Displasia focale ectomesodermica

Ektomezodermalnaya displasia focale (syn:. Sindrome di Goltz, Goltz-Gorlin, Focal Dermal ipoplasia, la sindrome displasia mezoektodermalnoy) - rara malattia genetica probabilmente non uniforme, ma nella maggior parte dei casi ereditato collegata a X dominante letale nei feti di sesso maschile, il locus genico Hr22.31. Succede quasi esclusivamente nelle donne.

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Patomorfologia della displasia focale omeodermica

Nelle zone atrofiche della pelle, l'assottigliamento del derma è notato nella normale struttura dell'epidermide. Lo strato di grasso sottocutaneo si trova vicino all'epidermide, talvolta a livello del plesso vascolare superficiale. Nello strato papillare, il numero di vasi viene aumentato e si nota la scarsità delle strutture fibrose. Le fibre di collagene sono assottigliate, disposte sotto forma di filamenti separati. Le appendici della pelle sono poche, ma la loro struttura è nella norma. Un quadro simile assomiglia a un nevo lipomatoso superficiale della pelle di Goffman-Tsurkalle. In aree di ipoplasia con protrusioni grasse, un modello simile ma più pronunciato è rivelato. Nelle crescite papillomatoznyh istologia mucosale corrisponde papilloma con aumentata vascolarizzazione dello stroma. L'esame al microscopio elettronico di sezioni di pelle rivelato fibroblasti atrofiche con lunghe sporgenze citoplasmatiche e sottosviluppati reticolo endoplasmatico, che sono disposti attorno alle fibrille sottili senza striatura trasversale may complessi di tropocollagene e procollagene. Le fibre di collagene mature nella loro struttura non differiscono da quelle normali. Nella base sottocutanea predominano le cellule di grasso con molti vacuoli grassi, forme giovani che indicano la proliferazione delle cellule adipose.

L'istogenesi dei cambiamenti cutanei nella focale ectomedodermica della displasia è associata a una violazione della cinetica di crescita dei fibroblasti con la loro normale attività sintetica, che è la conseguenza della scarsità di elementi del tessuto connettivo del derma. Allo stesso tempo, si verifica la proliferazione delle cellule adipose sottocutanee che sostituiscono un derma inferiore.

Sintomi

Clinicamente manifestato da cambiamenti atrofogyokilodermici nella pelle con protrusioni ernarie del tessuto sottocutaneo, anormalità dello scheletro, denti e occhi che appaiono dalla nascita. Spesso ci sono papillomi sulle mucose delle labbra, vagina, ano, lesioni delle appendici della pelle sotto forma di distrofia ungueale, disturbi della crescita dei capelli con calvizie e sudorazione del nido.

C'è un sottosviluppo mentale con crisi epilettiformi.