Sindrome di Patau (sindrome da trisomia del cromosoma 13)

La sindrome di Patau (trisomia 13) si verifica quando è presente un cromosoma 13 in più e comprende malformazioni del proencefalo, del viso e degli occhi, grave ritardo mentale e basso peso alla nascita.

La sindrome di Patau (trisomia 13) si verifica in circa 1 su 10.000 nati vivi; circa l'80% presenta una trisomia 13 completa. La probabilità di avere un figlio con la sindrome di Patau aumenta con l'età materna e il cromosoma in più è solitamente ereditato dalla madre.

Quali sono le cause della sindrome di Patau?

I bambini con la sindrome nascono più spesso da donne di età superiore ai 35 anni. La probabilità di avere nuovamente un figlio con trisomia 13 nelle famiglie non supera l'1% e non costituisce una controindicazione per gravidanze ripetute.

Sintomi della sindrome di Patau

I bambini nascono piccoli per la loro età gestazionale. Le anomalie della linea mediana (ad es. difetti del cuoio capelluto, difetti dei seni paranasali) sono comuni. L'oloprosencefalia (divisione anomala del proencefalo) è comune. Le anomalie facciali associate spesso includono labiopalatoschisi. Sono comuni anche microftalmia, colobomi (fessure dell'iride) e displasia retinica. I margini sopraorbitari non sono prominenti e le rime palpebrali sono spesso strette. I padiglioni auricolari sono malformati e solitamente con impianto basso. La sordità è comune. Pliche cutanee lasse sono spesso localizzate sulla parte posteriore del collo. Sono comuni anche la piega scimmiesca (un singolo solco trasversale sul palmo), la polidattilia e le unghie strette ed eccessivamente convesse. Gravi malformazioni congenite del sistema cardiovascolare si verificano in circa l'80% dei casi; la destrocardia è comune. Le anomalie genitali sono comuni sia nei maschi che nelle femmine; I maschi presentano criptorchidismo e anomalie scrotali, mentre le femmine hanno un utero bicorne. Episodi di apnea sono comuni nei primi mesi di vita. È frequente anche un grave ritardo mentale.

La sindrome di Patau è caratterizzata da difetti oculari congeniti (coloboma dell'iride, microftalmo e anoftalmo), labiopalatoschisi, aplasia del cuoio capelluto, polidattilia postassiale, cardiopatie congenite e oloprosencefalia. Tipici sono difetti cerebrali congeniti multipli e grave ritardo mentale. Alta mortalità: non più del 10% dei bambini sopravvive fino a un anno.

Diagnosi della sindrome di Patau

La diagnosi può essere suggerita in fase prenatale da anomalie riscontrate nell'ecografia del feto (ad esempio, ritardo della crescita intrauterina) o dai risultati di un esame di screening materno, e dopo la nascita del bambino dal suo aspetto caratteristico.

In entrambi i casi la conferma avviene esaminando il cariotipo.

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Qual è la prognosi per la sindrome di Patau?

La maggior parte dei pazienti (80%) affetti dalla sindrome di Patau presenta difetti dello sviluppo così gravi da morire nel primo mese di vita; meno del 10% sopravvive più di un anno.