Sindromi nella patologia dell'epifisi

L'interruzione della pubertà negli esseri umani dovuta a tumori della ghiandola pineale è stata una delle prime indicazioni del ruolo endocrino di questo organo.

Lo sviluppo sessuale e somatico prematuro si verifica anche nell'ipoplasia o aplasia congenita della ghiandola pineale. I tumori di questa ghiandola rappresentano meno dell'1% di tutte le neoplasie intracraniche. Esistono tre tipi di tumori pineali: i pinealomi (tumori che originano dalle cellule parenchimatose dell'organo e che si verificano nel 20% delle sue neoplasie), i tumori gliali (25% dei tumori pineali) e i germinomi (i tumori più comuni di questo organo). Questi ultimi sono anche chiamati teratomi e, se si verificano al di fuori della ghiandola pineale, pinealomi ectopici. Si sviluppano da cellule germinali che non hanno raggiunto la loro sede normale nelle ghiandole sessuali durante l'embriogenesi e sono simili per struttura e funzione ai tumori che originano dalle cellule germinali delle ovaie e dei testicoli.

Tumori di questo tipo solitamente crescono nelle pareti del terzo ventricolo e nell'ipotalamo, causando una caratteristica triade di sintomi: atrofia del nervo ottico, diabete insipido e ipogonadismo. Le masse tumorali possono comprimere l'acquedotto di Silvio, causando idrocefalo interno con forti cefalee, vomito, edema della papilla del nervo ottico e alterazioni della coscienza. La pressione sul collicolo superiore in alcuni casi causa la sindrome di Parinaud (paralisi combinata dello sguardo verso l'alto), mentre la pressione sul cervelletto o sul tronco encefalico causa disturbi dell'andatura. In rari casi, i sintomi ipotalamici emergono in primo piano nel quadro clinico della malattia: alterazioni della termoregolazione, iperfagia o anoressia. Ancora più raramente, i germinomi si diffondono alla sella turcica e si manifestano come sintomi di tumori ipofisari.

La pubertà precoce si verifica in realtà solo in una piccola percentuale di casi di tumori della ghiandola pineale, principalmente quando si estendono significativamente oltre l'organo (sindrome di Pellizzi). Il fatto che i tumori non parenchimatosi della ghiandola pineale siano più spesso accompagnati da pubertà precoce rispetto ai tumori parenchimatosi supporta l'ipotesi della produzione da parte della ghiandola pineale di un fattore che inibisce la produzione di gonadotropine e ritarda l'inizio della pubertà. Quando i pinealociti vengono distrutti da un tumore non parenchimatoso, la produzione di questo fattore è probabilmente ridotta, la funzione gonadotropa dell'ipofisi è disinibita e la pubertà si verifica prima del solito. In altri tumori della ghiandola pineale, che sono probabilmente accompagnati da una produzione eccessiva di questo fattore, al contrario, si verifica un ritardo della pubertà. Tuttavia, in questi casi, non è stato ancora possibile rilevare un aumento del livello di melatonina nel sangue.

I sintomi dei tumori della ghiandola pineale si manifestano solitamente in fase avanzata e la diagnosi clinica viene solitamente formulata in uno stadio in cui il tumore è inoperabile. Viene utilizzata la radioterapia, particolarmente efficace nei casi di terminoma.