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Disturbi del metabolismo dei carboidrati nei bambini

Alexey Kryvenko , Editor medico
Ultima recensione: 07.07.2025

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I disturbi del metabolismo dei carboidrati sono un gruppo di comuni disturbi metabolici ereditari. I carboidrati sono una delle principali fonti di energia metabolica nella cellula; tra questi, i monosaccaridi (galattosio, glucosio, fruttosio) e il polisaccaride (glicogeno) occupano un posto speciale. Il substrato chiave del metabolismo energetico è il glucosio. La glicolisi (conversione di glucosio e glicogeno in piruvato) e la fosforilazione ossidativa nei mitocondri producono ATP. Una concentrazione costante di glucosio viene mantenuta grazie all'assunzione alimentare, alla sintesi de novo nel processo di gluconeogenesi e alla glicogenolisi (scissione del glicogeno). Le fonti alimentari di glucosio sono polisaccaridi e disaccaridi (lattosio, maltosio, saccarosio). Il glucosio può essere sintetizzato dagli amminoacidi, principalmente dall'alanina (gluconeogenesi), ma questo processo richiede molto tempo. Il glicogeno epatico è una forma di riserva di glucosio e, quando viene scomposto, i livelli di glucosio nel sangue aumentano rapidamente. Il glicogeno muscolare è necessario per mantenere la contrazione muscolare durante l'attività fisica intensa.

Il galattosio si forma dal lattosio (un disaccaride presente nei latticini); è la fonte di energia più importante nei bambini piccoli. Le principali fonti alimentari di fruttosio sono il saccarosio e il fruttosio (frutta, verdura, miele).

I disturbi del metabolismo dei carboidrati sono suddivisi in gruppi a seconda della via metabolica interessata: disturbi del metabolismo del glicogeno, del fruttosio e del galattosio. I difetti nel trasporto del glucosio e di altri carboidrati sono considerati un gruppo separato.

CODICE ICD-10

E74.0 Malattie da accumulo di glicogeno.
E74.1 Disturbi del metabolismo del fruttosio.
E74.2 Disturbi del metabolismo del galattosio.
E74.3 Altri disturbi dell'assorbimento intestinale dei carboidrati.
E74.4 Disturbi del metabolismo del piruvato e della gluconeogenesi.
E74.8 Altri disturbi specificati del metabolismo dei carboidrati.
E74.9 Disturbo del metabolismo dei carboidrati, non specificato.

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