Sindrome da ipoplasia cardiaca sinistra

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico consiste in ipoplasia del ventricolo sinistro e dell'aorta ascendente, iposviluppo delle valvole aortica e mitrale, difetto del setto interatriale e dotto arterioso pervio. Se la chiusura fisiologica del dotto arterioso non viene prevenuta con l'infusione di prostaglandine, si svilupperà uno shock cardiogeno e il bambino morirà. Spesso si udiranno un forte secondo tono cardiaco e un soffio sistolico aspecifico. La diagnosi si basa sull'ecocardiografia d'urgenza o sul cateterismo cardiaco. Il trattamento radicale consiste nella correzione chirurgica stadiata o nel trapianto cardiaco. È raccomandata la profilassi dell'endocardite.

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico rappresenta l'1% delle cardiopatie congenite. Il sangue ossigenato che ritorna dai polmoni all'atrio sinistro non riesce a entrare nel ventricolo sinistro ipoplasico. Invece, il sangue entra nel cuore destro attraverso la comunicazione interatriale, dove si mescola con il sangue venoso deossigenato. Questo sangue relativamente deossigenato esce dal ventricolo destro ed entra nei polmoni attraverso le arterie polmonari e nella circolazione sistemica attraverso il dotto arterioso. La circolazione sistemica riceve sangue solo attraverso lo shunt destro-sinistro del dotto arterioso; pertanto, la prognosi per la vita subito dopo la nascita dipende dal mantenimento di un dotto arterioso pervio.

Sintomi della sindrome del cuore sinistro ipoplasico

I sintomi compaiono quando il dotto arterioso inizia a chiudersi durante le prime 24-48 ore di vita. Si sviluppano segni di shock cardiogeno (ad esempio, tachipnea, dispnea, polso debole, cianosi, ipotermia, pallore, acidosi metabolica, letargia, oliguria e anuria). Se la circolazione sistemica è compromessa, la perfusione cerebrale e coronarica può ridursi, con conseguenti segni di ischemia miocardica o cerebrale. La morte sopraggiunge rapidamente se il dotto arterioso non si riapre.

L'esame obiettivo rivela vasocostrizione dei vasi degli arti e una colorazione grigio-bluastra della pelle (dovuta a cianosi e ipoperfusione). Il secondo tono cardiaco è forte e singolo. Talvolta si ode un soffio debole e aspecifico. È caratteristica la presenza di grave acidosi metabolica sproporzionata rispetto a Po e PCo.

Diagnosi della sindrome del cuore sinistro ipoplasico

La diagnosi è suggerita dai dati clinici e confermata dall'ecocardiografia bidimensionale con color Doppler. Il cateterismo cardiaco è solitamente necessario per chiarire l'anatomia del difetto prima dell'intervento chirurgico.

Le radiografie mostrano cardiomegalia e congestione venosa polmonare o edema polmonare. L'ECG mostra quasi sempre ipertrofia ventricolare destra.

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Trattamento della sindrome del cuore sinistro ipoplasico

Tutti i neonati devono essere ricoverati immediatamente in un'unità di terapia intensiva neonatale. È necessario stabilire un accesso vascolare, solitamente tramite un catetere venoso ombelicale, seguito da un'infusione di prostaglandina E1 [PGE1; dose iniziale 0,05-0,1 mcg/(kg x min) EV] per prevenire la chiusura del dotto arterioso o per riaprirlo. I neonati devono generalmente essere intubati e ventilati. L'acidosi metabolica viene corretta con infusione di bicarbonato di sodio. I neonati gravemente malati con shock cardiogeno possono richiedere agenti inotropi e diuretici per migliorare la funzione cardiaca e controllare il volume circolante.

Successivamente, i neonati necessitano di una correzione graduale, dopo la quale il ventricolo destro inizia a funzionare come ventricolo sistemico. Il primo stadio, l'intervento di Norwood, viene eseguito nella prima settimana di vita. Il tronco polmonare viene sezionato, il ramo distale viene chiuso con un patch e il dotto arterioso viene legato. Successivamente, viene eseguito un bypass destro secondo Blalock-Taussig o la formazione di un canale tra il ventricolo destro e l'arteria polmonare (modificazione di Sano); il setto interatriale viene allargato e l'arteria polmonare prossimale e l'aorta ipoplasica vengono collegate a un allograft dell'aorta o dell'arteria polmonare per formare una nuova aorta. Il secondo stadio, che viene eseguito dopo 6 mesi, consiste in un intervento di bypass bidirezionale: l'intervento di Glenn (anastomosi termino-laterale tra la vena cava superiore e l'arteria polmonare destra) o l'intervento di emi-Fontan (vedi "Atresia della tricuspide"). Lo stadio 3, eseguito circa 12 mesi dopo lo stadio 2, prevede una procedura di Fontan modificata; il sangue dalla vena cava inferiore viene deviato nella circolazione polmonare, bypassando completamente il ventricolo destro. La sopravvivenza è del 75% dopo lo stadio 1, del 95% dopo lo stadio 2 e del 90% dopo lo stadio 3. La sopravvivenza a cinque anni dopo la correzione chirurgica è del 70%. Molti pazienti sviluppano disabilità neuroevolutive, che sono più probabilmente dovute ad anomalie del sistema nervoso centrale sottostanti che all'intervento chirurgico.

In alcuni centri, il trapianto di cuore è il trattamento di scelta; tuttavia, l'infusione di prostaglandina E1 deve essere continuata fino a quando non si sa se è disponibile un donatore di cuore. Anche la disponibilità di donatori di cuore è molto limitata: circa il 20% dei neonati muore in attesa di un donatore. La sopravvivenza a cinque anni dopo il trapianto di cuore e dopo la correzione multistadio è pressoché identica. Dopo il trapianto di cuore è necessario assumere immunosoppressori. Questi farmaci rendono i pazienti più suscettibili alle infezioni e causano alterazioni patologiche nelle arterie coronarie del trapianto in oltre il 50% dei pazienti dopo 5 anni. L'unico trattamento noto per la coronaropatia associata al trapianto è il secondo trapianto.

Tutti i pazienti devono ricevere la profilassi per l'endocardite prima di interventi odontoiatrici o chirurgici che potrebbero provocare batteriemia.