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Sindrome linfoproliferativa legata all'X (sindrome di Duncan): cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 20.11.2021
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Accoppiato con sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X è il risultato di un difetto di linfociti T e cellule natural killer ed è caratterizzata da una risposta anormale infezione causata dal virus di Epstein-Barr, causando danni al fegato, immunodeficienza, linfomi, malattia linfoproliferativa o fatali aplasia midollare.
La sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X causa una mutazione nel gene del cromosoma X, che codifica per una proteina specifica per i linfociti T e i killer naturali, denominata SAP. Senza SAP, in risposta all'infezione con il virus Epstein-Barr (EBV), si osserva una proliferazione incontrollata di linfociti e gli assassini naturali non funzionano.
La sindrome è asintomatica prima del contatto con EBV. Dopodiché, la maggior parte dei pazienti sviluppa una mononucleosi veloce o fatale con danno epatico (causata da cellule T citotossiche che colpiscono i linfociti B colpiti da VEB e altri elementi cellulari); Nei sopravvissuti dell'infezione primaria, linfomi a cellule B, anemia aplastica, ipogammaglobulinemia (come OID) o una combinazione di questi.
Sopravvissuti diagnosi dopo l'infezione primaria con EBV è posto sulla base del ipogammaglobulinemia rilevato, ridotta risposta anticorpale ad un antigene (soprattutto EBV antigene nucleare), proliferazione alterata dei linfociti T in risposta a mitogeni, funzione delle cellule NK, i rapporti inversione CD4 diminuito: CD8. Prima dell'infezione da EBV e dello sviluppo dei sintomi, è possibile una diagnosi genetica della mutazione.
La maggior parte dei pazienti sopravvive per non più di 10 anni, il resto muore prima dei 40 anni, a meno che non venga eseguito il trapianto di midollo osseo, che ha un significativo effetto terapeutico se eseguito prima dell'infezione con EBV.