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Stomatocitosi e anemia che si sviluppano nell'ipofosfatemia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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[ Stomatocitosi
La stomatocitosi è una rara malattia dei globuli rossi in cui la zona centrale del globulo rosso presenta una forma a "bocca" o a "fessura". Queste cellule sono associate ad anemia emolitica congenita o acquisita. I sintomi della malattia sono dovuti all'anemia.
La stomatocitosi ereditaria, rara, ha un modello di trasmissione autosomica dominante e si manifesta nelle prime fasi della vita. La membrana dei globuli rossi presenta una maggiore permeabilità ai cationi monovalenti (Na+ e K+), mentre rimane normale per i cationi e gli anioni bivalenti. Circa il 20-30% dei globuli rossi circolanti è costituito da stomatociti. La fragilità dei globuli rossi è aumentata, così come il test di autoemolisi con correzione incoerente del glucosio. In alcuni casi, la splenectomia migliora la gravità dell'anemia.
La stomatocitosi acquisita con anemia emolitica si verifica principalmente con l'assunzione di alcol in dosi elevate. La stomatocitosi nel sangue e l'emolisi scompaiono entro 2 settimane dalla sospensione del consumo di alcol.
Anemia da ipofosfatemia
La plasticità dei globuli rossi varia con i livelli intracellulari di ATP. Poiché le concentrazioni sieriche di fosfato influenzano i livelli di ATP dei globuli rossi, questi ultimi diminuiscono a concentrazioni sieriche di fosfato inferiori a 0,5 mg/dL (< 0,16 mmol/L). Le conseguenze metaboliche dell'ipofosfatemia includono anche la deplezione dell'acido 2,3-difosfoglicerico, uno spostamento verso sinistra della curva di dissociazione dell'O₂, una ridotta utilizzazione del glucosio e un'aumentata produzione di lattato. Di conseguenza, i globuli rossi rigidi e anelastici diventano suscettibili ai danni nel letto capillare, con conseguente emolisi, piccole dimensioni e forma sferica dei globuli rossi (microsferocitosi).
Una marcata ipofosfatemia può verificarsi in caso di brusca interruzione dell'assunzione di alcol, diabete mellito, sovralimentazione dopo digiuno prolungato, fase di recupero (diuretica) dopo gravi ustioni, ipernutrizione, marcata alcalosi respiratoria e nei pazienti uremici sottoposti a dialisi e in terapia con antiacidi. L'integrazione di fosfato previene o inverte l'anemia e identifica una popolazione di pazienti con o a rischio di ipofosfatemia.