Blastoma

Gli oncologi suddividono il cancro non solo in base alla localizzazione del tumore, ma anche in base al tipo di cellule da cui si è formato. E il blastoma è definito quando la neoplasia deriva da blasti: cellule immature (embrionali) indifferenziate. Tali tumori possono colpire vari organi, tessuti e sistemi e molto spesso il blastoma si forma in un bambino.

Epidemiologia

Tra i tipi di tumori maligni che insorgono nella prima infanzia, i blastomi sono i più comuni e non è raro che nascano bambini con questa neoplasia.

Il blastoma polmonare rappresenta statisticamente fino allo 0,5% di tutti i casi di cancro polmonare pediatrico segnalati.

Il blastoma rappresenta quasi il 16% di tutte le neoplasie pancreatiche nei bambini di cinque anni.

I neuroblastomi si verificano nei bambini nel 90% dei casi e questi tumori sono responsabili del 15% dei decessi nei bambini affetti da cancro.

Le cause Blastomi

Nella maggior parte dei casi, le cause del blastoma sono sconosciute perché è difficile scoprire perché, durante la formazione dell'embrione e lo sviluppo intrauterino del feto, le cellule staminali progenitrici non siano diventate cellule di un certo tipo per formare strutture e organi specifici, ma iniziarono a crescere in modo incontrollabile, a diffondersi e a spostare le cellule normali.

Molto spesso il blastoma si verifica a causa di una mutazione genetica o di una struttura anormale del DNA. Leggi anche - Cause del cancro

A proposito, insieme ai blastomi maligni, si formano anche blastomi benigni. Il blastoma benigno di solito cresce lentamente, le cellule tumorali sono più differenziate e non si diffondono in tutto il corpo, ma il tumore può comprimere i tessuti e le strutture vicine. E se si forma un blastoma maligno, può diffondersi dal sito originale ad altre parti del corpo, spostando le cellule sane, cioè metastatizzando.

Fattori di rischio

I ricercatori affermano che i fattori di rischio per questo tipo di formazione di tumori non hanno nulla a che fare con l'ambiente, il decorso della gravidanza o le sue complicanze.

Ma alcune sindromi congenite e malattie ereditarie possono aumentare la probabilità di alcuni tipi di blastomi. Ad esempio, la sindrome da predisposizione al tumore della famiglia DICER1; Sindrome di Beckwith-Wiedemann ; Sindrome di Edwards (trisomia del cromosoma 18); poliposi adenomatosa familiare ereditaria (causata da mutazioni in uno dei geni oncosoppressori): sindrome di predisposizione al cancro (sindrome di Li-Fraumeni) e altri.

Patogenesi

I blastomi si formano quando alcune delle cellule staminali multipotenti o unipotenti che hanno origine dalla massa cellulare interna dell'embrione - cellule progenitrici embrionali - non riescono a differenziarsi nel tipo cellulare specializzato previsto.

Ma la particolarità delle cellule immature indifferenziate è la loro capacità di proliferazione illimitata per divisione (mitosi).

La patogenesi di questo tipo di tumori è considerata il risultato di anomalie del normale ciclo cellulare con proliferazione incontrollata di cellule staminali embrionali del mesenchima (tessuto embrionale), che innescano lo sviluppo del processo maligno. Tali anomalie sono causate da mutazioni nei geni oncosoppressori (RB1, APC, ATRX, PTEN, NF1, NF2, ecc.) e nei geni del fattore di necrosi tumorale (TNF); geni che codificano per fattori di trascrizione della sintesi dell'RNA; e una serie di geni che normalmente regolano la proliferazione, la differenziazione e l'intero ciclo cellulare (inclusa l'apoptosi).

Lo sviluppo di blastomi di varie localizzazioni è anche associato a una mutazione germinale di DICER1 (gene che codifica per Dicer endoribonucleasi), che interrompe la regolazione della sintesi dei microRNA, della biogenesi dei ribosomi e dell'espressione genica.

Il processo di trasformazione delle cellule normali in cellule tumorali è discusso più dettagliatamente nel materiale - Cellule tumorali

Sintomi Blastomi

I tipi di blastomi (secondo le diagnosi verificate) si distinguono in base alla loro localizzazione:

• L'epatoblastoma è un blastoma del fegato;
• Il nefroblastoma è un blastoma del rene;
• Il pancreatoblastoma è un blastoma del pancreas;
• Blastoma pleuropolmonare - blastoma del polmone e/o della cavità pleurica;
• Il retinoblastoma è un blastoma dell'occhio che origina nella sua retina;
• L'osteoblastoma è un blastoma dell'osso;
• Blastoma cerebrale: diversi sottotipi a seconda della posizione;
• Blastoma di cellule nervose immature (neuroblasti) all'esterno del cervello - neuroblastoma.

I sintomi del blastoma variano a seconda della localizzazione, delle dimensioni e dello stadio. Secondo la classificazione internazionale TNM, ci sono quattro stadi in caso di neoplasia maligna. Se c'è un tumore isolato in un'area senza influenzare i linfonodi, questo è lo stadio I; se il tumore è di grandi dimensioni e vi sono segni di interessamento linfonodale unilaterale si definisce stadio II; allo stadio III ci sono metastasi nei linfonodi e allo stadio IV le metastasi tumorali colpiscono altri organi.

L’epatoblastoma (blastoma del fegato) è considerato il tipo più comune di cancro al fegato nei bambini. Di solito appare nei bambini sotto i 3 anni di età. Il tumore manifesta sintomi quali: dolore e gonfiore addominale, nausea e vomito, mancanza di appetito e perdita di peso, prurito cutaneo, ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi.[1]

Vedi anche - Tumori del fegato nei bambini

Un blastoma renale abbastanza comune tra i bambini è il nefroblastoma, chiamato anche tumore maligno di Wilms . Il tumore contiene il mesenchima metanefrico (da cui si formano i reni embrionali), nonché elementi cellulari fibrosi stromali ed epiteliali. Il tumore è asintomatico per lunghi periodi di tempo e si manifesta se comincia a premere sul normale parenchima renale. I sintomi includono gonfiore addominale o dolore addominale, febbre, scolorimento delle urine e sangue nelle urine, perdita di appetito, nausea e vomito, stitichezza e vene dilatate nella parete addominale. Maggiori informazioni nell'articolo - Sintomi del tumore di Wilms [2]

Il pancreatoblastoma, cioè il blastoma maligno del pancreas, colpisce i bambini di età compresa tra uno e dieci anni (con un picco di incidenza all'età di cinque anni). Il tumore è raro, formato da cellule immature che rivestono la parte secretiva del pancreas; la localizzazione più frequente è l'epitelio delle sue parti esocrine.

I sintomi tipici includono dolore addominale, vomito, perdita di peso e ittero. In molti casi, il tumore viene diagnosticato tardi, quando ha dimensioni impressionanti e metastatizza ai linfonodi regionali, al fegato e ai polmoni.[3]

Il blastoma polmonare - blastoma polmonare o blastoma pleuropolmonare - è un tumore raro a crescita rapida che origina nel tessuto polmonare o nel rivestimento esterno del polmone (pleura) ed è composto da cellule epiteliali e mesenchimali atipiche. Questi tumori si verificano nei neonati e nei bambini piccoli e raramente negli adulti. Molto spesso, il tumore è silente e i sintomi possono includere tosse, emottisi, respiro corto, febbre, dolore toracico, versamento pleurico e accumulo di sangue e aria nella cavità pleurica (pneumoemotorace). [4],[5]

Il blastoma dell'occhio ( retinoblastoma ) è un tumore canceroso della retina nei bambini che si verifica durante lo sviluppo intrauterino a causa di una mutazione germinale del gene RB1, che codifica per la proteina pRB che regola la crescita cellulare e impedisce alle cellule di dividersi troppo rapidamente o in modo incontrollabile.

I segni del retinoblastoma includono: arrossamento degli occhi, aumento della pressione intraoculare, cambiamento del colore della pupilla (rosso o bianco invece che nero), dilatazione della pupilla, strabismo, diverso colore dell'iride e diminuzione della vista. [6],

Il blastoma osseo, un osteoblastoma benigno, colpisce solitamente la colonna vertebrale. E il blastoma della colonna vertebrale appare più spesso nell'adolescenza. Con una lesione superficiale, si osservano debolezza generale, gonfiore locale e dolore e quando il tumore preme sul midollo spinale o sulle radici nervose, si osservano sintomi neurologici.

Inoltre, un raro tipo di tumore benigno, definito condroblastoma o tumore di Codman, può verificarsi nella zona di crescita ossea nei bambini e nei giovani adulti, ovvero l'area della cartilagine vicino alle articolazioni alle estremità delle ossa lunghe (femore, tibia e omero). ). La crescita di questo tumore può distruggere l’osso circostante, causando dolore nell’articolazione vicina durante il movimento. Si riscontra inoltre gonfiore dell'articolazione, rigidità, atrofia muscolare e, se è interessato l'arto inferiore, zoppia.[7]

Il blastoma della mascella - ameloblastoma della mascella - viene diagnosticato più spesso negli adulti di età compresa tra 30 e 60 anni, ma può verificarsi nei bambini e nei giovani adulti. Questo tumore benigno al 98% della regione maxillo-facciale si localizza più spesso sulla mascella vicino ai molari; si forma dalle cellule che producono lo smalto dei denti (ameloblasti). Viene fatta una distinzione tra tipi di ameloblastoma meno aggressivi e più aggressivi e in quest'ultimo caso il tumore è grande e cresce nell'osso mascellare. I sintomi possono includere dolore, gonfiore e noduli alla mascella.[8]

Blastoma del cervello

Questo tipo di tumore si forma dalle cellule fetali nei bambini e può essere:

• Medulloblastoma (con localizzazione nella fossa cranica posteriore - nell'area della linea mediana del cervelletto);[9]
• Il glioblastoma è uno dei tipi più aggressivi di cancro cerebrale; di solito si forma nella sostanza bianca del cervello e cresce molto rapidamente. I segni iniziali includono mal di testa e nausea, con sintomi simili a ictus che progrediscono fino alla perdita di coscienza.[10]
• pineoblastoma cerebrale , che si manifesta nell'epifisi del cervello (ghiandola pineale) nei bambini dei primi 10-12 anni di vita, viene diagnosticato negli adulti in non più dello 0,5% dei casi. I pazienti avvertono forti mal di testa e vertigini, convulsioni, voglia di vomitare, intorpidimento degli arti e paresi periferica, visione doppia, disturbi della memoria e problemi con le funzioni sensoriali e motorie.[11]

Leggi anche - Sintomi del cancro al cervello

I tumori che si formano in forme molto precoci di cellule nervose (neuroblasti) nei neonati e nei bambini piccoli a causa di mutazioni genetiche sono chiamati neuroblastomi. Possono essere trovati ovunque nel sistema nervoso simpatico perché durante l'embriogenesi i neuroblasti invaginano, migrano lungo l'asse nervoso e ripopolano i gangli simpatici, la midollare surrenale e altre sedi. Più comunemente, questa massa si verifica in una delle ghiandole surrenali, ma può anche svilupparsi nei gangli simpatici vicino alla colonna vertebrale nel torace, nel collo o nel bacino. I primi segni di neuroblastoma sono spesso vaghi (affaticamento, perdita di appetito, febbre, dolori articolari) e i sintomi dipendono dalla localizzazione del tumore primario e dalla presenza di metastasi. Tutti i dettagli nella pubblicazione - Neuroblastoma nei bambini: cause, diagnosi, trattamento

I tipi meno comuni di blastoma includono:

• blastoma gastrico - gastroblastoma - un tumore maligno estremamente raro nelle persone di età inferiore a 30 anni; dal punto di vista istologico, è caratterizzato dalla presenza di componenti mesenchimali ed epiteliali; la sintomatologia è aspecifica e si manifesta con anemia, affaticamento, dolore addominale, stitichezza, sangue nelle feci, vomito con sangue.[12]
• Il blastoma uterino - angiomiofibroblastoma - è una neoplasia benigna di dimensioni fino a 5 cm, che consiste in una massa ben definita di tessuto molle (che la rende simile a una cisti) e si riscontra nelle donne in età riproduttiva. Neoplasie simili possono verificarsi nella zona vulvovaginale. [13],[14]
• Il blastoma mammario o miofibroblastoma è un raro blastoma benigno che colpisce le donne in menopausa e gli uomini anziani; è costituito da cellule fusiformi di origine mesenchimale. Questo tipo di tumore può essere confuso con il fibroadenoma.[15]
• Blastoma ovarico-teratoblastoma o teratoma malignizzato dell'ovaio .[16]
• blastoma cutaneo - neuroblastoma cutaneo. Questo neuroblastoma periferico, sotto forma di granuloma piogenico (papula rossa) o placca cheratinosa, è raro negli adulti. Si nota la sua somiglianza istologica con il carcinoma neuroendocrino, un tumore maligno rotondo delle cellule di Merkel (cellule epiteliali tattili della pelle associate alle fibre nervose afferenti somatosensoriali).

Complicazioni e conseguenze

Le complicanze e le conseguenze della maggior parte dei tumori maligni sono metastasi nei linfonodi e diffusione delle cellule maligne ad altri organi.

Pertanto, il blastoma polmonare metastatizza al cervello, ai linfonodi e al fegato; il retinoblastoma metastatizza alle ossa, al cervello, ai linfonodi regionali; gastroblastoma - ai linfonodi regionali; medulloblastoma - ai tessuti molli del cervello e del midollo spinale.

Oltre alle metastasi, tra le complicanze del neuroblastoma, gli esperti notano l'effetto di compressione del tumore sul midollo spinale con lo sviluppo della paralisi, così come la sindrome paraneoplastica .[17]

Diagnostica Blastomi

La diagnosi di cancro comporta un esame completo dei pazienti con fissazione dei sintomi e raccolta dell'anamnesi (compresa la storia familiare).

Vengono eseguiti esami del sangue per l'alfa-fetoproteina (AFP), il livello della lattato deidrogenasi (LDH), gli antigeni tumorali (marcatori oncologici specifici), ecc. È necessaria l'analisi del liquido cerebrospinale, nonché la biopsia del tessuto tumorale e il suo esame istologico per chiarire la natura benigna o cancerosa della neoplasia.

La diagnosi strumentale utilizza la risonanza magnetica (MRI), la tomografia computerizzata (CT) e altre tecniche di imaging.

Sulla base dei dati ottenuti viene effettuata la diagnosi differenziale.

Per saperne di più:

• Screening del cancro
• Esami del sangue per le cellule tumorali

Trattamento Blastomi

Quale trattamento viene somministrato quando viene diagnosticato un blastoma maligno?

In varie combinazioni, a seconda dei protocolli terapeutici si effettuano:

• Trattamento farmacologico con farmaci. Per saperne di più:
• Chemioterapia per il cancro
• Farmaci chemioterapici
• Utilizzo dei raggi X: radioterapia per il cancro .

Il trattamento chirurgico significa rimuovere il tumore canceroso .

Prevenzione

Non esiste alcun modo per prevenire il blastoma, che è un tumore poco conosciuto. Attualmente non esistono metodi per prevenire le sindromi ereditarie che aumentano il rischio di questi tumori.

Previsione

Nel caso dell'oncologia, la prognosi per l'esito della malattia dipende da molti fattori, tra cui il suo stadio al momento della diagnosi, la localizzazione del tumore, l'efficacia del trattamento e altri. La prognosi per i bambini affetti da blastoma varia considerevolmente, ma, di norma, è migliore quanto più il bambino è piccolo.

A causa della rarità dei blastomi negli adulti, si sa poco sulle caratteristiche di queste neoplasie, ma la ricerca suggerisce che i bambini hanno maggiori possibilità di sopravvivenza rispetto agli adulti.

Il tasso di sopravvivenza globale per il blastoma epatico è stimato al 60% e per il retinoblastoma a circa il 94%.

Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per i pazienti con blastoma polmonare è del 16%, per il neuroblastoma a basso rischio è superiore al 95% e per il neuroblastoma ad alto rischio è del 40%

Se il glioblastoma non viene trattato, risulta fatale, in media, in tre mesi.