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Sindrome di Wiskott-Aldrich: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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La sindrome di Wiskott-Aldrich è caratterizzata da una compromissione della cooperazione tra linfociti B e T ed è caratterizzata da infezioni ricorrenti, dermatite atopica e trombocitopenia.
Si tratta di una malattia ereditaria legata al cromosoma X. La sindrome di Wiskott-Aldrich è causata da mutazioni nel gene che codifica per la proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich (WASP), una proteina citoplasmatica necessaria per la normale segnalazione tra linfociti T e B. A causa della disfunzione dei linfociti T e B, i pazienti sviluppano infezioni causate da batteri piogeni e organismi opportunisti, in particolare virus e Pneumocystis jiroveci (precedentemente P. carinii). Le prime manifestazioni possono essere emorragie (solitamente diarrea sanguinolenta), seguite da infezioni respiratorie ricorrenti, eczema e trombocitopenia. Neoplasie maligne, linfomi associati al virus di Epstein-Barr e leucemia linfoblastica acuta si sviluppano nel 10% dei pazienti di età superiore ai 10 anni.
La diagnosi è confermata dal rilevamento di una produzione anticorpale anomala in risposta ad antigeni polisaccaridici, anergia cutanea, deficit parziale di linfociti T, livelli elevati di IgE e IgA, bassi livelli di IgM e livelli bassi o normali di IgG. Possono essere presenti difetti parziali negli anticorpi contro antigeni polisaccaridici (ad esempio, contro gli antigeni dei gruppi sanguigni A e B). Le piastrine sono piccole e difettose e la loro distruzione nella milza è aumentata, con conseguente trombocitopenia. L'analisi mutazionale può essere utilizzata nella diagnosi.
Il trattamento prevede splenectomia, terapia antibiotica a lungo termine e trapianto di midollo osseo HLA-identico. Senza trapianto, la maggior parte dei pazienti muore entro i 15 anni; tuttavia, alcuni pazienti sopravvivono fino all'età adulta.