Sindrome di Apera

Apert sindrome (Apert) è una patologia genetica, come conseguenza di cui ci sono difetti nel cranio (shirokoposazhennye occhi, cranio troppo alta), e in aggiunta, le estremità superiori e inferiori (dita sono completamente fusi; complementare possono anche apparire).

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Epidemiologia

Indicatori epidemiologici: casi simili si verificano 1 per 160 mila I pazienti con questa patologia rappresentano circa il 4,5% di tutti i casi di craniosinostosi.

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Le cause la sindrome di Aper

Lo sviluppo della sindrome è provocato da una violazione nella struttura del gene situato nel decimo cromosoma. Questo gene è responsabile del processo di separazione delle dita e inoltre per la chiusura tempestiva delle suture craniche.

Oltre a questo provoca la comparsa della patologia considerata spostato al periodo di gestazione di malattie infettive (come la tubercolosi o la rosolia, la sifilide, o l'influenza e la meningite), madre di raggi X irradiazione. Molto spesso, una sindrome simile si riscontra nei bambini nati da genitori anziani.

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Patogenesi

Sindrome Apera viene trasmessa per via ereditaria. Il suo tipo è autosomico dominante (cioè, in una famiglia in cui uno dei genitori è malato, la probabilità di un bambino con questa malattia è del 50-100%).

L'unico fattore di crescita del recettore 2 dei fibroblasti (FGFR2) dovuto alla mutazione porta ad un aumento del numero di cellule progenitrici che si sviluppano lungo il percorso osteogenico. In definitiva, questo porta ad un aumento della formazione della matrice ossea subperiostea e all'ossificazione prematura delle suture craniche durante lo sviluppo fetale. L'ordine e la velocità della fusione della sutura determinano il grado di deformazione e disabilità. Dopo che il materiale di sutura cresce, la crescita di altri tessuti perpendicolari a questa sutura diventa limitata e le ossa unite agiscono come un singolo scheletro osseo.

La prima prova genetica che syndactyly a Apert sindrome è il risultato di crescita dei cheratinociti recettore del fattore di difetto (KGFR) è stato l'osservazione di una correlazione tra l'espressione di fibroblasti in KGFR e sindattilia gravità.

Ambliopia e strabismo sono più comuni nei pazienti con la mutazione FGFR2 Ser252Trp e atrofia del disco del nervo ottico è più comune nei pazienti con la mutazione FGFR2 Pro253Arg. Nei pazienti con FGR2 Ser252Trp, le mutazioni hanno una prevalenza significativamente più alta di deficit visivo rispetto ai pazienti con mutazione FGFR2 Pro253Arg.

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Sintomi la sindrome di Aper

Le manifestazioni individuali della malattia sono chiaramente visibili anche alla nascita del bambino, perché si sviluppano anche all'interno dell'utero materno. Tra i principali sintomi della sindrome:

• Il cranio è deformato - allungato fino all'altezza, diventando una sorta di "torre"; Inoltre, gli occhi sono ampiamente piantati e leggermente sporgenti (perché la dimensione delle orbite degli occhi diminuisce); il naso si allarga e si forma un morso errato (i denti superiori sporgono eccessivamente);
• Le dita degli arti sono completamente fuse (per lo più non marcate, e anche al centro con l'indice) e assomigliano a una membrana cutanea oa una fusione completa di ossa; Inoltre, le dita extra possono crescere;
• Ritardo nello sviluppo mentale (non del tutto);
• I nervi ottici sono atrofizzati, con conseguente riduzione dell'acuità visiva (in alcuni casi si sviluppa una completa mancanza di visione);
• L'aumento della pressione intracranica, derivante da una eccessiva crescita eccessiva delle suture craniche, si manifesta come mal di testa e vomito con nausea;
• Poiché la mascella superiore è rimasta sottosviluppata, ci sono problemi con la respirazione;
• La sindrome da apnea notturna è comune.
• Manifestazioni emotive - aggressività, mancanza di moderazione, carattere forte.

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Complicazioni e conseguenze

La maggior parte dei pazienti ha un certo grado di ostruzione del tratto respiratorio superiore durante l'infanzia. Il tratto respiratorio superiore dovuto alla diminuzione delle dimensioni del rinofaringe e dei khoan ha scarsa permeabilità, il tratto respiratorio inferiore dovuto alle anomalie della trachea della cartilagine può portare a morte precoce.

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Diagnostica la sindrome di Aper

Per la diagnosi sono necessarie le seguenti misure:

• Il medico dovrebbe analizzare i reclami del paziente e la storia medica. È necessario scoprire se ci sono stati casi di sviluppo di una tale patologia nella famiglia;
• Esame neurologico per valutare la forma del cranio e lo sviluppo intellettuale del paziente (questionari speciali, nonché conversazione);
• Esame del fondo per identificare la presenza di sintomi di aumento della pressione intracranica (edema DZN, così come sfocatura dei suoi bordi);
• Per valutare le condizioni del cranio, viene eseguita la sua radiografia;
• Il computer, così come testina magnetica di risonanza per layerwise esaminare la struttura cerebrale del cranio, per determinare la presenza di sintomi di fusione prematura delle suture craniche, ma in aggiunta idrocefalo (a causa di un aumento della pressione endocranica accumula liquore surplus (questo fluido cerebrospinale che promuove il processo di scambio sostanze e la nutrizione del cervello));
• Raggi X dei piedi con spazzole per scoprire la causa, a causa della quale c'era una fusione di dita (questo è importante per pianificare un intervento chirurgico successivo);
• Può essere prescritta una consultazione con un genetista medico e un neurochirurgo.

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Analisi

Viene eseguita l'analisi genetica delle mutazioni frequenti che si verificano nel gene del tipo FGFR2.

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Diagnosi differenziale

Differenzia questa sindrome con altre patologie genetiche, in cui si osserva la craniosinostosi. Queste sono malattie come le sindromi di Pfeiffer, Cruson e Sethra-Chotzen e Carpenter. Per escludere queste anomalie, vengono utilizzati metodi di test genetico-molecolari.

Trattamento la sindrome di Aper

L'esecuzione di un'operazione chirurgica è considerata l'unico metodo efficace per trattare la sindrome di Apera - aiuta a correggere i difetti fisici individuali e corregge anche l'arretratezza nello sviluppo mentale.

Nel processo di questa procedura, la chiusura della sutura coronale viene eseguita al fine di prevenire possibili traumi al cervello. Il metodo più comune è la distrazione craniofacciale, in cui viene eseguita la gradazione del cranio. Per rimuovere singoli difetti sul viso, viene eseguita un'operazione ortodontica e / o ortognatica.

Inoltre, i pazienti rimuovono chirurgicamente la fusione delle dita.

Prevenzione

Poiché la sindrome di Apera è una patologia ereditaria, non c'è modo di prevenirne l'insorgenza.

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Previsione

Sindrome Apera ha una prognosi sfavorevole per l'ulteriore sviluppo e la vita del bambino. L'eccezione è fatta solo da bambini che hanno raggiunto la maturità senza patologie cardiache.

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