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Sindrome di Wiskott-Aldrich: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 18.10.2021
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La sindrome di Wiskott-Aldrich è caratterizzata da una compromissione della cooperazione tra linfociti B e T ed è caratterizzata da infezioni ricorrenti, dermatite atopica e trombocitopenia.
È una malattia ereditaria legata al cromosoma X. Causa della sindrome di Wiskott-Aldrich sono mutazioni che codifica per la proteina sindrome di Wiskott-Aldrich (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich proteine Sindrome ), una proteina citoplasmatica, è necessario per la normale comunicazione tra il segnale T e B linfociti. In collegamento con una disfunzione dei linfociti T e B nei pazienti sviluppano infezioni causate da batteri piogeni e organismi opportunisti, specialmente virus e Pneumocystis carinii (precedentemente P . Carinii ). Le prime manifestazioni possono essere emorragie (di solito diarrea con sangue), e poi - infezioni respiratorie ricorrenti, eczema, trombocitopenia. Nel 10% dei pazienti oltre 10 anni di tumori maligni in via di sviluppo, linfomi causata dal virus di Epstein-Barr, e la leucemia linfoblastica acuta.
La diagnosi è confermata sulla base del rilevamento di produzione ridotta di anticorpi in risposta a antigeni polisaccaridici, anergia cutanea, insufficienza parziale delle cellule T, aumento dei livelli di IgE e IgA, bassi livelli di IgM, livelli di IgG bassi o normali. Possono essere osservati difetti parziali degli anticorpi agli antigeni polisaccaridici (ad esempio, agli antigeni dei gruppi sanguigni A e B). Le piastrine sono piccole, con difetti, la loro distruzione nella milza è aumentata, portando a trombocitopenia. Nella diagnosi è possibile utilizzare l'analisi delle mutazioni.
Il trattamento prevede splenectomia, terapia antibiotica prolungata, trapianto di midollo osseo identico a HLA. Senza trapianto, la maggior parte dei pazienti muore all'età di 15 anni; tuttavia, alcuni pazienti possono vivere fino all'età adulta.