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Sindrome di Di Giorgi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 04.07.2025
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La sindrome di DiGeorge è associata a ipo- o aplasia del timo e delle paratiroidi, che porta a immunodeficienza delle cellule T e ipoparatiroidismo.
La sindrome di DiGeorge è causata da una delezione del locus 22q11 sul cromosoma 22, da una mutazione genica del locus 10p13 sul cromosoma 10 e da mutazioni di geni sconosciuti che causano la disembriogenesi di strutture che si sviluppano dalle tasche faringee all'ottava settimana di gestazione. La maggior parte dei casi è sporadica; maschi e femmine sono colpiti con la stessa frequenza. La sindrome di DiGeorge può essere parziale, in cui la funzionalità dei linfociti T è preservata, o completa, in cui la funzionalità dei linfociti T è completamente compromessa.
Il viso del bambino affetto presenta caratteristiche tipiche: orecchie basse, schisi facciale mediana, mandibola piccola e "tronca", ipertelorismo, filtro labiale superiore accorciato, cardiopatie congenite. I bambini presentano ipoplasia o aplasia del timo e delle paratiroidi, che portano a deficit di linfociti T e ipoparatiroidismo. Le infezioni ricorrenti iniziano subito dopo la nascita, ma il grado di immunodeficienza varia considerevolmente; la funzionalità dei linfociti T può migliorare spontaneamente. Le crisi convulsive ipocalcemiche si osservano entro 24-48 ore dalla nascita.
La prognosi spesso dipende dalla gravità dei difetti cardiaci. Nella sindrome di DiGeorge parziale, l'ipoparatiroidismo viene trattato con integratori di calcio e vitamina D; l'aspettativa di vita non ne risente. Nella sindrome di DiGeorge completa, il decesso avviene senza trattamento; il trattamento prevede il trapianto di una coltura di tessuto timico.
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