Steatocistoma

Lo steatocistoma (sinonimo: sebocistoma) è una neoplasia benigna, non vuota, ricca di secrezione grassa. È raro e le eruzioni cutanee possono essere solitarie, semplici - steatocistoma simplex - o multiple. Lo steatocistoma multiplo è una rara malattia genetica. [ 1 ] È caratterizzato da molteplici cisti dermiche di dimensioni variabili presenti in aree in cui l'unità pilosebacea è ben sviluppata, prevalentemente nelle ascelle, nel tronco e nelle estremità. [ 2 ] Nelle donne, lo steatocistoma è più comunemente osservato nella regione inguinale e negli uomini di solito ha una distribuzione a forma di diamante sul tronco. Raramente presenti sul cuoio capelluto e sul viso, le lesioni variano da normocromiche a gialle, sono mobili, a crescita lenta e contengono principalmente liquido.

Lo steatocistoma si manifesta nell'adolescenza o nella prima età adulta. Nella maggior parte dei casi, la malattia è di tipo autosomico dominante, ma può verificarsi anche sporadicamente. [ 3 ], [ 4 ]

Le cause steatocistomi

Poiché questa patologia dermatologica è piuttosto rara, le cause della sua insorgenza non sono state studiate con precisione e sono ancora ipotetiche. Sono noti casi familiari della malattia in diverse generazioni e si presume che sia ereditata con modalità autosomica dominante. Allo stesso tempo, la letteratura medica descrive molti più casi singoli (sporadici) di steatocistoma e molti pazienti presentavano cheratosi congenite o acquisite e altre malattie sistemiche concomitanti.

La causa presunta di steatocisti singole o multiple è la stimolazione androgena (progesterone) della ghiandola sebacea, che si verifica durante i cambiamenti ormonali dell'adolescenza. Questa ipotesi si basa sul fatto che l'insorgenza della malattia nella stragrande maggioranza dei casi si registra in adolescenti o giovani adulti dopo la pubertà. Non si esclude l'influenza di fattori ambientali sfavorevoli, traumi, infezioni e disfunzioni del sistema immunitario.

Non esistono statistiche sull'incidenza della malattia. Alcuni autori sostengono che la steatocitosi sia più comune nei giovani maschi, mentre altri sostengono che il genere sia irrilevante. L'età di manifestazione delle eruzioni cutanee varia prevalentemente dai 12 ai 25 anni e persistono sul corpo per tutta la vita. Esistono anche casi isolati di manifestazione precoce nell'infanzia e di manifestazione tardiva in età avanzata.

La forma familiare può essere associata a una mutazione nella cheratina 17, una cheratina di tipo 1 presente nelle ghiandole sebacee e nei follicoli piliferi. La stessa mutazione si riscontra nella pachionichia congenita di tipo 2, alla quale può essere associato lo steatocistoma, una malattia autosomica dominante che si manifesta con distrofia ungueale, cheratoderma palmare e plantare, leucoplachia orale, cheratosi follicolare e cisti da inclusione epidermica. Inoltre, lo steatocistoma può presentarsi con lichen planus squamoso ipertrofico, acrocheratosi verruciforme, dentizione natale e altre manifestazioni.

All'interno della stessa famiglia, esistono variazioni fenotipiche, come nel caso del nostro paziente, e i sottotipi possono sovrapporsi. La stessa mutazione nel gene della cheratina 17 può manifestarsi nello steatocistoma o nella pachionichia di tipo 2 da sola o in combinazione. Sono state descritte più di 11 mutazioni diverse; tuttavia, il fenotipo risultante è indipendente dal tipo di mutazione. È possibile che queste manifestazioni siano spettri della stessa malattia.

Oltre allo steatocistoma purulento, sono state segnalate altre varianti rare di steatocistoma, come lo steatocistoma facciale, acrale, vulvare e semplice (lesione singola).

Fattori di rischio

Alcuni ricercatori hanno osservato che lo steatocistoma è associato alle seguenti patologie congenite con un tipo di ereditarietà simile:

• Pachionichia di tipo Jackson-Lawler: policheratosi congenita con gravi lesioni ungueali;
• Coilonichia;
• Collagenosi ereditaria - sindrome di Ehlers-Danlos;
• Lentiginosi cardiomiopatica congenita (sindrome di Leopard);
• Displasia arterioepatica;
• Tricoblastoma;
• Sindrome del nevo basocellulare;
• Casi familiari di siringoma;
• Cheratoacantoma;
• Acrocheratosi verruciforme;
• sindrome di Gardner;
• Malattia policistica renale;
• Seno preauricolare bilaterale.

Il rischio di steatocistoma è più alto nei pazienti con dermatite di presunta natura autoimmune - idrosadenite suppurativa suppurativa e pidocchi rossi piatti, collagenosi - artrite reumatoide, ipotiroidismo; persone con sudorazione insufficiente e macchie bianche sulle unghie (leuconichia).

Patogenesi

La forma familiare della malattia è associata a una mutazione genetica nel locus 17q12-q21. Il gene KRT17, che codifica per una proteina delle strutture intermedie filamentose intracellulari contenenti cheratina delle ghiandole sebacee, dei follicoli piliferi e del letto ungueale, è alterato. La mutazione causa una compromissione della cheratinizzazione nelle porzioni superiori dei follicoli piliferi, con conseguente deformazione dei dotti delle ghiandole sebacee e formazione di cisti.

Sono noti anche molti casi sporadici di steatocistomatosi, per cui si ipotizzano altri fattori eziopatogenetici oltre a quelli ereditari. Altre ipotesi considerano la patologia come:

• Amartoma dell'apparato sebaceo-piloso;
• Un tipo di cisti dermoide;
• Cisti seborroiche da ritenzione;
• Formazioni nevoidi di follicoli piliferi sottosviluppati con ghiandole sebacee annesse.

Avviano la patogenesi della patologia picchi ormonali, fallimenti immunitari, traumi e infezioni trasmesse.

Sintomi steatocistomi

I primi segni sono la comparsa sulla cute di uno o più noduli cistici emisferici, mobili, moderatamente elastici, indolori alla palpazione. Inizialmente sono traslucidi, biancastri o bluastri, con il tempo acquisiscono una colorazione giallastra. Il diametro degli emisferi varia da due a cinque millimetri. Talvolta le dimensioni della neoformazione possono essere maggiori: il massimo conosciuto è di 3 cm.

Le eruzioni cutanee si localizzano in aree del corpo con un'alta densità di strutture sebacee e pilose: inguine, ascelle e, negli uomini, anche sul petto, sullo scroto, sul pene, sulla superficie esterna di mani e piedi. Sono invece praticamente assenti sul cuoio capelluto e sul viso.

La puntura di uno steatocistoma produce un contenuto oleoso traslucido o una sostanza giallastra cremosa più densa in cui possono essere presenti peli sottili.

In base alla natura della diffusione si distinguono le seguenti forme della malattia:

• Generalizzata - diffusa, coinvolge il viso, il collo, la schiena, il torace e l'addome, meno frequentemente le estremità, in questi casi si verificano alterazioni distrofiche di denti e unghie, perdita di capelli, cheratinizzazione eccessiva della pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, disturbi della sudorazione;
• Localizzati: steatocistomi multipli in una qualsiasi area del corpo;
• Solitario o semplice: una singola neoplasia di qualsiasi localizzazione.

Esiste anche un sottotipo purulento di steatocistoma (steatocistoma suppurativa), caratterizzato dalla rottura spontanea delle cisti con successivo sviluppo di infiammazione che termina con la formazione di cicatrici.

Le eruzioni cutanee multiple sono solitamente disposte in gruppi, più raramente sparse.

Morfologicamente, la neoplasia è una cisti, il cui involucro è rivestito in diversi strati da epitelio squamoso privo di strato granuloso. Nella sua cavità si trovano peli lanuginosi e, sul lato esterno, lobuli di ghiandole sebacee.

Alla microscopia elettronica si evidenziano segni di neoplasia nevoide collegata allo strato esterno della pelle tramite un sottile dotto, costituito da cellule epiteliali indifferenziate.

Complicazioni e conseguenze

Lo steatocistoma è un tumore benigno cronico che rappresenta più un difetto estetico. Sebbene sia una condizione benigna e la maggior parte delle lesioni sia asintomatica, esiste una variante infiammatoria. In questo caso, si verifica la rottura spontanea della cisti, suppurazione e secrezione maleodorante, soprattutto con colonizzazione secondaria da parte di batteri. [ 5 ] Possono anche verificarsi ascessi. Questi assomigliano alle lesioni dell'acne conglobata o dell'idrosadenite suppurativa. Le lesioni possono progredire fino a formare cicatrici, causando al paziente un forte disagio.

La malignità è improbabile, ma ci sono prove che sia possibile.

Diagnostica steatocistomi

La diagnosi di steatocistoma si basa sui sintomi lamentati dal paziente, sull'anamnesi familiare, sul quadro clinico delle alterazioni patologiche della pelle e sui risultati dell'esame istologico della neoplasia.

Valutare le condizioni generali del paziente. Eseguire esami clinici generali delle urine e del sangue, nonché esami biochimici: di solito risultano nella norma. Il medico può prescrivere esami specifici e visite specialistiche in caso di sospette patologie sistemiche, come artrite reumatoide, ipotiroidismo o ipertiroidismo.

Viene eseguita la diagnosi strumentale: esame microscopico del contenuto tumorale ed esame della sua struttura. In base ai risultati dell'esame morfologico, sotto la superficie cutanea inalterata dovrebbe essere rilevata una cisti con una cavità di forma arbitraria, il cui involucro è costituito da due strati. Lo strato interno è rivestito da cellule epiteliali squamose ricoperte da una cuticola contenente eosinofili, mentre lo strato granulare non è definito. Lo strato esterno è tessuto connettivo. Nell'involucro sono visibili segmenti di ghiandole sebacee, che si aprono nel follicolo pilifero. Le cisti sono collegate allo strato epidermico da brevi filamenti costituiti da cheratociti indifferenziati. L'analisi colturale del contenuto della cavità cistica (in assenza di infiammazione) non mostra crescita di flora batterica patogena.

Le caratteristiche cliniche dello steatocistoma possono assomigliare a numerose patologie: cisti pubiche, cisti mixoidi, milium, acne conglobata, idrosadenite e pseudofollicolite, ritardando la diagnosi e il corretto monitoraggio. Lo steatocistoma purulento deve essere distinto dall'acne cistica nodulare grave, dall'acne conglobata, dal fibroadenoma infetto e dalla piodermite.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale presenta alcune difficoltà, soprattutto quando è necessario distinguere il sebocistoma dalle cisti eruttive dei peli lanuginosi, soprattutto perché in alcuni casi entrambe le neoplasie si presentano contemporaneamente. La differenziazione avviene in base alle caratteristiche morfologiche. La cavità di una cisti eruttiva dei peli lanuginosi è ricoperta da epitelio squamoso (come la cavità di un sebocistoma), ma è presente uno strato granulare e si riscontrano numerosi peli lanuginosi.

Inoltre, si effettua la differenziazione con le seguenti entità:

• Cisti epidermiche e dermoidi;
• Cisti contenenti cheratina (milium);
• Lipomi (comunemente chiamati tumori grassi);
• Adenoma simmetrico della ghiandola sebacea (malattia di Pringle-Burneyville);
• Siringoma;
• sindrome di Gardner;
• Calcinosi della pelle;
• Sudorazione apocrina;
• Acne conglobata;
• Acne cistica.

Trattamento steatocistomi

Il trattamento è vario e solitamente insoddisfacente a causa della difficoltà di accesso a queste lesioni disseminate.

Gli steatocistomi vengono rimossi principalmente per scopi estetici. Vengono utilizzati i seguenti metodi:

• Escissione chirurgica;
• Aspirazione con ago;
• Rimozione del coltello a onde radio;
• Elettrocoagulazione;
• Criodistruzione;
• Distruzione laser.

Il miglior effetto cosmetico è dato dal trattamento con onde radio e laser.

Negli steatocistomi purulenti si utilizza la terapia sistemica con isotretinoina e tetraciclina con apertura e drenaggio della cavità cistica. Si prescrive la somministrazione intratecale di triamcenolone acetonide.

Le lesioni infiammate possono essere trattate con iniezioni di corticosteroidi o drenaggio. Sono stati riportati risultati contrastanti con l'uso di isotretinoina orale per il trattamento dello steatocistoma. L'isotretinoina di solito non elimina la condizione, ma riduce le dimensioni delle lesioni purulente. Questa risposta terapeutica riflette probabilmente l'effetto antinfiammatorio dei retinoidi.

In letteratura è riportato che non sono state notate ricadute dopo terapia sistemica.