Sindrome delle gambe senza riposo e sindrome da movimento periodico degli arti

Esistono molti tipi di disturbi del movimento nel sonno, ma sono spesso considerati nel contesto della sindrome delle gambe senza riposo e del disturbo del movimento periodico degli arti.

La sindrome da movimenti periodici degli arti (PLMS) e la sindrome delle gambe senza riposo (RLS) sono più comuni nelle persone di mezza età e anziane. Il meccanismo non è chiaro, ma la malattia potrebbe svilupparsi a causa di un disturbo della neurotrasmissione dopaminergica nel sistema nervoso centrale. I disturbi possono manifestarsi indipendentemente o in concomitanza con la sospensione di un farmaco, o in concomitanza con l'uso di stimolanti e alcuni antidepressivi, o in caso di insufficienza renale ed epatica cronica, gravidanza, anemia e altre patologie.

La sindrome da movimenti periodici degli arti è caratterizzata da ripetuti (solitamente ogni 20-40 secondi) spasmi degli arti inferiori durante il sonno. I pazienti lamentano solitamente un sonno notturno intermittente o una sonnolenza diurna anomala. Di norma, i movimenti e i brevi risvegli, in assenza di sensazioni patologiche agli arti, non si verificano.

Nella sindrome delle gambe senza riposo, i pazienti lamentano una sensazione di formicolio agli arti inferiori quando sono sdraiati. Per alleviare i sintomi, i pazienti muovono l'arto interessato, lo allungano o camminano. Di conseguenza, sperimentano difficoltà ad addormentarsi, ripetuti risvegli notturni o una combinazione di entrambi.

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Cause della sindrome delle gambe senza riposo

Le cause di queste sindromi sono molteplici: polineuropatia, artrite reumatoide (>30%), parkinsonismo, depressione, gravidanza (11%), anemia, uremia (15-20%), abuso di caffeina. L'uso di farmaci (neurolettici, antidepressivi, benzodiazepine, agonisti della dopamina) o la sospensione di alcuni di essi (benzodiazepine, barbiturici) può portare allo sviluppo della sindrome delle gambe senza riposo e della sindrome da movimenti periodici degli arti.

Primaria (idiopatica):

1. sporadica ed ereditaria.

Secondario:

1. Carenza di ferro, vitamina _B12, acido folico (anemia).
2. Insufficienza renale.
3. Diabete mellito.
4. Ipotiroidismo.
5. Malattie polmonari croniche ostruttive.
6. Sindrome di Sjögren.
7. Neuropatia periferica (polineuropatia), radicolopatia e alcune malattie del midollo spinale (mielopatia).
8. Sclerosi multipla.
9. Morbo di Parkinson.
10. Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (disfunzione cerebrale minima).
11. Gravidanza.
12. Iatrogeni (antidepressivi triciclici, inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, litio, antagonisti della dopamina, levodopa, resezione post-gastrica, sospensione di sedativi o narcotici, antagonisti dei canali del calcio).
13. Altre malattie: sclerosi laterale amiotrofica, poliomielite, sindrome di Isaacs, amiloidosi, tumori maligni, malattie vascolari periferiche (arterie o vene), artrite reumatoide, iperekplessia.

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Diagnosi differenziale sindromica

La sindrome delle gambe senza riposo deve essere distinta da altre sindromi a volte simili: acatisia, sindrome da movimenti periodici degli arti durante il sonno, crampi notturni, mioclono fisiologico durante il sonno. Questa include anche la sindrome da dolore alle gambe e movimento delle dita dei piedi, la sindrome da fascicolazioni dolorose, la miochimia, la sindrome da causalgia-distonia, dolore alle gambe di altra origine. La sindrome ansioso-depressiva con disturbi del sonno può talvolta manifestarsi con sintomi simili alla sindrome delle gambe senza riposo.

Sono stati descritti casi sporadici e familiari di sindrome delle gambe senza riposo a trasmissione autosomica dominante. La frequenza di quest'ultima, secondo la letteratura, varia significativamente (fino al 50-60% e oltre). La malattia può esordire a qualsiasi età, ma la sua frequenza aumenta con l'età. La sindrome delle gambe senza riposo nei bambini viene spesso erroneamente interpretata come sindrome da iperattività. Allo stesso tempo, la sindrome delle gambe senza riposo è spesso associata alla sindrome da deficit di attenzione e iperattività.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi sono bilaterali. Tuttavia, una percentuale significativa di pazienti (oltre il 40%) riferisce una localizzazione del sintomo sul lato destro o sinistro. Tuttavia, il lato del sintomo può cambiare in alcuni pazienti anche nell'arco di un giorno. Circa la metà dei pazienti riferisce parestesia e irrequietezza motoria alle mani. La presenza di parestesia alle mani non dipende dalla gravità della sindrome delle gambe senza riposo, dall'età e dal sesso di questi pazienti. La parestesia viene descritta dai pazienti come bruciore, formicolio, prurito, dolore; i pazienti spesso affermano che si tratta di una sensazione molto spiacevole, difficile da descrivere a parole. La parestesia può essere molto breve (secondi); aumenta rapidamente di intensità e scompare istantaneamente con il movimento dell'arto. Con uno sforzo di volontà, è possibile solo leggermente ritardare il movimento o ridurne l'ampiezza. Molti ricercatori ritengono che i movimenti nella sindrome delle gambe senza riposo appaiano come una sorta di risposta a una parestesia spiacevole. Gli studi elettrofisiologici finora condotti non ci hanno permesso di rispondere alla domanda se questi movimenti siano volontari o involontari. Il decorso della sindrome delle gambe senza riposo è solitamente remittente, ma può essere stazionario e persino progressivo. I trattamenti più efficaci sono i farmaci contenenti dopamina e il clonazepam.

In circa il 40% dei casi, la sindrome delle gambe senza riposo è idiopatica (primaria). La sindrome delle gambe senza riposo sintomatica può essere osservata in patologie come anemia associata a carenza di ferro, vitamina B12 o folati; insufficienza renale; diabete mellito; ipotiroidismo; broncopneumopatia cronica ostruttiva; polineuropatia (il più delle volte); spondilosi cervicale; tumori del midollo spinale, radicolopatia lombosacrale, sclerosi multipla, morbo di Parkinson, arteriopatia periferica, iperekplessia, sindrome della persona rigida, corea di Huntington, sclerosi laterale amiotrofica, malattia di Tourette, sindrome di Isaacs. Ci sono casi in cui la sindrome delle gambe senza riposo è stata osservata solo durante la gravidanza. Tuttavia, in molti dei casi sopra menzionati, non è chiaro se le patologie elencate siano la causa della sindrome delle gambe senza riposo o fungano solo da fattore scatenante. Per rispondere in modo definitivo a questa domanda, è necessario dimostrare che la frequenza della sindrome delle gambe senza riposo in queste patologie sia maggiore rispetto al resto della popolazione. Questo non è ancora stato fatto completamente.

Sintomi della sindrome delle gambe senza riposo

La sindrome delle gambe senza riposo e la sindrome dei movimenti periodici degli arti presentano molte caratteristiche simili (una combinazione di sindrome dolorosa e movimenti involontari, fenomeni motori, che si manifestano più chiaramente durante il sonno) e sono spesso associate. Allo stesso tempo, vi sono alcune differenze: nella sindrome delle gambe senza riposo si notano marcati disturbi sensoriali; la sindrome dei movimenti periodici degli arti è altamente stereotipata. Il legame comune nella patogenesi di queste sindromi è la disfunzione dei sistemi dopaminergici cerebrali e periferici, che spiega l'efficacia dei farmaci a base di levodopa.

• La principale manifestazione della sindrome delle gambe senza riposo è una fastidiosa parestesia alle gambe (i pazienti la descrivono come "fastidio", "tremore", "pelle d'oca", "stiramento", "contrazioni", "formicolio", "prurito", ecc.), che si manifesta solitamente prima o durante il sonno, provocando un bisogno irrefrenabile di muovere le gambe. Le sensazioni si verificano più spesso nelle gambe (a livello del piede, dello stinco, del ginocchio, a volte nella coscia o nell'intero arto), raramente nelle braccia e nelle gambe. Di solito, i sintomi si manifestano in entrambi gli arti, sebbene possano predominare in un lato. Di norma, si manifestano a riposo o nel periodo che precede il sonno. Possono manifestarsi anche in qualsiasi altro momento della giornata, più spesso in caso di una posizione del corpo monotona e prolungata (ad esempio, durante la guida). Queste sensazioni scompaiono completamente o parzialmente al momento del movimento delle gambe e ricompargono al termine del movimento. La durata di tali condizioni varia da pochi secondi a diverse ore e possono verificarsi più volte al giorno e scomparire spontaneamente. La gravità dei disturbi del ciclo sonno-veglia può variare; in alcuni casi si osservano gravi alterazioni della struttura del sonno e marcata sonnolenza diurna. La sindrome delle gambe senza riposo può avere un decorso a lungo termine con esacerbazioni e remissioni. Sono stati proposti i seguenti criteri diagnostici minimi: (A) necessità di muovere gli arti + parestesia/disestesia; (B) irrequietezza motoria; (C) peggioramento dei sintomi durante il sonno con successiva attivazione o risveglio a breve termine; (D) peggioramento dei sintomi la sera o la notte.
• La sindrome da movimenti periodici degli arti è caratterizzata da episodi di movimenti ripetitivi e stereotipati durante il sonno. I movimenti si verificano solitamente nelle gambe e consistono nell'estensione dell'alluce associata a una flessione parziale del ginocchio e talvolta dell'anca; in alcuni casi, sono coinvolte anche le braccia. I pazienti lamentano frequenti risvegli notturni nel 45% dei casi, difficoltà ad addormentarsi nel 43%, sonnolenza diurna nel 42% e risvegli precoci nell'11%. Considerando che i pazienti potrebbero non lamentare movimenti degli arti, va sottolineato che la combinazione di insonnia e sonnolenza diurna suggerisce la sindrome da movimenti periodici degli arti. La polisonnografia è necessaria per confermare la diagnosi, che rivela un aumento dell'attività motoria nelle gambe e un'alterazione della struttura del sonno notturno. L'indicatore polisonnografico integrale della gravità della malattia è la frequenza dei movimenti degli arti all'ora (indice di movimento periodico); nella forma lieve è 5-20, nella forma moderata 20-60, nella forma grave più di 60.

Diagnosi della sindrome delle gambe senza riposo

I criteri diagnostici minimi per la sindrome delle gambe senza riposo (RLS), secondo gli ultimi dati di un gruppo internazionale di esperti, sono:

1. Desiderio impellente di muovere gli arti a causa della parestesia (disestesia) in essi.
2. Agitazione motoria; in questo caso il paziente è consapevole di essere costretto a compiere movimenti e utilizza varie strategie motorie per alleviare o eliminare le sensazioni spiacevoli.
3. Aumento o insorgenza dei sintomi a riposo (quando il paziente è sdraiato o seduto) e loro parziale o temporanea eliminazione con il movimento.
4. I sintomi peggiorano sempre la sera o la notte.

I pazienti con sindrome delle gambe senza riposo sono caratterizzati da disturbi del sonno notturno (addormentamento lento, risvegli ripetuti, insoddisfazione del sonno, ecc.). La maggior parte dei pazienti con sindrome delle gambe senza riposo nota anche movimenti periodici degli arti durante il sonno, che sono anch'essi una delle cause dei disturbi del sonno notturno.

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Trattamento per la sindrome delle gambe senza riposo

I farmaci più efficaci per la sindrome delle gambe senza riposo e i movimenti periodici degli arti sono i dopamino-mimetici (preparati a base di levodopa, agonisti dei recettori dopaminergici postsinaptici, inibitori delle MAO di tipo B) e le benzodiazepine. Recentemente, il gabapentin è stato utilizzato con successo.

Sono stati sperimentati e utilizzati vari farmaci (tra cui farmaci dopaminergici, benzodiazepine, anticonvulsivanti, vitamine e oligoelementi), sebbene nessuno di essi rappresenti una terapia patogenetica per il mioclono notturno o la sindrome delle gambe senza riposo.

Il trattamento con farmaci dopaminergici è efficace, ma è associato a numerosi effetti collaterali, in particolare aggravamento della malattia (comparsa dei sintomi durante il giorno), recidiva (peggioramento dei sintomi dopo la sospensione del farmaco), nausea e insonnia. Abbastanza efficaci con minimi effetti collaterali sono gli agonisti dei recettori della dopamina D ₂ e D _γ pramipexolo e ropinirolo. Il pramipexolo viene prescritto alla dose di 0,125 mg 2 ore prima dell'insorgenza dei sintomi e, se necessario, la dose viene aumentata di 0,125 mg ogni 2 notti fino al raggiungimento dell'effetto terapeutico (dose massima 4 mg). Il peggioramento dei sintomi con pramipexolo è osservato meno frequentemente che con levodopa. Il ropinirolo viene prescritto alla dose di 0,5 mg 2 ore prima dell'insorgenza dei sintomi e, se necessario, la dose viene aumentata di 0,25 mg la sera (fino a un massimo di 3 mg).

Le benzodiazepine prolungano la durata del sonno, ma non riducono i movimenti anomali degli arti, e non bisogna dimenticare i fenomeni associati di dipendenza e induzione di sonnolenza diurna. Se la sindrome delle gambe senza riposo è associata a dolore, si prescrive il gabapentin, iniziando con 300 mg prima di coricarsi; la dose viene aumentata di 300 mg ogni settimana fino a un massimo di 2700 mg. L'efficacia degli oppioidi non può essere esclusa, ma vengono utilizzati come ultima risorsa a causa degli effetti collaterali, dello sviluppo di dipendenza e assuefazione.