Sintomi del rachitismo

Il rachitismo è una malattia che colpisce l'intero organismo e che causa una significativa disfunzione di diversi organi e apparati. I primi sintomi clinici del rachitismo si riscontrano nei bambini di 2-3 mesi di età. Nei neonati prematuri, la malattia si manifesta prima (dalla fine del primo mese).

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Disturbi del metabolismo minerale nel rachitismo

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Rachitismo calcipenico

Oltre alle classiche alterazioni ossee con predominanza di osteomalacia, si notano sintomi di aumentata eccitabilità (tremore alle mani, disturbi del sonno, ansia immotivata). I bambini presentano anche un marcato disturbo del sistema nervoso autonomo (aumento della sudorazione, tachicardia, dermografismo bianco).

Un esame biochimico del sangue rivela un'elevata concentrazione di ormone paratiroideo e una bassa concentrazione di calcitonina, a fronte di una significativa diminuzione dei livelli di calcio. Caratteristica è l'aumentata escrezione di calcio nelle urine.

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Rachitismo fosfopenico

Si notano letargia generale, inibizione, ipotonia muscolare marcata e debolezza dell'apparato legamentoso, "pancia a rana" e segni di iperplasia del tessuto osteoide.

I segni caratteristici includono grave ipofosfatemia, alti livelli di ormone paratiroideo e calcitonina nel siero sanguigno e iperfosfaturia nelle urine.

Rachitismo senza cambiamenti significativi nelle concentrazioni di calcio e fosforo nel sangue

I pazienti affetti da questa forma di rachitismo, di norma, non presentano alterazioni cliniche evidenti a carico del sistema nervoso e muscolare. La malattia è caratterizzata da un decorso subacuto con segni di iperplasia del tessuto osteoide (tubercoli parietali e frontali).

Sintomi del rachitismo: danni al sistema nervoso

I disturbi funzionali del sistema nervoso sono i sintomi iniziali del rachitismo. Si manifestano con ansia, tendenza al pianto, disturbi del sonno, spasmi nel sonno e sudorazione intensa. La testa suda particolarmente nella regione occipitale. Il sudore appiccicoso irrita la pelle, causando prurito. Il bambino strofina la testa contro il cuscino e, di conseguenza, la parte posteriore della testa diventa calva, un segno caratteristico del rachitismo incipiente.

Un sintomo importante del rachitismo a carico del sistema nervoso è l'iperestesia. Spesso, quando cerca di prendere in braccio il bambino, piange e si preoccupa.

Nel rachitismo grave si osservano alterazioni nel sistema nervoso centrale: ritardo motorio generale, i bambini diventano sedentari e lenti e lo sviluppo dei riflessi condizionati è difficoltoso.

Sintomi del rachitismo: danni al sistema scheletrico

L'intero scheletro è interessato, ma le manifestazioni cliniche sono più pronunciate nelle ossa che crescono più intensamente a una determinata età. Pertanto, quando il rachitismo si manifesta nei primi 3 mesi di vita, si manifestano alterazioni nelle ossa del cranio. Quando la malattia si sviluppa tra i 3 e i 6 mesi, si riscontrano alterazioni nelle ossa del torace. Quando il rachitismo colpisce i bambini di età superiore ai 6 mesi, vengono colpite le ossa degli arti e del bacino. Esistono 3 tipi di alterazioni ossee:

• osteomalacia;
• iperplasia osteoide;
• osteoporosi.

Sintomi dell'osteomalacia

• Danni alle ossa craniche. Si nota un ammorbidimento dei bordi della grande fontanella e delle suture, craniotabi [aree di ammorbidimento del corpo dell'osso cranico (il più delle volte è interessato l'osso occipitale)]. La sensazione ottenuta premendo su queste aree può essere paragonata alla pressione su una pergamena o un cappello di feltro. L'ammorbidimento delle ossa craniche porta a deformazioni: appiattimento della parte posteriore della testa o della superficie laterale, a seconda di come il bambino è sdraiato.
• Danni alle ossa del torace. A seguito dell'ammorbidimento delle costole, si forma un solco di Harrison (nel punto di attacco del diaframma, si nota una retrazione delle costole, l'apertura inferiore del torace si dispiega), curvatura delle clavicole. Il torace viene compresso lateralmente, lo sterno sporge in avanti o si abbassa.
• Danni alle ossa degli arti. Se ne nota la curvatura. Le gambe del bambino assumono una forma a O o a X.

Manifestazioni dell'iperplasia osteoide

• Danni alle ossa del cranio. Si nota un aumento dei tubercoli frontali, parietali e occipitali.
• Danni alle ossa del torace. Formazione di un "rosario" rachitico sulle costole (V-VIII) nel punto di transizione tra tessuto osseo e cartilagine.
• Lesioni delle ossa degli arti. La comparsa di "braccialetti" nella zona del polso, "fili di perle" sulle dita.

Cambiamenti nel sistema scheletrico nel rachitismo

Dipartimento scheletrico	Deformità ossee
Testa	Craniotabes (ammorbidimento di aree delle ossa parietali, meno comunemente di aree dell'osso occipitale) Deformazione delle ossa del cranio Tubercoli frontali e parietali Violazione del rapporto tra mascella superiore e inferiore Chiusura tardiva della grande fontanella, eruzione dentaria interrotta (prematura, scorretta), difetti dello smalto dentale, predisposizione alla carie.
Gabbia toracica	Deformazione delle clavicole (aumento della curvatura) Perle costali (ispessimento emisferico nella giunzione della parte cartilaginea della costola con l'osso) Dilatazione dell'apertura inferiore e restringimento di quella superiore, compressione del torace dai lati Depressioni dello scafoide sulle superfici laterali del torace Deformazione dello sterno ("petto di pollo", "torace del calzolaio")
Colonna vertebrale	Cifosi nella regione toracica inferiore Cifosi o lordosi nella regione lombare Scoliosi nella regione toracica
Ossa pelviche	Bacino piatto Restringimento dell'ingresso del bacino
Arti inferiori	Curvatura dei fianchi in avanti e verso l'esterno Diverse curvature degli arti inferiori (deformazioni a 0 o a X, a forma di K) Deformazioni nella zona del giunto
Arti superiori	Curvatura dell'omero e delle ossa dell'avambraccio Deformazione nella zona delle articolazioni: “braccialetti” (ispessimento nella zona delle articolazioni del polso), “fili di perle” (ispessimento nella zona della diafisi delle falangi delle dita)

Sistema muscolare

Sintomi importanti del rachitismo sono la debolezza dell'apparato legamentoso e l'ipotonia muscolare. La debolezza dell'apparato legamentoso porta a una "lassicità" articolare, che consente al paziente di eseguire movimenti di maggiore volume (ad esempio, sdraiato sulla schiena, il bambino tira facilmente il piede verso il viso e lo porta persino dietro la testa). La postura del paziente è caratteristica: siede con le gambe incrociate e sostiene il corpo con le mani. L'ipotonia dei muscoli della parete addominale anteriore si manifesta con un appiattimento dell'addome con divergenza dei muscoli retti ("pancia a rana"). Le funzioni statiche sono compromesse: i bambini iniziano a tenere la testa sollevata, a sedersi, a stare in piedi, a camminare più tardi e sviluppano una "gobba rachitica".

Disfunzione di altri organi e sistemi

• In alcuni bambini, l'anemia ipocromica viene rilevata durante il picco del rachitismo.
• Spesso si nota l'ingrossamento del fegato e della milza (sindrome epatosplenica).
• Alterazioni del torace e ipotonia muscolare portano a disturbi respiratori nel rachitismo di grado II-III. I bambini sviluppano dispnea, cianosi e compromissione della ventilazione polmonare. Possono svilupparsi aree di atelettasia nei polmoni, predisponendo allo sviluppo di polmonite.
• Disturbi nell'escursione toracica e una contrazione insufficiente del diaframma provocano disturbi emodinamici, che si manifestano con tachicardia, toni cardiaci attutiti e soffio sistolico funzionale.
• In alcuni casi si riscontrano patologie dell'apparato digerente e urinario.

Periodi di rachitismo

La durata della malattia è determinata dal quadro clinico, dal grado di osteomalacia e dai cambiamenti biochimici.

Sintomi del rachitismo nel periodo iniziale

Si verifica più spesso nel 2°-3° mese di vita e dura dalle 2-3 settimane ai 2-3 mesi.

Sono caratteristici i disturbi del sistema nervoso autonomo e solo alla fine di questo periodo si manifestano alterazioni del sistema scheletrico, sotto forma di flessibilità dei bordi della grande fontanella e della sutura sagittale.

A livello muscolare si notano ipotensione e stitichezza.

Un esame biochimico del sangue mostra una leggera diminuzione del contenuto di fosforo, mentre i livelli di calcio rimangono normali. È caratteristico un aumento dell'attività della fosfatasi alcalina.

Sintomi del rachitismo durante il periodo di picco (rachitismo "in fiore")

La progressione delle lesioni del sistema nervoso e scheletrico è tipica. Le alterazioni ossee sono evidenti. Si osservano tutti e tre i tipi di alterazioni (osteomalacia, iperplasia osteoide, disturbo dell'osteogenesi), ma la loro gravità dipende dalla gravità e dal decorso della malattia.

Inoltre, il periodo di picco è caratterizzato da:

• distinta ipotonia muscolare;
• debolezza dell'apparato legamentoso;
• ingrossamento del fegato e della milza;
• anemia ipocromica;
• disturbi funzionali di altri organi e sistemi.

Il numero di sistemi coinvolti e la gravità delle modifiche dipendono dalla gravità del processo.

Gli esami biochimici del sangue rivelano livelli significativamente ridotti di calcio e fosforo e un aumento dell'attività della fosfatasi alcalina.

Sintomi del rachitismo durante il periodo di convalescenza

Si osserva lo sviluppo inverso dei sintomi del rachitismo. I sintomi del danno al sistema nervoso scompaiono per primi, poi le ossa diventano più dense, compaiono i denti, i cambiamenti nel sistema muscolare scompaiono (le funzioni statiche e motorie si normalizzano), le dimensioni del fegato e della milza diminuiscono e le disfunzioni degli organi interni si ripristinano.

I livelli di fosforo aumentano fino a raggiungere valori normali; la concentrazione di calcio può rimanere ridotta, l'attività della fosfatasi alcalina aumenta.

Sintomi del rachitismo nel periodo degli effetti residui

Si osserva nei bambini di età superiore ai 2-3 anni. Durante questo periodo, permangono solo le conseguenze del rachitismo, sotto forma di deformazione ossea, che indicano che il bambino ha sofferto della malattia in forma grave (grado I o III). Non si osservano anomalie negli indicatori di laboratorio del metabolismo minerale.

A causa dei successivi processi di rimodellamento del tessuto osseo, più attivi dopo i 3 anni, le deformazioni delle ossa tubulari scompaiono nel tempo. Le deformazioni delle ossa piatte diminuiscono, ma persistono. Nei bambini affetti da rachitismo, persistono l'ingrossamento dei tubercoli parietali e frontali, l'appiattimento dell'occipite, la malocclusione e le deformazioni delle ossa toraciche e pelviche.

Gravità del rachitismo

Grado I (lieve)

Un piccolo numero di segni di rachitismo debolmente espressi a carico del sistema nervoso e scheletrico, con coinvolgimento delle prime due sezioni dello scheletro. Talvolta si osserva una lieve ipotonia muscolare.

Dopo lo stadio I del rachitismo non si osservano più effetti residui.

II grado (gravità moderata)

III grado (grave)

Al giorno d'oggi è quasi scomparso. Si manifesta con alterazioni significative del sistema nervoso centrale: disturbi del sonno, disturbi dell'appetito, letargia, ritardo nello sviluppo del linguaggio e delle capacità motorie. Le alterazioni del sistema scheletrico si manifestano con deformazioni multiple e chiaramente evidenti (rammollimento delle ossa della base cranica, dorso nasale infossato, fronte "olimpionica", grave deformazione del torace, degli arti e delle ossa pelviche). Sono possibili fratture ossee senza dislocazione o con dislocazione angolare. Si osservano alterazioni marcate del sistema muscolare (compromissione delle funzioni statiche). Fegato e milza aumentano significativamente di volume, si manifestano disturbi funzionali evidenti del sistema cardiovascolare e respiratorio. Tratto gastrointestinale, grave anemia.

La natura del decorso del rachitismo

Decorso acuto

Rapido peggioramento dei sintomi, prevalenza dei processi di osteomalacia rispetto ai processi di iperplasia osteoide. Si osserva più frequentemente nella prima metà della vita, soprattutto nei bambini prematuri, in sovrappeso e frequentemente malati.

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Decorso subacuto

Sviluppo lento della malattia. I sintomi dell'iperplasia osteoide sono principalmente: tubercoli frontali e parietali, "rosario" sulle costole, "braccialetti", "fili di perle". La craniotabe non è tipica. Più comune dopo i 6 mesi nei bambini con alimentazione aumentata e in quelli che hanno ricevuto quantità insufficienti di vitamina D per prevenire il rachitismo.

Decorso recidivante

I periodi di miglioramento sono seguiti da esacerbazioni del processo rachitico. Ciò può essere dovuto all'interruzione precoce del trattamento, alla presenza di patologie concomitanti o a una cattiva alimentazione. Un sintomo radiografico caratteristico del rachitismo è la comparsa di bande di ossificazione nella zona di accrescimento osseo, il cui numero corrisponde al numero di esacerbazioni.

Principi di classificazione del rachitismo

Gravità

• Grado I - lieve.
• II grado - gravità moderata.
• III grado - grave.

Periodo di malattia

• Manifestazioni iniziali.
• Il suo culmine.
• Cedimento.
• Convalescenza.
• Effetti residui.

Natura del flusso

• Speziato.
• Subacuto.
• Ricorrente.

Natura del disturbo del metabolismo minerale

• Rachitismo calcipenico.
• Rachitismo fosfopenico.
• Rachitismo senza variazioni significative del contenuto di calcio e fosforo.

Esempi di formulazione della diagnosi

• Rachitismo I, fase iniziale, decorso acuto.
• Rachitismo I, periodo di picco, decorso subacuto.
• Rachitismo di tipo I, periodo di convalescenza, decorso subacuto.
• Rachitismo di tipo II, periodo di picco, decorso acuto.
• Rachitismo di tipo II, periodo di picco, decorso recidivante.
• Rachitismo III, periodo di picco, decorso acuto.

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