Sindromi di delezioni cromosomiche

Sindromi di delezioni cromosomiche sono una conseguenza della perdita di una parte del cromosoma. Allo stesso tempo c'è una tendenza a sviluppare gravi malformazioni congenite e un significativo ritardo nello sviluppo mentale e fisico. Le sindromi delle delezioni cromosomiche sono raramente considerate prenatali, ma a volte possono essere diagnosticate durante questo periodo, se per qualche motivo (non associato a queste sindromi) conducono il cariotipo. Sospetto postnatale di sindromi da delezioni cromosomiche nell'aspetto del bambino, manifestazioni cliniche e confermate dalla ricerca sul cariotipo, nonché da altri metodi di analisi genetica.

Delezione 5p (sindrome del gatto-grido)

Porzione di estremità delezione del braccio corto del cromosoma 5 (5p) è caratterizzata da elevata sottile mew cry ricorda molto cry gattino, che si osserva immediatamente dopo la nascita per diverse settimane e poi scompare. Un bambino nato con basso peso corporeo, bassa pressione sanguigna, si rileva microcefalia, faccia rotonda con occhi distanziati disposti obliquamente (verso il basso) palpebrali (con o senza epikanta), strabismo e naso con un'ampia base. Le orecchie si trovano basse, anomale, prima che possano essere marcate escrescenze, il canale uditivo esterno è spesso ristretto. Sindattilia, ipertelorismo e difetti cardiaci sono spesso osservati. C'è un notevole ritardo nello sviluppo mentale e fisico. Molti pazienti vivono più di 20 anni, ma sono profondamente disabili.

[1]

Delezione 4p (sindrome di Vollpa-Hirschhorn)

La delezione del braccio corto del quarto cromosoma (4p) porta al ritardo mentale profondo. Manifestazioni possono includere anche un naso largo o becco, difetti mediali della pelle della testa, ptosi, coloboma, palatoschisi, e maturazione successiva di tessuto osseo, così come ragazzi ipospadia e criptorchidismo. Molti pazienti muoiono nel primo anno di vita; relativamente pochi vivono più di 20 anni, ma sono profondamente disabili e inclini alle infezioni e all'epilessia.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Sindromi di geni collegati

Queste sindromi includono delezioni micro e submicroscopiche di geni collegati in alcune parti di molti cromosomi; Ci sono anche piccole duplicazioni di cromosomi. Gli effetti delle duplicazioni sono solitamente più facili della fissione. Quasi tutti i casi sono sporadici; allo stesso tempo, con lesioni lievi, come, ad esempio, con delezioni 22q11.21, i pazienti possono trasmettere la sindrome per via ereditaria. Sono state identificate numerose sindromi con manifestazioni molto diverse. Le eliminazioni e le duplicazioni vengono spesso rilevate utilizzando sonde fluorescenti e altri metodi. A volte le delezioni e le duplicazioni non possono essere rilevate con metodi citogenetici, ma la loro presenza può essere confermata con sonde di DNA complementari alla regione mancante.

eliminazioni telomeriche

Queste sono delezioni piccole e spesso submicroscopiche che possono verificarsi alle due estremità del cromosoma. I cambiamenti fenotipici possono essere minimi. Le delezioni telomeriche possono costituire un'alta percentuale di ritardo mentale aspecifico, in cui il paziente presenta caratteristiche leggermente dismorfiche.