Segni ecografici di anomalie fetali

Patologia fetale

Anomalie dello sviluppo fetale

Anomalie dello sviluppo del tubo neurale

• Anencefalia.
• Idrocefalo.
• Microcefalia.
• Encefalocele.

Anomalie spinali

• Mielomeningocele.
• Spina bifida.

Igroma cistico.

Anomalie cardiache

• Anomalie della posizione del cuore.
• Difetto del setto ventricolare.
• Ipoplasia.

Anomalie dello sviluppo del tratto gastrointestinale

• Atresia del duodeno.
• Atresia del digiuno.
• Atresia cardiaca.

Anomalie dello sviluppo della parete addominale anteriore

• Onfalocele.
• Gastroschisi.
• Ascite fetale.

Malformazioni renali

• Ipoplasia.
• Ostruzioni.
• Malattia policistica renale.

Anomalie nella quantità di liquido amniotico

• Basso contenuto di acqua.
• Polidramnios.

Morte del feto

Anomalie dello sviluppo del tubo neurale

L'anencefalia, ovvero l'assenza congenita della volta cranica e dell'encefalo, è l'anomalia più comune del sistema nervoso centrale fetale. Questa anomalia viene diagnosticata a 12 settimane di gravidanza: si riscontrano anche idramnios e altre anomalie. Livelli elevati di alfa-fetoproteina vengono rilevati nel liquido amniotico e nel siero materno.

L'idrocefalo può essere diagnosticato a 18 settimane di gravidanza. Verrà valutata la dilatazione dei corni anteriore e posteriore dei ventricoli laterali.

L'idrocefalo, nel contesto della sindrome di Arnold-Chiari, si associa a meningocele lombare. L'ingrossamento dei tubercoli frontali conferisce alla testa una forma caratteristica, la cui individuazione richiede un esame approfondito della testa e della colonna vertebrale, soprattutto in presenza di un aumento dell'alfa-fetoproteina nel siero materno.

Se l'idrocefalo è secondario ad atrofia cerebrale, la testa del feto è solitamente di dimensioni ridotte.

Microcefalia. La sottodimensione anomala è definita come un diametro biparietale inferiore di tre deviazioni standard rispetto alla media stabilita. È necessario determinare il diametro biparietale della testa fetale, ma è necessario calcolare anche il rapporto testa-corpo per escludere un ritardo di crescita intrauterino. La microcefalia isolata è rara e la diagnosi nei casi limite è sempre difficile. Sono necessari esami seriali e un'attenta interpretazione. A meno che la testa fetale non sia gravemente sottodimensionata, evitare di formulare una diagnosi di microcefalia in assenza di altre anomalie.

Siate molto cauti nella diagnosi di microcefalia. Sono necessari esami seriali.

Encefalomeningocele. Questo difetto del tubo neurale si manifesta solitamente come una protuberanza arrotondata nella volta cranica contenente liquido o materia cerebrale. L'encefalomeningocele occipitale è il più comune, ma in alcuni gruppi etnici si osservano encefaloceli anteriori. Se è presente un encefalocele asimmetrico, si osserveranno anche bande amniotiche. La causa più comune di errore è un'ombra simile causata da un orecchio o un arto fetale vicino alla testa. Ripetere l'esame su piani diversi e in momenti diversi. Errori possono verificarsi anche in caso di igroma cistico, ma la volta cranica sarà intatta. L'encefalocele può essere associato a malattia renale policistica o polidattilia.

Riconoscere le anomalie neurologiche può essere estremamente difficile e dovrebbe sempre essere confermato da esami ripetuti, preferibilmente da un altro specialista.

Anomalie della colonna vertebrale

Le anomalie dello sviluppo spinale colpiscono più spesso la colonna cervicale e lombare. È necessario esaminare i tessuti molli al di sopra della colonna vertebrale per determinare la continuità del loro contorno, così come la colonna vertebrale per la presenza di formazioni aggiuntive. La colonna vertebrale fetale può essere chiaramente differenziata a partire dalla 15a settimana di gravidanza.

Il mielomeningocele è visualizzato come una formazione sacculare contenente liquido situata posteriormente, spesso contenente elementi del midollo spinale nella cavità. Il mielomeningocele aperto potrebbe non presentare un "sacco" superficiale: in questo caso, si determinerà solo un prolasso dei tessuti molli attraverso il difetto: il mielomeningocele senza contorno sporgente è particolarmente difficile da rilevare. Di solito vengono rilevate anomalie ossee. Normalmente, i centri di ossificazione posteriori sono visualizzati come due ecostrutture lineari iperecogene, quasi parallele, ma nella spina bifida , divergeranno. Nelle sezioni trasversali normali, i centri di ossificazione posteriori appaiono paralleli; in presenza di spina bifida, gli elementi posteriori sono spostati lateralmente, non sono paralleli e divergono verso l'esterno. Le sezioni longitudinali vengono utilizzate per identificare il sacco erniario.

Non tutti gli stadi della spina bifida possono essere rilevati tramite ecografia.

Igroma cistico

L'igroma cistico è un'anomalia dello sviluppo del sistema linfatico, caratterizzata da una formazione cistica con setti, localizzata nella regione cervicale posteriore. Questa formazione può diffondersi lateralmente e anteriormente; in alcuni casi, al centro si riscontrano setti o strutture simili ai raggi di una ruota. A differenza dell'encefalocele o del meningocele cervicale, il cranio e il midollo spinale sono intatti.

Quando l'igroma cistico è associato a un'anomalia generalizzata del sistema linfatico, si riscontra la presenza di liquido nella cavità addominale e nelle cavità pleuriche, rendendo improbabile la sopravvivenza del feto.

anomalie cardiache fetali

L'individuazione della maggior parte delle anomalie cardiache richiede attrezzature specializzate, con la capacità di eseguire l'ecografia Doppler, nonché conoscenze specialistiche. Anomalie della posizione del cuore, ipoplasia di un emisfero e difetti del setto interventricolare possono essere rilevate, ma in ogni caso, se vi è il sospetto di anomalie cardiache, è necessario un ulteriore parere specialistico. Se la diagnosi definitiva è difficile, è necessario avvertire i medici delle possibili complicazioni in modo che siano pronti a fornire cure specialistiche alla nascita del bambino.

Malformazioni intestinali fetali

Le ostruzioni intestinali congenite si verificano più comunemente nel duodeno, nel digiuno o nell'ileo.

1. L'atresia duodenale è l'anomalia più comune del tratto gastrointestinale. In questo caso, si visualizzano strutture cistiche rotondeggianti nella parte superiore dell'addome fetale. La struttura cistica situata a sinistra è lo stomaco dilatato, quella a destra è il duodeno. Questo è il segno ecografico della "doppia vescica". Nel 50% dei casi, questa anomalia si associa a polidramnios nella sindrome di Down, e sono comuni anche anomalie nello sviluppo di cuore, reni e sistema nervoso centrale.
2. Atresia del digiuno e dell'ileo. La diagnosi può essere difficile. È possibile visualizzare molteplici strutture cistiche nella parte superiore dell'addome del feto; si tratta di anse intestinali iperdilatate. Questa anomalia viene solitamente rilevata durante la seconda ecografia di routine nel terzo trimestre di gravidanza. Il polidramnios si verifica solitamente in caso di ostruzione intestinale alta; in caso di ostruzione localizzata nelle parti inferiori, il polidramnios non si osserva. Le anomalie combinate sono molto meno comuni rispetto all'atresia duodenale.
3. Ostruzione o atresia del colon. Questa malformazione è rara ed è quasi impossibile formulare una diagnosi accurata basata sull'ecografia.

Anomalie nello sviluppo della parete addominale anteriore del feto

L'anomalia dello sviluppo più comune è un difetto della parete addominale anteriore sulla linea mediana (onfalocele); l'onfalocele è spesso associato ad altre anomalie congenite. A seconda delle dimensioni del difetto, il sacco erniario può contenere parte dell'intestino, del fegato, dello stomaco e della milza, ricoperti esternamente dalla membrana amniotica e internamente dal peritoneo parietale. I vasi del cordone ombelicale di solito penetrano nel sacco erniario e si estendono all'interno della parete del sacco erniario.

Altri difetti sono principalmente riscontrati nella regione ombelicale destra (gastroschisi) e sono solitamente isolati. Solo le anse intestinali non coperte dalla membrana amniotica solitamente prolassano attraverso questo difetto. L'ecografia rivela anse intestinali galleggianti nel liquido amniotico al di fuori della parete addominale anteriore. Il cordone ombelicale entra normalmente nella parete addominale.

Ascite nel feto

Il liquido libero nella cavità addominale fetale è definito come una zona anecogena che circonda gli organi interni del feto. In presenza di ascite vera e propria, il liquido circonda il legamento falciforme e la vena ombelicale. Un orlo ipoecogeno intorno all'addome, causato dalla presenza di strati muscolari e adiposi della parete addominale, può essere confuso con l'ascite.

In caso di sospetto di ascite, è necessario un esame approfondito dell'anatomia fetale per escludere anomalie associate. Le cause più comuni di ascite sono l'ostruzione renale o l'idrope. Poiché il liquido ascitico può essere presente nelle urine, è necessario un esame approfondito dei reni. L'idrope non può essere diagnosticata a meno che non vi sia un ispessimento della pelle o la presenza di liquido in almeno due cavità (ad esempio, ascite con versamento pleurico o pericardico). Le cause più comuni di idrope sono:

• Conflitto Rh o incompatibilità di altri fattori sanguigni;
• anomalie cardiache;
• aritmia cardiaca (solitamente tachiaritmia);
• ostruzione vascolare o linfatica (ad esempio nell'igroma cistico).

Anomalie dello sviluppo del sistema urinario fetale

Alcune anomalie dello sviluppo renale sono incompatibili con la vita e, se rilevate prima delle 22 settimane, possono dare indicazioni per l'interruzione di gravidanza (ove consentito). Il riconoscimento di anomalie in fasi successive della gravidanza può anche influenzare la strategia di gestione della gestante.

La presenza di reni ecograficamente invariati (per dimensioni, forma, ecogenicità) non esclude la possibilità della presenza di anomalie di sviluppo dell'apparato urinario.

Sindrome da agenesia renale (assenza di reni). Non c'è liquido amniotico e la diagnosi ecografica è difficile. Nelle ultime settimane di gravidanza, la presenza dei reni può essere falsamente apparente a causa del significativo ingrossamento delle ghiandole surrenali, che assumono la forma a fagiolo dei reni. La vescica urinaria è solitamente piccola o assente. È necessario eseguire sezioni su piani diversi.

Ipoplasia renale (reni piccoli). Misurando i reni si noterà che sono più piccoli.

Ostruzioni renali; idronefrosi. È opportuno considerare che una dilatazione transitoria della pelvi renale è accettabile. Tali dilatazioni sono solitamente bilaterali, ma possono essere monolaterali e persistere per un certo periodo. Ripetere l'esame dopo 2 settimane. Se la dilatazione della pelvi renale è fisiologica, il diametro della pelvi renale rimarrà invariato o la dilatazione scomparirà.

In caso di dilatazione patologica, si osserverà una dinamica negativa. L'ostruzione renale bilaterale (idronefrosi bilaterale) è solitamente associata a oligoidramnios e ha una prognosi sfavorevole. L'ostruzione monolaterale non è associata a oligoidramnios, poiché il rene controlaterale assume la funzione di entrambi i reni.

In alcuni casi è presente polidramnios. L'ecografia rivela una formazione cistica nella parte centrale dei reni con strutture cistiche più piccole situate verso l'esterno. Queste cisti più piccole (fino a 1 cm) nella proiezione del parenchima del rene idronefrotico possono essere un segno di rara displasia renale. L'aumento dell'ecogenicità e la riduzione dello spessore del parenchima sono segni abbastanza precisi di disfunzione renale.

In caso di ostruzione a livello della giunzione pielo-ureterale, la pelvi renale appare arrotondata e l'uretere non è visualizzabile. In caso di ostruzione dell'orifizio interno dell'uretra (solitamente in presenza di una valvola uretrale nei feti maschi), si osserva distensione della vescica e dilatazione di entrambi gli ureteri e della pelvi renale. Talvolta, la distensione dell'uretra posteriore può essere determinata da un rigonfiamento del contorno uretrale.

Rene multicistico. L'ecografia rivelerà diverse cisti di diametro variabile, solitamente localizzate in modo diffuso, meno frequentemente in una sola parte del rene. Il difetto bilaterale è incompatibile con la vita. È possibile identificare tessuto renale tra le cisti, sebbene il parenchima non sia chiaramente differenziato, poiché il tessuto sarà significativamente più ecogeno del parenchima renale normale.

La malattia renale policistica autosomica recessiva viene solitamente riconosciuta solo nel terzo trimestre di gravidanza. Di solito è presente una storia familiare e oligoidramnios a causa di un brusco declino della funzionalità renale. Entrambi i reni possono essere così ingrossati da poter essere scambiati per il fegato, ma la forma dei reni è conservata. Le singole cisti non sono visibili, poiché il loro diametro è troppo piccolo per differenziarle, ma la presenza di molteplici superfici riflettenti conferisce un netto aumento dell'ecogenicità dei reni.

Liquido amniotico

Aumento del liquido amniotico (polidramnios, idramnios). L'aumento del liquido amniotico può essere osservato in diverse patologie fetali. Le cause più comuni di polidramnios sono:

• ostruzione gastrointestinale (ostruzione del digiuno alto o superiore);
• anomalie del sistema nervoso centrale e difetti del tubo neurale:
• idrope fetale;
• piccoli difetti della parete addominale anteriore;
• displasia scheletrica del torace (microsomia) - difetti solitamente incompatibili con la vita;
• gravidanza multipla;
• diabete nella madre.

Diminuzione della quantità di liquido amniotico (oligoidramnios).

La produzione di liquido amniotico fetale, a partire dalla 18a-20a settimana di gravidanza, è dovuta principalmente alla secrezione renale. In presenza di ostruzione renale bilaterale, displasia renale o reni non funzionanti, la quantità di liquido amniotico è notevolmente ridotta o assente. Questo può portare a ipoplasia polmonare.

L'oligoidramnios si sviluppa a causa di:

• danneggiamento delle membrane con perdita di fluido;
• anomalie renali bilaterali o malformazioni del tratto urinario (anomalie dei reni, degli ureteri o dell'uretra);
• ritardo della crescita intrauterina;
• gravidanza post-termine;
• morte fetale intrauterina.

La maggior parte delle formazioni nella cavità addominale del feto sono di origine renale.

La malattia multicistica può essere monolaterale o bilaterale e vengono rilevate anche cisti non collegate tra loro.

La malattia policistica autosomica recessiva (di tipo infantile) è determinata ecograficamente come "grandi reni bianchi": le singole cisti non sono differenziate.

L'oligoidramnios è un segno prognostico negativo in presenza di anomalie renali, poiché porta allo sviluppo di ipoplasia polmonare.

morte fetale intrauterina

La diagnosi viene posta in assenza di battito cardiaco fetale. Un feto normale può presentare bradicardia transitoria o assenza sincopale del battito cardiaco, pertanto è necessaria l'osservazione per diversi minuti. Altri segni di morte fetale includono oligoidramnios e danni alle ossa del cranio con frammenti ossei sovrapposti (segno di Spalding).