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Sindrome Patau (una sindrome di trisomia su un cromosoma 13)
Ultima recensione: 23.04.2024
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La sindrome di Patau (trisomia sul 13 ° cromosoma) si sviluppa in presenza di un 13 ° cromosoma extra e comprende malformazioni del proencefalo, del viso e degli occhi; marcato ritardo mentale; basso peso alla nascita.
La sindrome di Patau (trisomia sul 13 ° cromosoma) si verifica in circa 1/10 000 nati vivi; circa l'80% di tutta la trisomia 13 si verifica.Grazie all'età della madre, aumenta la probabilità di avere un bambino con la sindrome di Patau, e il cromosoma in eccesso, di regola, va al bambino dalla madre.
Cosa causa la sindrome di Patau?
I bambini con la sindrome hanno più probabilità di nascere in donne di età superiore ai 35 anni. La probabilità di rinascita di un bambino con trisomia sul cromosoma 13 nelle famiglie non supera l'1% e non rappresenta una controindicazione per il parto ripetuto.
Sintomi della sindrome di Patau
I bambini nascono piccoli al momento della gestazione. Anomalie della linea di mezzo (ad esempio, difetti nel cuoio capelluto, seni cutanei) sono caratteristiche. Goloprozensefaliya (violazione della normale separazione del proencefalo) è comune. Le anomalie concomitanti del viso sono spesso labio e palatoschisi. Anche la microftalmia, i colobomi (le fenditure del diaframma) e la displasia retinica sono comuni. Il margine sopraorbitale non è pronunciato, le fessure degli occhi sono spesso strette. I padiglioni auricolari sono formati irregolarmente e di solito sono bassi. Spesso il bambino è sordo. Le pieghe friabili della pelle si trovano spesso nella parte posteriore del collo. Sono comuni anche la piega della scimmia (l'unico solco trasversale sul palmo), polidattilia, unghie strette eccessivamente convesse. Circa l'80% dei casi sono gravi malformazioni congenite del sistema cardiovascolare; spesso si verifica destrocardia. Le anomalie degli organi genitali sono frequenti sia nei ragazzi che nelle ragazze; nei ragazzi c'è il criptorchidismo e le anomalie dello scroto e le ragazze sono caratterizzate dalla presenza di un utero a due gambe. Nei primi mesi di vita, ci sono spesso episodi di apnea. Il ritardo mentale pesante è annotato.
Sindrome di Patau è caratterizzata da difetti congeniti negli occhi (iris coloboma, microftalmia e Anoftalmo), labbro leporino e / o palatoschisi, aplasia del cuoio capelluto, postaksialnoy polidattilia, cardiopatia congenita e goloprozentsefaliey. Caratteristica della presenza di molteplici malformazioni congenite del cervello e ritardo mentale profondo. Elevata mortalità: non più del 10% dei bambini vive fino a 1 anno.
Diagnosi della sindrome di Patau
La diagnosi può essere presumibilmente prenatale per le violazioni degli ultrasuoni del feto (ad esempio, il ritardo dello sviluppo fetale) oi risultati di un esame di screening della madre e dopo la nascita del bambino dal suo aspetto caratteristico.
La conferma in entrambi i casi è condotta nello studio del cariotipo.
[Quali test sono necessari?
Qual è la previsione della sindrome di Patau?
Nella maggior parte dei pazienti (80%), la sindrome di Patau è accompagnata da tali gravi anomalie dello sviluppo che muoiono nel primo mese di vita; meno del 10% vive più di un anno.