Tirosinemia

La tirosina è il precursore di alcuni neurotrasmettitori (ad esempio, dopamina, norepinefrina, adrenalina), ormoni (ad es. Tiroxina) e melanina; carenza di enzimi coinvolti nel loro metabolismo, porta a un certo numero di sindromi.

Tirosinemia transitoria dei neonati

L'immaturità temporanea degli enzimi, in particolare la 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi, a volte porta ad un aumento del livello di tirosina nel sangue (di solito nei neonati prematuri, specialmente quelli che ricevono cibi ad alto contenuto proteico); i metaboliti possono essere rilevati dallo screening di routine dei neonati per la fenilchetonuria. La maggior parte dei pazienti non ha manifestazioni cliniche, ma alcuni hanno sonnolenza e diminuzione dell'appetito. La tirosinemia si differenzia dalla fenilchetonuria aumentando il livello di tirosina nel plasma.

Nella maggior parte dei casi, si verifica la normalizzazione spontanea del livello di tirosina. Nei pazienti con sintomi clinici, è necessario limitare l'assunzione di tirosina con il cibo [2 g / (kg x giorno)] e assegnare la vitamina C a 200-400 mg per via orale una volta al giorno.

Alkaptonuria

L'alcaponuria è una rara malattia autosomica recessiva causata da una deficienza di acido omozigosico ossidasi; i prodotti dell'ossidazione dell'acido omogentisico si accumulano nella pelle e colorano al buio, le loro articolazioni cadono nelle articolazioni. Questa malattia viene solitamente diagnosticata in pazienti adulti con pigmentazione della pelle scura (ocronosi) e artrite. L'urina si scurisce nell'aria a causa dei prodotti di ossidazione dell'acido omogentisico. La diagnosi si basa sulla rilevazione di un livello elevato di acido omogentisinico nelle urine (più di 4-8 g / 24 ore). Non esiste un trattamento efficace, tuttavia, 1 g di acido ascorbico all'interno una volta al giorno può ridurre la deposizione di pigmento aumentando l'escrezione renale di acido omogentisico.

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Albinismo oculocutaneo

La carenza di tirosinasi porta all'assenza di pigmentazione della pelle e della retina, che aumenta notevolmente il rischio di sviluppare tumori cutanei maligni e una significativa diminuzione della vista. Spesso c'è nistagmo, così come fotofobia.

Tirosinemia di tipo I

Tipo di tirosinemia I - questa malattia è ereditata come carattere autosomico recessivo, la causa è la carenza del suo fumaril-atsetoatsetatgidroksilazy, un enzima coinvolto nel metabolismo della tirosina. La malattia può manifestarsi come insufficienza epatica fulminante nel periodo neonatale o flaccido epatite subclinica, neuropatia periferica dolorosa e funzioni tubulari renali deteriorato (ad esempio, acidosi metabolica con normale gap anionico, ipofosfatemia, rachitismo vitamina D resistente) in età avanzata. In futuro, i pazienti sopravvissuti hanno un aumentato rischio di sviluppare un cancro al fegato.

La diagnosi si basa su un aumento del livello di tirosina nel plasma; confermare la diagnosi determinando l'alto livello di succinilacetone nel plasma o nelle urine, così come la bassa attività del fumarilacetoacetato idrossilasi nelle cellule del sangue o nel tessuto epatico (con biopsia). Il trattamento 2 (2-nitro-4-trifluorometilbenzoil) -1,3-cicloesandione (NTBC) è efficace negli episodi acuti e rallenta la progressione. Si raccomanda di utilizzare una dieta a basso contenuto di fenilalanina e tirosina. Efficace trapianto di fegato.

Tirosinemia di tipo II

La tirosinemia di tipo II è una rara malattia autosomica recessiva causata da una carenza di transaminasi tirosina. L'accumulo di tirosina provoca ulcere sulla pelle e sulla cornea. Un aumento secondario del livello di fenilalanina, nonostante il fatto che sia insignificante, può causare disturbi neuropsichiatrici in assenza di trattamento. La diagnosi si basa su un aumento del livello di tirosina nel plasma, sulla mancanza di succinilacetone nel plasma o nelle urine, nonché sulla determinazione della ridotta attività enzimatica nella biopsia epatica. La tirosinemia di tipo II è facilmente trattata con una restrizione lieve o moderata dell'assunzione di fenilalanina e tirosina con il cibo.