Sindromi da delezione cromosomica

Le sindromi da delezione cromosomica sono il risultato della perdita di una parte di un cromosoma. In questo caso, vi è una tendenza allo sviluppo di gravi malformazioni congenite e ritardi significativi nello sviluppo mentale e fisico. Le sindromi da delezione cromosomica sono raramente sospettate in epoca prenatale, ma a volte possono essere diagnosticate durante questo periodo se, per qualche motivo (non correlato a queste sindromi), viene eseguito il cariotipo. Nel periodo postnatale, le sindromi da delezione cromosomica vengono sospettate in base all'aspetto del bambino, alle manifestazioni cliniche e sono confermate dall'esame del cariotipo, nonché da altri metodi di analisi genetica.

5p-Delezione (sindrome del cri du chat)

La delezione della regione terminale del braccio corto del cromosoma 5 (5p) è caratterizzata da un pianto acuto, simile a un miagolio, molto simile al pianto di un gattino, che si osserva subito dopo la nascita per diverse settimane e poi scompare. Il bambino nasce con basso peso alla nascita, ipotonia, microcefalia, viso rotondo con occhi distanziati, fessure palpebrali oblique (rivolte verso il basso) (con o senza epicanto), strabismo e naso a base larga. Le orecchie sono basse, di forma anomala, possono presentare escrescenze nella parte anteriore e il condotto uditivo esterno è spesso ristretto. Sindattilia, ipertelorismo e difetti cardiaci sono comuni. Lo sviluppo mentale e fisico è gravemente ritardato. Molti pazienti vivono più di 20 anni, ma presentano gravi disabilità.

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Delezione 4p (sindrome di Wolff-Hirschhorn)

La delezione del braccio corto del cromosoma 4 (4p) provoca un ritardo mentale profondo. Le manifestazioni possono includere anche naso largo o a becco, difetti della linea mediana del cuoio capelluto, ptosi, colobomi, palatoschisi, ritardo della maturazione ossea e, nei ragazzi, ipospadia e criptorchidismo. Molti pazienti muoiono nel primo anno di vita; relativamente pochi sopravvivono oltre i 20 anni, ma sono gravemente disabili e predisposti a infezioni ed epilessia.

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Sindromi genetiche collegate

Queste sindromi comportano delezioni microscopiche e submicroscopiche di geni concatenati in regioni specifiche di più cromosomi; si verificano anche piccole duplicazioni cromosomiche. Gli effetti delle duplicazioni sono solitamente più lievi di quelli delle delezioni. Quasi tutti i casi sono sporadici; tuttavia, quando lievi, come nel caso di alcune delezioni 22q11.21, i pazienti possono trasmettere la sindrome. Sono state identificate numerose sindromi con manifestazioni molto diverse. Delezioni e duplicazioni vengono spesso rilevate utilizzando sonde fluorescenti e altre tecniche. Talvolta delezioni e duplicazioni non possono essere rilevate con metodi citogenetici, ma la loro presenza può essere confermata utilizzando sonde a DNA complementari alla regione mancante.

Delezioni telomeriche

Si tratta di piccole delezioni, spesso submicroscopiche, che possono verificarsi a entrambe le estremità di un cromosoma. Le alterazioni fenotipiche possono essere minime. Le delezioni dei telomeri possono spiegare un'ampia percentuale di ritardo mentale aspecifico, in cui il paziente presenta lievi caratteristiche dismorfiche.