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Sindrome da iperimmunoglobulinemia IgE: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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La sindrome da iperimmunoglobulinemia IgE combina la carenza di cellule T e B ed è caratterizzata da ascessi stafilococcici ricorrenti su pelle, polmoni, articolazioni e organi interni, a partire dalla prima infanzia.
Malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta; il difetto genetico è sconosciuto. La sindrome da iperimmunoglobulinemia E si presenta con ascessi stafilococcici ricorrenti di cute, polmoni, articolazioni e organi interni con pneumatocele polmonare e dermatite eosinofila pruriginosa. I pazienti presentano facies grossolana, eruzione dentale alterata, osteopenia e fratture ricorrenti. Sono presenti eosinofilia tissutale e ematica e livelli di IgE molto elevati [> 1000 UI/mL [> 2400 μg/L)]]. Il trattamento consiste nella somministrazione a lungo termine di antibiotici antistafilococcici (ad es. dicloxacillina, cefalexina).
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