Trigonocefalia

Un'anomalia congenita sotto forma di deformità del cranio in cui la testa dei neonati ha una forma irregolare e il cranio appare triangolare è definita trigonocefalia (dal greco trigonon - triangolo e kephale - testa).[1]

Epidemiologia

La prevalenza della craniosinostosi è stimata in circa cinque casi ogni 10.000 nati vivi (o un caso ogni 2.000-2.500 nella popolazione generale).[2]

La craniosinostosi è sporadica nell'85% dei casi, mentre i restanti casi si verificano come parte di una sindrome.[3]

Secondo le statistiche, la fusione prematura della sutura frontale mediale è la seconda forma più comune di craniosinostosi e la trigonocefalia rappresenta un caso ogni 5.000-15.000 neonati; il numero di neonati maschi con questa anomalia è quasi tre volte superiore a quello delle femmine.[4]

In circa il 5% dei casi questa anomalia congenita è presente nella storia familiare.[5]

Le cause Trigonocefalia

La normale formazione del cranio avviene a causa della presenza di centri di crescita primaria e rimodellamento osseo - sinartrosi craniofacciali (articolazioni), che nel processo di sviluppo dello scheletro della testa si chiudono in un certo momento, fornendo la fusione delle ossa.[6]

L'osso frontale (os frontale) del cranio di un neonato è costituito da due metà, tra le quali è presente una connessione fibrosa verticale - la sutura frontale mediale o metopica (dal greco metopon - fronte), che va dalla parte superiore della parte posteriore del naso verso l'alto la linea mediana della fronte fino alla fontanella anteriore. È l'unica sutura cranica fibrosa che cresce eccessivamente durante l'infanzia: da 3-4 mesi a 8-18 mesi.[7]

Vedi anche. - Il cranio cambia dopo la nascita

Le cause della trigonocefalia sono la craniosinostosi metopica (craniostenosi) o sinostosi metopica (dal greco syn - insieme e osteon - osso), cioè fusione immobile prematura (prima del terzo mese) delle ossa della volta cranica tra loro lungo la sutura frontale mediale. Pertanto, la craniosinostosi e la trigonocefalia sono correlate come causa ed effetto o come processo patologico e il suo risultato.[8]

Nella maggior parte dei casi, la trigonocefalia di un bambino è il risultato di una craniosinostosi primaria (isolata), la cui causa esatta è sconosciuta. La craniosinostosi isolata si verifica sporadicamente, probabilmente a causa di una combinazione di fattori genetici e ambientali.[9]

Ma la trigonocefalia può far parte di sindromi congenite derivanti da anomalie cromosomiche e mutazioni di vari geni. Questi includono: la sindrome trigonocefalia di Opitz (sindrome di Boring-Opitz), la sindrome di Aper , la sindrome di Loeys-Dietz, la sindrome di Pfeiffer, la sindrome di Jackson-Weiss, la disostosi craniofacciale o la sindrome di Crouzon , le sindromi di Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke. In questi casi, la trigonocefalia viene definita trigonocefalia sindromica.[10]

Alla nascita, la dimensione del cervello corrisponde solitamente al 25% di quella adulta e entro la fine del primo anno di vita raggiunge circa il 75% del cervello adulto. Ma con il ritardo della crescita cerebrale primaria, è possibile la cosiddetta craniosinostosi secondaria. L'eziologia del ritardo è associata a disturbi metabolici, alcune malattie ematologiche, effetti teratogeni sul feto delle sostanze chimiche (inclusa la composizione dei prodotti farmaceutici).[11]

Secondo gli esperti, la trigonocefalia negli adulti che non sono stati trattati a causa di craniosinostosi isolata o sindrome congenita nell'infanzia persiste per tutta la vita.[12]

Fattori di rischio

Gli specialisti ritengono che i principali fattori di rischio della trigonocefalia (e della craniosinostosi metopica come causa) siano genetici: negli ultimi due decenni sono stati identificati più di 60 geni le cui mutazioni sono associate alla fusione prematura e immobile delle ossa craniche nei neonati.

Esiste un rischio maggiore di sinartrosi craniofacciale e di anomalie generali dell'osteogenesi (formazione ossea) in caso di malposizione del feto, ipossia intrauterina, gravidanze multiple, uso di alcol, droghe o fumo durante il trasporto del bambino.[13]

Patogenesi

Secondo la teoria prevalente, la patogenesi della trigonocefalia risiede nella compromissione dell'osteogenesi fetale all'inizio della gravidanza, il più delle volte causata da fattori genetici, poiché anomalie cromosomiche casuali vengono rilevate nei neonati con craniosinostosi metopica. Ad esempio, la trisomia 9p è una delle più frequenti e porta a difetti craniofacciali e scheletrici, ritardi dello sviluppo mentale e psicomotorio.[14]

A causa della fusione troppo precoce della sutura frontale mediale, la crescita in questa regione del cranio è difficile: la crescita laterale dell'osso frontale è limitata con accorciamento della fossa cranica anteriore; lungo la linea mediana della fronte si forma una cresta ossea; c'è convergenza delle ossa che formano le orbite oculari e depressione delle ossa temporali.[15]

Ma la crescita del cranio in altre aree continua: c'è una crescita sagittale compensativa (anteroposteriore) e trasversale della parte posteriore del cranio (con espansione della sua parte parieto-occipitale), nonché una crescita verticale e sagittale della parte superiore del viso. Come risultato di queste anomalie, il cranio acquisisce una forma irregolare, triangolare.

Sintomi Trigonocefalia

I principali sintomi della trigonocefalia sono cambiamenti nella forma e nell'aspetto della testa:

• se visto dall'alto della sommità della testa, il cranio è di forma triangolare;
• fronte ristretta;
• Una cresta prominente o palpabile (protuberanza ossea) che corre lungo il centro della fronte e conferisce all'osso frontale una forma appuntita (a carena);
• deformazione della parte superiore delle orbite (appiattimento delle creste sopraorbitarie) e ipotelorismo (ridotta distanza tra gli occhi).

Anche la fontanella frontale (anteriore) può essere chiusa prematuramente.

Nella trigonocefalia sindromica ci sono altre anomalie e segni di ritardo mentale nei bambini .[16]

Complicazioni e conseguenze

Nei casi gravi, questa anomalia congenita si accompagna ad un aumento della pressione intracranica che provoca vomito, mal di testa e diminuzione dell'appetito.[17]

Inoltre, un’elevata pressione intracranica provoca gravi danni cerebrali che possono portare a deterioramento cognitivo o ritardo dello sviluppo.[18]

Diagnostica Trigonocefalia

La trigonocefalia viene diagnosticata alla nascita o entro pochi mesi subito dopo la nascita. Tuttavia, reperti meno gravi di craniosinostosi metopica possono rimanere non rilevati fino alla prima infanzia.

Per visualizzare la patologia del cranio, vengono eseguite la diagnostica strumentale con TC della testa, l'ecografia. [19],[20]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale è necessaria per distinguere un difetto sindromico da una sinostosi metopica isolata, per la quale al bambino viene somministrato il test genotipico .

Trattamento Trigonocefalia

In alcuni bambini, i casi di sinostosi metopica sono piuttosto lievi (quando è presente solo un solco evidente sulla fronte e nessun altro sintomo), che non richiedono un trattamento specifico.[21]

Il trattamento della trigonocefalia grave è chirurgico e consiste in un intervento chirurgico per correggere la forma della testa e consentire la normale crescita del cervello, nonché nella correzione chirurgica delle deformità ossee facciali.[22]

Questo intervento chirurgico - sinostectomia sutura metopica, spostamento del margine orbitale e cranioplastica - viene eseguito prima dei 6 mesi di età. Il bambino viene monitorato fino all'età di un anno; durante i primi anni di vita il bambino viene periodicamente esaminato per accertarsi che non vi siano problemi di linguaggio, motori o comportamentali.[23]

Prevenzione

Non sono stati sviluppati metodi di prevenzione di questo difetto congenito, ma la consulenza genetica può prevenire la nascita di un bambino con una patologia craniocerebrale incurabile.

E la craniosinostosi nel feto può essere rilevata mediante ecografia prenatale della testa nel secondo e terzo trimestre di gravidanza.

Previsione

La prognosi dipende in gran parte dal grado di deformità del cranio, che influenza le funzioni neurocognitive del cervello. E a meno che non venga eseguito un intervento chirurgico correttivo, i bambini affetti da trigonocefalia – rispetto ai coetanei sani – hanno capacità cognitive complessive, linguaggio, vista, attenzione e problemi comportamentali più poveri.