Sindrome miastenica

La sindrome miastenica è caratteristica della miastenia grave (malattia di Erb-Joly), una malattia neuromuscolare accompagnata da debolezza muscolare e affaticamento.

È spesso associata a iperplasia o tumore della ghiandola del timo (fino al 70% dei casi), ma l'eziologia non è del tutto chiara.

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Epidemiologia

La sindrome miastenica si osserva più spesso nelle donne di età compresa tra 20 e 30 anni, ma può manifestarsi anche durante l'infanzia e in persone di età superiore ai 50 anni. Lo sviluppo della malattia è subacuto o cronico.

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Patogenesi

Nella patogenesi giocano un ruolo fondamentale l'espansione della fessura sinaptica, fino alla completa distruzione della sinapsi, e le alterazioni atrofiche e distrofiche della muscolatura striata.

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Sintomi sindrome miastenica

La sindrome miastenica inizia con debolezza dei muscoli oculari, faringei e laringei, con difficoltà a deglutire, parlare e parlare, rapido affaticamento degli occhi, soprattutto durante la lettura, e, più raramente, debolezza degli arti. Tutti questi sintomi sono indolori e scompaiono rapidamente con il riposo. Inoltre, si verifica una compromissione della funzionalità delle ghiandole endocrine, principalmente della tiroide (iperfunzione) e delle ghiandole surrenali (insufficienza), e del metabolismo minerale del potassio, che porta all'insufficienza cardiaca. In tutti i casi di coinvolgimento dei muscoli respiratori, la ventilazione è compromessa.

Le crisi si sviluppano in caso di raffreddori, intossicazioni, cambiamenti ormonali (inclusa la gravidanza), stress fisico o mentale. In questo caso, la sindrome miastenica è accompagnata da un brusco peggioramento delle condizioni con generalizzazione dei disturbi. Disturbi oculomotori, paralisi bulbare di Erb-Goldflam (afonia, disartria, disfagia, quando il paziente non riesce a deglutire nemmeno la saliva), difficoltà respiratorie (superficiali, frequenti, inefficaci), disfunzione cardiaca, disturbi psicoemotivi (l'eccitazione è sostituita dall'apatia), disturbi vegetativi: midriasi, tachicardia, polso debole, pelle secca, atonia intestinale e sfinteri. Con una rapida progressione, può verificarsi un arresto respiratorio dopo 10-20 minuti. Caratteristica distintiva: una reazione positiva alla proserina: 20-30 minuti dopo l'iniezione intramuscolare di 2-3 ml di proserina, si nota una netta diminuzione dei sintomi.

È necessario differenziare la sindrome miastenica dalla malattia di Lambert-Eaton, che si sviluppa in concomitanza con carcinoma polmonare, carcinoma mammario, carcinoma prostatico e carcinoma ovarico: il più delle volte, sono colpiti i muscoli degli arti e del tronco, senza alcuna reazione al prozerina. La crisi può assomigliare alle crisi colinergiche da sovradosaggio di farmaci anticolinesterasici, ma in questo caso si distingue per una reazione vegetativa: ipersalivazione, sudorazione profusa, vomito, diarrea profusa, minzione frequente. È importante tenere presente che queste due crisi possono essere combinate tra loro nei soggetti che assumono prozerina.

Forme

La sindrome miastenica può essere localizzata con danno a un singolo gruppo muscolare, più spesso occhi, laringe, faringe, muscoli facciali o muscoli del tronco, oppure generalizzata con o senza difficoltà respiratoria. A seconda del decorso della sindrome miastenica, si distinguono: forma progressiva; episodi (crisi brevi e remissione a lungo termine); forma stabile con periodi di peggioramento sotto forma di crisi.

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