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Telangectasia emorragica congenita (sindrome di Randu-Osler-Weber)

Alexey Kryvenko , Editor medico
Ultima recensione: 07.07.2025

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La teleangectasia emorragica congenita (sindrome di Rendu-Osler-Weber) è una malattia ereditaria con un disturbo dello sviluppo dei vasi sanguigni, trasmessa come carattere autosomico dominante e riscontrabile sia nei maschi che nelle femmine.

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Sintomi della teleangectasia emorragica congenita (sindrome di Rendu-Osler-Weber)

Le lesioni più caratteristiche sono piccole teleangectasie rosso-violacee su viso, labbra, mucosa nasale e orale, polpastrelli e dita dei piedi. Lesioni simili possono essere presenti sulla mucosa gastrointestinale, causando emorragie ricorrenti. I pazienti presentano frequenti epistassi profuse. Alcuni pazienti presentano fistole artero-venose polmonari. Queste fistole causano un significativo shunt destro-sinistro, che può causare dispnea, debolezza, cianosi e policitemia. Tuttavia, i primi segni sono solitamente ascessi cerebrali, attacchi ischemici transitori o ictus dovuti a emboli infetti o non infetti. In alcune famiglie si verificano teleangectasie cerebrali o spinali, che possono causare emorragia subaracnoidea, convulsioni o paraplegia.

La diagnosi si basa sul rilevamento di caratteristiche anomalie artero-venose a livello di viso, bocca, naso e gengive. Talvolta è necessaria l'endoscopia o l'angiografia. In caso di anamnesi familiare di patologie polmonari o cerebrali, si raccomandano una TC polmonare e una RM cranica durante la pubertà o la tarda adolescenza. Gli esami di laboratorio sono generalmente normali, ad eccezione della carenza di ferro nella maggior parte dei pazienti.

Trattamento della teleangectasia emorragica congenita (sindrome di Rendu-Osler-Weber)

Il trattamento per la maggior parte dei pazienti è di supporto, ma le teleangectasie accessibili (ad esempio, nel naso o nel tratto gastrointestinale durante l'endoscopia) possono essere trattate con ablazione laser. Le fistole artero-venose possono essere trattate con resezione chirurgica o embolizzazione. Data la necessità di ripetute trasfusioni di sangue, è importante l'immunizzazione con il vaccino contro l'epatite B. Molti pazienti necessitano di una terapia a lungo termine con ferro per sostituire le perdite dovute a ripetute emorragie delle mucose. Alcuni pazienti necessitano di ferro per via parenterale. Agenti inibitori della fibrinolisi come l'acido aminocaproico possono essere efficaci.