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Sindrome linfoproliferativa X-linked (sindrome di Duncan): cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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La sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X è causata da un difetto nei linfociti T e nelle cellule natural killer ed è caratterizzata da una risposta anomala alle infezioni da virus di Epstein-Barr, che provoca danni al fegato, immunodeficienza, linfoma, malattia linfoproliferativa fatale o aplasia del midollo osseo.
La sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X è causata da una mutazione in un gene sul cromosoma X che codifica per una proteina specifica dei linfociti T e delle cellule natural killer, chiamata SAP. Senza SAP, i linfociti proliferano in modo incontrollato in risposta all'infezione da virus di Epstein-Barr (EBV) e le cellule natural killer non funzionano.
La sindrome è asintomatica fino all'esposizione al virus di Epstein-Barr. La maggior parte dei pazienti sviluppa poi una mononucleosi rapida o fatale con danno epatico (causato da linfociti T citotossici che prendono di mira i linfociti B infettati da EBV e altri elementi cellulari); i sopravvissuti all'infezione primaria sviluppano linfomi a cellule B, anemia aplastica, ipogammaglobulinemia (simile alla CVID) o una combinazione di questi.
La diagnosi nei sopravvissuti all'infezione primaria da EBV si basa sulla presenza di ipogammaglobulinemia, ridotta risposta anticorpale all'antigene (in particolare all'antigene nucleare di EBV), compromissione della proliferazione delle cellule T in risposta ai mitogeni, ridotta funzione delle cellule natural killer e inversione del rapporto CD4:CD8. La diagnosi genetica della mutazione è possibile prima dell'infezione da EBV e dello sviluppo dei sintomi.
La maggior parte dei pazienti sopravvive non più di 10 anni, gli altri muoiono prima dei 40 anni, a meno che non venga eseguito un trapianto di midollo osseo, che ha un effetto curativo significativo se eseguito prima dell'infezione da EBV.