Carenza di proteine C: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Poiché la proteina C attivata porta alla scomposizione dei fattori Va e VIIIa, è quindi un anticoagulante plasmatico naturale. La diminuzione della proteina C a causa di cause genetiche o acquisite provoca l'insorgenza di trombosi venosa.

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Epidemiologia

La prevalenza di carenza eterozigote della proteina plasmatica C varia da 0,2 a 0,5%; Circa il 75% delle persone con questa anomalia ha una storia di tromboembolismo venoso (50% sotto i 50 anni). La mancanza omozigote o doppia eterozigote porta alla porpora fulminante dei neonati, cioè a grave DVS neonatale. Il deficit acquisito si manifesta in pazienti con malattia epatica, ICE, durante la chemioterapia per il cancro (compresa la L-asparaginasi) e nella terapia con warfarin.

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Diagnostica carenza di proteine C

La diagnosi è basata sulla determinazione di antigene e proteina C studi funzionali coagulazione del plasma (tempo di tromboplastina parziale ingrandimento di plasma normale, senza l'uso di proteine plasmatiche C con l'aggiunta del plasma del paziente e veleno di serpente).

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Trattamento carenza di proteine C

I pazienti con sintomi di trombosi richiedono terapia anticoagulante con eparina non frazionata oa basso peso molecolare seguita dalla somministrazione di warfarin. Uso di vitamina K-antagonisti come terapia partendo warfarin talvolta provoca la pelle trombotica infarto diminuzione indotta nel livello di vitamina proteina C K-dipendente, che si verifica prima della riduzione delle restanti fattori di coagulazione dipendenti dalla vitamina K. Venire. Porpora fulminante di neonati senza effettuare la terapia sostitutiva con la proteina C (utilizzando plasma normale o fattore concentrato) e la terapia anticoagulante con eparina porta alla morte.