Tricoepitelioma: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Il tricoepitelioma (sinonimi: epitelioma adenoideo cistico di Brooke, tricoblastoma superficiale, nevo tricoepitelioma, ecc.) è un difetto dello sviluppo del follicolo pilifero e delle ghiandole sudoripare.

Cause e patogenesi del tricoepitelioma. Si ritiene che il tricoepitelioma si sviluppi da una sezione del follicolo pilifero con un ampio accumulo di cellule di Merkel nel sito di inserzione del muscolo che solleva il pelo. La malattia è familiare nel 50-75% dei casi ed è ereditata con modalità autosomica dominante. È spesso presente nelle donne.

Sintomi del tricoepitelioma. Il tricoepitelioma è spesso multiplo, si manifesta principalmente in età giovanile e adolescenziale e si localizza prevalentemente su viso e tronco. Inizialmente, compaiono sulla cute delle pieghe naso-labiali piccoli elementi tumorali nodulari, il cui diametro raramente supera 0,5 cm. Gradualmente, il numero di noduli aumenta, diffondendosi in sede paranasale, inglobando la cute del naso, del cuoio capelluto e dei padiglioni auricolari, talvolta causando l'occlusione dei condotti uditivi esterni, del collo e della regione interscapolare. In molti casi, si manifesta un'"epitelioma" craniocefalica dominante. Talvolta si osserva in combinazione con il cilindroma, poiché esiste una stretta relazione istogenetica tra i due. Sono frequenti i casi familiari, probabilmente a trasmissione autosomica dominante.

Dal punto di vista clinico si distingue tra tricoepitelioma semplice, che può essere solitario o multiplo, e desmoplastico.

Il tricoepitelioma si sviluppa solitamente durante l'infanzia o in età più avanzata. Compaiono multipli piccoli elementi tumorali densi, solitamente di 2-8 mm di diametro, dai contorni emisferici e arrotondati, del colore della pelle normale o rosa chiaro. La loro superficie è liscia, ma sono visibili teleangectasie in elementi più grandi. Gli elementi sono localizzati principalmente sul viso (pieghe naso-labiali, palpebre, labbro superiore, fronte), nella regione retroauricolare, sul cuoio capelluto e, meno frequentemente, nella regione interscapolare. Gli elementi possono essere dislocati linearmente o avere un carattere disseminato.

Il tricoepitelioma solitario si localizza principalmente sul viso, più spesso nella sua parte centrale. Il tumore si presenta come una crescita papillomatosa o fibropapillomatosa di consistenza densa, di colore rosa o color carne, di dimensioni fino a 1 cm, con una rete di capillari dilatati in superficie. La cute circostante il tumore non è infiltrata. Il tumore cresce lentamente.

Nella varietà desmoplastica, gli elementi sono raramente multipli. La malattia è più comune nelle donne e si manifesta clinicamente con elementi biancastri con una depressione al centro e un bordo denso.

Nel tricoepitelioma multiplo, i singoli elementi tumorali si fondono in conglomerati. Quando localizzati sui padiglioni auricolari, causano l'occlusione meccanica dei canali uditivi e la conseguente perdita dell'udito. Questi conglomerati possono ulcerarsi, formando basaliomi. Il tricoepitelioma può essere associato contemporaneamente a siringoma e cilindroma.

La combinazione di più tricoepiteliomi e calchi è definita sindrome di Brooke-Spiegler.

Istopatologia: è presente un tumore o una cisti intraepidermica ben demarcata, circondata da uno strato di cellule basali, fibrosi stromale e calcificazione focale.

Patomorfologia. Solitamente, in un'area limitata sotto l'epidermide immodificata, sono visibili complessi di varie dimensioni e configurazioni, il cui spettro può includere "gemme" primitive simili allo stadio embrionale del follicolo pilifero, formazioni di una configurazione molto bizzarra con la presenza di strutture che ricordano un follicolo parzialmente formato. Le cellule all'interno dei complessi sono chiaramente di natura epiteliale squamosa e sono disposte a palizzata lungo la periferia. Si nota la formazione di numerose strutture cheratinizzate del tipo "perla corneo". Granuli di melanina si trovano spesso nella zona di cheratinizzazione. Casi con presenza di cluster cellulari meno differenziati sono stati descritti, ad esempio, nel tipo solido di tricoepitelioma, che ricorda molto il basalioma. Tuttavia, nel tricoepitelioma, l'infiltrazione cellulare stromale è costituita da fibroblasti, mentre nel basalioma con differenziazione piloide, l'infiltrazione stromale lungo la periferia dei complessi tumorali è costituita da linfociti. Il tricoepitelioma può anche contenere strutture tubulari (adenoidi), motivo per cui questo tumore è talvolta chiamato epitelioma adenoides cysticum. In alcuni casi, oltre ai complessi cellulari, si osserva un gran numero di cisti epiteliali squamose. Talvolta il contenuto delle cisti è soggetto a calcificazione.

Istogenesi. I focolai del tricoepitelioma solitario sono costituiti da cellule relativamente immature, il che lo rende simile al basalioma. Tuttavia, la tendenza a formare follicoli piliferi lo distingue da quest'ultimo. La microscopia elettronica ha rivelato che le cisti corneali del tricoepitelioma sono strutture piliferi immature in cui le cellule della matrice pilifera passano direttamente nelle cellule corneali. L'analisi istochimica con il metodo di Gomori per la fosfatasi alcalina ha mostrato una reazione positiva in molte invaginazioni alla periferia delle isole e dei cordoni tumorali, indicando la differenziazione dei complessi piliferi.

È piuttosto difficile distinguere questo tumore dal basalioma con differenziazione piloide, ma la reazione alla fosfatasi alcalina aiuta in questo, indicando la presenza di complessi piliferi rudimentali nel tricoepitelioma.

Diagnosi differenziale. La malattia deve essere distinta dalla malattia di Pringle-Bournevel, dal siringoma e dal basalioma.

Trattamento del tricoepitelioma. L'applicazione di unguenti citostatici (prospedina al 30%, fluorouracile al 5%, ecc.) ha un buon effetto. Per rimuovere i linfonodi di grandi dimensioni si utilizzano criodistruzione, elettrocoagulazione, metodi chirurgici e laser ad anidride carbonica.