uno o entrambi i reni in pazienti di età inferiore a 30 anni;
    • la presenza di 2 cisti in ciascun rene nei pazienti di età compresa tra 30 e 59 anni;
    • la presenza di almeno 4 cisti in ciascun rene nei pazienti di età superiore ai 60 anni.
  • Nei soggetti senza anamnesi genetica, cosa che si verifica in circa il 25% dei casi, la diagnosi viene posta sulla base del quadro clinico tipico della malattia, confermato dai dati dell'esame strumentale dei reni e dal rilevamento del gene della malattia renale policistica.

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Diagnosi differenziale della malattia renale policistica negli adulti

La diagnosi differenziale della malattia renale policistica viene effettuata con le malattie appartenenti al gruppo delle malattie renali cistiche.

Quando si sviluppano più cisti semplici, il decorso della malattia è solitamente asintomatico e il rilevamento delle cisti durante l'esame strumentale non è motivato dai disturbi del paziente. La presenza di cisti nei reni non compromette la funzionalità dell'organo. Le cisti non sono ereditarie.

La malattia renale policistica acquisita può svilupparsi in pazienti con insufficienza renale progressiva. Di norma, si manifesta durante il trattamento con emodialisi cronica. Esiste un alto rischio che le cisti degenerino in nefrocarcinoma.

La malattia renale policistica autosomica recessiva si sviluppa nei neonati o nei bambini piccoli. Lo sviluppo di cisti multiple in entrambi i reni è associato a danno epatico, con conseguente sviluppo di fibrosi periportale. Nella malattia renale policistica autosomica recessiva, si riscontra un forte aumento delle dimensioni dei reni, del fegato e spesso un'epatosplenomegalia. Le cisti renali si localizzano nell'area dei tubuli distali e dei dotti collettori. La fibrosi epatica è spesso complicata dallo sviluppo di ipertensione portale, emorragia esofagea e gastrointestinale.

La sclerosi tuberosa è spesso associata ad angiomiolipomi renali. Le manifestazioni extrarenali sono comuni: rabdomiosarcoma cardiaco (principalmente in età infantile); manifestazioni cutanee (95%); tumori della corteccia cerebrale.

La malattia di Hippel-Lindau è spesso accompagnata dallo sviluppo di tumori: angiomi retinici, emangiomi del sistema nervoso centrale, carcinomi renali multipli, feocromocitomi. Cisti extrarenali sono spesso riscontrate nel pancreas, nel fegato e nell'epididimo.

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