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Telangiectasia emorragica congenita (sindrome di Rundu-Osler-Weber)
Ultima recensione: 23.04.2024
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[Sintomi di telangiectasia emorragica congenita (sindrome di Rundu-Osler-Weber)
Le lesioni più caratteristiche sono le piccole teleangiectasie rosso-violacee sulle membrane mucose del viso, delle labbra, del naso e della bocca, delle dita delle mani e dei piedi. Lesioni simili possono essere presenti sulla mucosa gastrointestinale, portando a sanguinamento ricorrente. I pazienti hanno frequenti sanguinamenti nasali profusi. Alcuni pazienti hanno fistole artero-venose polmonari. Queste fistole portano a uno shunt pronunciato di destra-sinistra, che può causare mancanza di respiro, debolezza, cianosi e policitemia. Tuttavia, i primi segni sono ascessi cerebrali, attacchi ischemici transitori o ictus a causa di un'embolia infetta o non infetta. In alcune famiglie ci sono teleangectasie cerebrali o spinali che possono causare emorragie subaracnoidee, attacchi epilettici o paraplegia.
La diagnosi si basa sulla rilevazione delle caratteristiche anomalie artero-venose sul viso, bocca, naso e gengive. A volte è necessario eseguire l'endoscopia o l'angiografia. In presenza di una storia familiare di disturbi polmonari o cerebrali, si raccomandano scansioni TC dei polmoni e risonanza magnetica della testa durante la pubertà o alla fine dell'adolescenza. Gli studi di laboratorio di solito non mostrano anomalie, ad eccezione della carenza di ferro nella maggior parte dei pazienti.
Trattamento della telangiectasia emorragica congenita (sindrome di Randu-Osler-Weber)
Il trattamento per la maggior parte dei pazienti è solo di supporto, ma le teleangiectasie disponibili (ad esempio, nel naso o nel tratto GI all'endoscopia) possono essere eliminate mediante ablazione laser. Con le fistole artero-venose può essere utilizzata la resezione chirurgica o l'embolizzazione. In connessione con la necessità di ripetute trasfusioni di sangue, l'immunizzazione con il vaccino contro l'epatite B è importante.Per sostituire le perdite da sanguinamento ripetuto della mucosa, molti pazienti necessitano di una terapia a lungo termine con preparazioni di ferro. Alcuni pazienti necessitano l'iniezione di preparazioni di ferro parenterale. I farmaci che inibiscono la fibrinolisi, come l'acido aminocaproico, possono essere efficaci.