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Sindrome NARP: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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[Cause e patogenesi della sindrome NARP
Il cuore della malattia è una mutazione puntiforme nel locus del mtDNA 8993, che appartiene alla classe delle mutazioni mutazioni, quando la leucina viene sostituita con l'arginina nella subunità del sesto ATPasi mitocondriale. Spesso si rivela una correlazione tra la gravità delle manifestazioni cliniche della malattia e il numero di mtDNA anormale (il livello di eteroplasmia).
Sintomi della sindrome NARP
I segni clinici comprendono i sintomi principali: neuropatia, atassia, retinite pigmentosa. Spesso, i bambini sono osservati un ritardo nello sviluppo neuropsichico, spasticità, demenza progressiva. Tuttavia, il tempo di manifestazione della malattia varia in modo significativo (inizio e fine del debutto). La gravità varia da forme maligne a benigne. Il corso è progressivo.
Diagnosi della sindrome NARP
Secondo studi di laboratorio, l'acidosi lattica si trova spesso, ma potrebbe non esserlo. Nello studio morfologico dei muscoli, a volte c'è un fenomeno di fibre rosse "strappate".
La diagnosi differenziale viene eseguita con condizioni accompagnate da atassia e retinite da pigmento (degenerazioni olivopontocerebellari, malattia di Refsum, abetalipoproteinemia).
Come esaminare?
Использованная литература